cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2015-1-70-77cardiovascular-121Research ArticleМНЕНИЕ ПО ПРОБЛЕМЕOPINION ON A PROBLEMТЕЛОМЕРЫ И ТЕЛОМЕРАЗНЫЙ КОМПЛЕКС. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СБОЯTELOMERES AND TELOMERASE COMPLEX. THE MAIN CLINICAL MANIFESTATION OF GENETIC MALFUNCTIONINGhttps://orcid.org/0000-0002-4453-8430ДрапкинаО. М.DrapkinaО. М.

д. м.н., профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней лечебного факультета, зав. отделением кардиологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологиии гепатологии им. В. Х. Василенко

drapkina@bk.ruШепельР. Н.ShepelR. N.

аспирант кафедры, врач-кардиолог

ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России. Москва, РоссияSBEI HPE The First Moscow State Medical University n.a. I. M. Sechenov of the Ministry of Healthcare. Moscow, Russia2015200220151417077Copyright © Драпкина О.М., Шепель Р.Н., 20152015Драпкина О.М., Шепель Р.Н.Drapkina О.М., Shepel R.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/121

Теломеры и теломеразный комплекс стали известны научному миру относительно недавно. К настоящему времени накоплен большой теоретический и практический материал по этой теме. Описан ряд заболеваний, причиной которых являются мутации генов shelterin, генов субъединиц теломеразного комплекса и генов белков, ассо­циированных с теломерами. Установлена прямая корреляционная связь между уменьшением длины теломер и увеличением риска развития многих болезней, в т.ч. сердечно-сосудистой системы. В обзоре рассматриваются вопросы истории открытия, структуры и функциях теломер и теломеразного комплекса; описываются заболевания, которые возникают при повреждениях вышеназван­ных структур.

 

Telomeres and telomerase complex have got be known by scientists not long ago. At the current moment there quite large data on this topic collected. The row of diseases has been described that are caused by "shelterin" genes mutations, genes of telomerase complex subunits genes associated with telomeres. There is direct correlation of telomere length decrease and the risk of variety of diseases, including cardiovascular disorders. The review concerns on history, structure and

function of telomeres and telomerase complex; the diseases are described that occur due to the damage of the structures mentioned.

 

теломерытеломеразастарениеврожденный дискератозсиндром Вернерасиндром Блумаtelomerestelomeraseagingdiskeratosis inheritedWerner syndromeBloom syndromeReferencesMuller H. Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proc Sixth Int Congr Genet 1932; 1: 213-55.Muller H. Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proc Sixth Int Congr Genet 1932; 1: 213-55.Dobzhansky Th., Genetics and the origin of species. NY 1937.Dobzhansky Th., Genetics and the origin of species. NY 1937.Bogdanov А. А. Telomeres and telomerase. Soros Educational J 1998; 12: 12-8. Russian (Богданов А. А. Теломеры и теломеразы. Соросовский образовательный журнал 1998; 12: 12-8).Bogdanov А. А. Telomeres and telomerase. Soros Educational J 1998; 12: 12-8. Russian (Богданов А. А. Теломеры и теломеразы. Соросовский образовательный журнал 1998; 12: 12-8).Axel Neumann, Roger Reddel. Telomere maintenance and cancer — look, no telomerase. Nature reviews. Cancer 2002; 2(11): 879-84.Axel Neumann, Roger Reddel. Telomere maintenance and cancer — look, no telomerase. Nature reviews. Cancer 2002; 2(11): 879-84.De Lange T. Telomere-related genome instability in cancer. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 2005; 70: 197-204.De Lange T. Telomere-related genome instability in cancer. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 2005; 70: 197-204.Drapkina OM, Shepel RN. The modern conception of the proper role of telomeres and telomerase in pathogenesis of hypertension. Arterial Hypertension 2013; 19(4): 290¬8. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Современные представления о роли теломер и теломеразы в патогенезе гипертонической болезни. Артериальная гипертензия 2013; 19(4): 290-8).Drapkina OM, Shepel RN. The modern conception of the proper role of telomeres and telomerase in pathogenesis of hypertension. Arterial Hypertension 2013; 19(4): 290¬8. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Современные представления о роли теломер и теломеразы в патогенезе гипертонической болезни. Артериальная гипертензия 2013; 19(4): 290-8).Hayflick L, Moorhead PC. The serial cultivation in human diploid cell strains. Experimental Cell Research 1961; 25(3): 585-621.Hayflick L, Moorhead PC. The serial cultivation in human diploid cell strains. Experimental Cell Research 1961; 25(3): 585-621.Michelson VM, Gamaley IA. Telomeric aging mechanism. Saarbrucken: Palmarium Academic Publishing 2013; 86-7.Michelson VM, Gamaley IA. Telomeric aging mechanism. Saarbrucken: Palmarium Academic Publishing 2013; 86-7.Olovnikov AM. Principle marginotomii in matrix synthesis polynucleotides. Report of the Academy of Sciences of the USSR 1971; 201(6): 1496-9. Russian (Оловников А. М. Принцип маргинотомии в матричном синтезе полинуклеотидов. Доклад Академии Наук СССР 1971; 201(6): 1496-9).Olovnikov AM. Principle marginotomii in matrix synthesis polynucleotides. Report of the Academy of Sciences of the USSR 1971; 201(6): 1496-9. Russian (Оловников А. М. Принцип маргинотомии в матричном синтезе полинуклеотидов. Доклад Академии Наук СССР 1971; 201(6): 1496-9).Greider CW, Blackburn EH. The telomere terminal transferase of Tetrahymena is a ribonucleoprotein enzyme with two kinds of primer specificity. Cell 1987; 51(6): 887-98.Greider CW, Blackburn EH. The telomere terminal transferase of Tetrahymena is a ribonucleoprotein enzyme with two kinds of primer specificity. Cell 1987; 51(6): 887-98.Aubert G, Lansdorp PM. Telomeres and Aging. RevPhysiol Rev 2008; 88: 557-79.Aubert G, Lansdorp PM. Telomeres and Aging. RevPhysiol Rev 2008; 88: 557-79.Tanaka A, Kumagai S, Nakagawa K, Yamamoto E. Cole-Engman syndrome associated with leukoplakia of the tongue: a case report. J Oral Maxillofac Surg 1999; 57(9): 1138-41.Tanaka A, Kumagai S, Nakagawa K, Yamamoto E. Cole-Engman syndrome associated with leukoplakia of the tongue: a case report. J Oral Maxillofac Surg 1999; 57(9): 1138-41.De Boeck K, Degreef H, Verwilghen R, et al. Thrombocytopenia: first symptom in a patient with dyskeratosis congenita. Pediatrics 1981; 67(6): 898-903.De Boeck K, Degreef H, Verwilghen R, et al. Thrombocytopenia: first symptom in a patient with dyskeratosis congenita. Pediatrics 1981; 67(6): 898-903.Vulliamy TJ, Knight SW, Mason PJ, Dokal I. Very short telomeres in the peripheral blood of patients with Xlinked and autosomal dyskeratosis congenita. Blood Cells Mol Dis 2001; 27: 3537.Vulliamy TJ, Knight SW, Mason PJ, Dokal I. Very short telomeres in the peripheral blood of patients with Xlinked and autosomal dyskeratosis congenita. Blood Cells Mol Dis 2001; 27: 3537.Mason PJ, Wilson DB, Bessler M Dyskeratosis congenita -- a disease of dysfunctional telomere maintenance. Curr Mol Med 2005; 5(2): 159-70.Mason PJ, Wilson DB, Bessler M Dyskeratosis congenita -- a disease of dysfunctional telomere maintenance. Curr Mol Med 2005; 5(2): 159-70.Sharon A. Savage, Alison A. Bertuch. The Genetics and Clinical Manifestations of Telomere Biology Disorders. Genet Med 2010; 12(12): doi:10.1097/ GIM.0b013e3181f415b5.Sharon A. Savage, Alison A. Bertuch. The Genetics and Clinical Manifestations of Telomere Biology Disorders. Genet Med 2010; 12(12): doi:10.1097/ GIM.0b013e3181f415b5.Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood 2006; 107: 2680-5.Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood 2006; 107: 2680-5.Wise AL, Schwartz DA. Pulmonary Fibrosis, Familial 1993.Wise AL, Schwartz DA. Pulmonary Fibrosis, Familial 1993.Bloom D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. A.M.A. Am J dis children 1954; 88 (6): 754-8.Bloom D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. A.M.A. Am J dis children 1954; 88 (6): 754-8.Karow JK, Chakraverty RK, Hickson ID. The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase. J Biol Chem 1998; 272 (49): 30611-4.Karow JK, Chakraverty RK, Hickson ID. The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase. J Biol Chem 1998; 272 (49): 30611-4.Deans AJ, West SC. FANCM connects the genome instability disorders Bloom's Syndrome and Fanconi Anemia. Mol Cell 2009; 36 (6): 943-53.Deans AJ, West SC. FANCM connects the genome instability disorders Bloom's Syndrome and Fanconi Anemia. Mol Cell 2009; 36 (6): 943-53.Mure^ EO. Disease with impaired DNA repair processes in the practice of the doctor- dermatologist. Health of Ukraine 2012 (8): 32-5. Russian (Мурзина Е. О. Болезни с нарушениями процессов репарации ДНК у в практике врача-дерматовенеро¬лога. Здоровье Украины 2012 (8): 32-5).Mure^ EO. Disease with impaired DNA repair processes in the practice of the doctor- dermatologist. Health of Ukraine 2012 (8): 32-5. Russian (Мурзина Е. О. Болезни с нарушениями процессов репарации ДНК у в практике врача-дерматовенеро¬лога. Здоровье Украины 2012 (8): 32-5).Puzianowska-Kuznicka, M., Kuznicki, Genetic alterations in accelerated ageing syndromes. Do they play a role in natural ageing? J Int J Biochem Cell Biol 2005; 37(5): 947-60.Puzianowska-Kuznicka, M., Kuznicki, Genetic alterations in accelerated ageing syndromes. Do they play a role in natural ageing? J Int J Biochem Cell Biol 2005; 37(5): 947-60.Drapkina OM, Shepel RN. Telomeres and chronic heart failure. Cardiology 2014; 54(4): 60-7. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Теломеры и хроническая сердечная недостаточность. Кардиология 2014; 54(4): 60-7).Drapkina OM, Shepel RN. Telomeres and chronic heart failure. Cardiology 2014; 54(4): 60-7. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Теломеры и хроническая сердечная недостаточность. Кардиология 2014; 54(4): 60-7).Drapkina OM, Shepel RN. Hypertension and telomeres. http://www.internist.ru/ sessions/video/2014-02-11/2014-02-1 1_3251 .html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Артериальная гипертензия и теломеры. http:// 27. www.internist.ru/sessions/video/2014-02-11/2014-02-11_3251.html (25.07.2014)).Drapkina OM, Shepel RN. Hypertension and telomeres. http://www.internist.ru/ sessions/video/2014-02-11/2014-02-1 1_3251 .html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Артериальная гипертензия и теломеры. http:// 27. www.internist.ru/sessions/video/2014-02-11/2014-02-11_3251.html (25.07.2014)).Ivashkin VT. Molecular interactions between telomeres, mitochondria and diseases of aging. http://www.internist.ru/articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014). Russian (Ивашкин В. Т. Молекулярные взаимодействия междуIvashkin VT. Molecular interactions between telomeres, mitochondria and diseases of aging. http://www.internist.ru/articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014). Russian (Ивашкин В. Т. Молекулярные взаимодействия междутеломерами, митохондриями и болезни старения. http://www.internist.ru/ articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014 г.)).теломерами, митохондриями и болезни старения. http://www.internist.ru/ articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014 г.)).Drapkina OM, Shepel RN. CHF and short telomeres — the regularity or chance? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/discimus_3734.html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. ХСН и короткие теломеры — зако¬номерность или случайность? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/ discimus_3734.html (25.07.2014 г.)).Drapkina OM, Shepel RN. CHF and short telomeres — the regularity or chance? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/discimus_3734.html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. ХСН и короткие теломеры — зако¬номерность или случайность? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/ discimus_3734.html (25.07.2014 г.)).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.