Галимова Лилия Фаридовна — кандидат медицинских наук, врач
Казань
Садыкова Динара Ильгизаровна — доктор медицинских наук, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии
Казань
Сластникова Евгения Сергеевна — врач ГАУЗ Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан, аспирант кафедры ФГБОУ ВО Казанского государственного медицинского университета
Казань
Усова Наталья Эдуардовна — ординатор кафедры
Казань
Цель. Провести каскадный скрининг и оценить его эффективность при диагностике семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у детей.
Материал и методы. Исследование проводилось в период с января 2017г по август 2018г на базе липидных центров при ГАУЗ “Городская клиническая больница № 7” и ГАУЗ “Детская республиканская клиническая больница” (г. Казань, Республика Татарстан). Оно заключалось в выявлении индексных пациентов — первичных пациентов с СГХС с дальнейшим обследованием родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. Диагноз заболевания у взрослых устанавливался на основании Голландских диагностических критериев DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), СГХС диагностировали при сумме баллов ≥6; для детей и подростков в возрасте до 16 лет — в соответствии с критериями Саймона Брума (Simon Broome Registry).
Результаты. За указанный период проанализировано 2542 истории болезни пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, из них выделено 1220 человек с уровнем общего холестерина крови >5 ммоль/л. Далее был проведен целевой скрининг, направленный на диагностику СГХС, в результате которого выявлен 61 индексный пациент. На следующем этапе в рамках каскадного скрининга обследовано 87 родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. У 43 (49,4%) детей диагностирована гетерозиготная СГХС, из них у 4 пациентов заболевание было выявлено при повторном обследовании через 1 год в ходе диспансерного наблюдения.
Заключение. Каскадный скрининг является необходимым и эффективным методом диагностики СГХС у родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. Все дети индексных пациентов должны находиться под диспансерным наблюдением, либо им необходимо провести генетическое исследование для подтверждения/исключения заболевания. Крайне актуальным на сегодняшний день является повышение информированности среди медицинских работников о диагностике СГХС у взрослых и детей.
Aim. To conduct a cascade screening and to assess its effectiveness in the diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH) in children.
Material and methods. The study was conducted from January 2017 to August 2018 on the basis of the City Clinical Hospital № 7 and the Children’s Republican Clinical Hospital (Kazan, the Republic of Tatarstan). It consisted of identifying index cases — primary patients with FH with further examination of first- and second-degree relatives <18 years old. In adults, the diagnosis was established according to Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria): FH was diagnosed with a score of ≥6. In children and adolescents <6 years of age, the Simon Broome Registry criteria were used.
Results. During this period, 2542 case histories of patients with cardiovascular diseases were analyzed, of which 1220 people with a total cholesterol >5 mmol/L were selected. Next, a targeted screening was carried out aimed at the diagnosis of FH, as a result of which 61 index patients were identified. At the next stage, as a part of cascade screening, 87 first- and second-degree relatives <18 years old were examined. In 43 (49,4%) children, heterozygous HF was diagnosed, of which in 4 patients the disease was detected by re-examination after 1 year.
Conclusion. Cascade screening is a necessary and effective method for the diagnosis of АР in first- and second-degree relatives <18 years old. All children of the index patients should be monitored or genetic testing necessary to rule out FH. Today, it is important to increase awareness among clinicians about the diagnosis of FH in adults and children.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.