Игорь Олегович Горин — младший научный сотрудник лаборатории геномной географии
Москва
Moscow
Валерия Сергеевна Петрушенко — младший научный сотрудник лаборатории геномной географии
Москва
Moscow
Юлия Сергеевна Записецкая — младший научный сотрудник лаборатории геномной географии
Москва
Moscow
Сергей Михайлович Кошель — ведущий научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека, к.г.н., ведущий научный сотрудник кафедры картографии и геоинформатики
Москва
Moscow
Олег Павлович Балановский — доктор биологических наук, профессор РАН, ведущий научный сотрудник, зав. лабораторией геномной географии, главный научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека, учредитель
Москва
Moscow
Одной из задач популяционных биобанков является определение частот клинически значимых генетических полиморфизмов у населения. Население России характеризуется исключительно высокой гетерогенностью как в этническом, так и в генетическом плане, поэтому частоты генетических маркеров востребованы не в одной выборке, а в серии выборок, отражающих основное разнообразие генофонда различных народов и регионов.
Цель. Разделение народонаселения России и сопредельных стран на группы популяций, удовлетворяющие определенным условиям, а также имеющие репрезентативную выборку в существующих данных и биобанках.
Материал и методы. Разработан метод объединения популяций в более крупные группы с сохранением гомогенности внутри этих групп на основе главных компонент с кластеризацией К-средних, с последующей доработкой кластеризации для большей гомогенности и более равномерного распределения размеров групп с применением FST расстояний. Технология отлажена на примере Биобанка Северной Евразии, поэтому материалом для исследования послужили массивы широкогеномных данных по 4,5 млн генетических маркеров для 1883 образцов, представляющих 247 популяций России и сопредельных стран из выборок данного биобанка. Разработанный подход, результирующий набор популяций и их карта могут применяться при использовании других коллекций биоматериалов из российских популяций.
Результаты. Применение этого подхода позволило разделить все население России и сопредельных стран на 29 этногеографических групп (ЭГГ), характеризующихся относительной генетической гомогенностью. Этот набор популяций рекомендуется как базовый для популяционных скринингов на выявление частоты любых генетических маркеров среди населения России. Построена карта, демонстрирующая деление народонаселения на 29 территорий — ареалов ЭГГ.
Заключение. На основе надежного массива полногеномных данных проведено районирование генофонда населения России: выделены ЭГГ, обладающие контрастными частотами аллелей при сравнении друг с другом, но при этом относительно гомогенные внутри себя. Результирующая карта и реестр групп могут применяться в популяционно-генетических, медико-генетических и фармакогенетических исследованиях.
One of the tasks of population-based biobanks is to determine the frequencies of clinically relevant genetic polymorphisms in the population. The population of Russia is very heterogeneous both ethnically and genetically. Therefore, the frequencies of genetic markers are in demand not in one sample, but in a series of samples reflecting the heterogeneity of the gene pool of different peoples and regions.
Aim. To divide the population of Russia and neighboring countries into population groups meeting certain conditions, as well as having a representative sample in existing data and biobanks.
Material and methods. We developed a method for combining populations into larger groups with maintaining intragroup homogeneity based on the principal components analysis with K-means clustering, followed by refinement of clustering for higher homogeneity and a more equal distribution of group sizes using FST distances. The technology has been adjusted using the example of the Biobank of Northern Eurasia. Therefore, the material was the genome-wide data on 4.5 million genetic markers for 1,883 samples representing 247 populations of Russia and neighboring countries from this biobank. The developed approach, the resulting set of populations and related map can be applied for other collections of biomaterials from Russian populations.
Results. Application of this approach made it possible to divide the entire population of Russia and neighboring countries into 29 ethnogeographic groups, characterized by relative genetic homogeneity. This set of populations is recommended as a baseline for population screenings to identify the frequency of any genetic markers among the population of Russia. A map has been constructed showing the division of population into 29 ethnogeographic areas.
Conclusion. On the basis of a reliable genome-wide data, the zoning of gene pool of the Russian population was carried out. We identified ethnogeographic groups with intergroup contrasting allele frequencies, but at the same time with relatively homogeneous intragroup parameters. The resulting map and register of groups can be used in population genetic, medical genetic and pharmacogenetic studies.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.