cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2015-6-52-53cardiovascular-282Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ, ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ C.1859G>C (P.W620S) В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКАCLINICAL CASE OF A PATIENT WITH FAMILY HYPERCHOLESTEROLEMIA CAUSED BY MUTATION C.1859G>C (P.W620S) IN THE GENE OF HUMAN LOW DENSITY LIPOPROTEINS RECEPTORКорневаВ. А.KornevaV. A.

к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии

Тел.: +7 (921) 454-82-28, 8 (8142) 78-06-85 

vikkorneva@mail.ruКузнецоваТ. Ю.KuznetsovaT. Yu.

д.м.н., доцент, зав. кафедрой

БогословскаяТ. Ю.BogoslovskayaT. Yu.

к.б.н., н.с. отдела молекулярной генетики

Муртазина Р.З.Р. З.MurtazinaR. Z.

магистр

ДидиоА. В.DidioA. V.

бакалавр

СеребреницкаяМ. П.SerebrenitskayaM. P.

аспирант

КонстантиновВ. О.KonstantinovV. O.

д.м.н., профессор

МандельштамМ. Ю.MandelshtamM. Yu.

д.б.н., доцент, в.н.с. отдела молекулярной генетики

профессор кафедры биохимии

ВасильевВ. Б.VasilievV. B.

д.м.н., профессор, руководитель отдела молекулярной генетики

профессор кафедры фундаментальной медицины и медицинских технологий

ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”, ПетрозаводскPetrozavodsk State University, PetrozavodskФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-ПетербургFSBSI “Institute of Experimental Medicine”, Saint-PetersburgФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-ПетербургFSBSI “Institute of Experimental Medicine”, Saint-Petersburg; Saint-Petersburg State University, Saint-PetersburgФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-ПетербургI.I. Mechnikov North-West State Medical University, Saint-Petersburg2015201220151465253Copyright © Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Богословская Т.Ю., Муртазина Р.З. Р.З., Дидио А.В., Серебреницкая М.П., Константинов В.О., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б., 20152015Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Богословская Т.Ю., Муртазина Р.З. Р.З., Дидио А.В., Серебреницкая М.П., Константинов В.О., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б.Korneva V.A., Kuznetsova T.Y., Bogoslovskaya T.Y., Murtazina R.Z., Didio A.V., Serebrenitskaya M.P., Konstantinov V.O., Mandelshtam M.Y., Vasiliev V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/282

Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека.

Clinical case of a patient with family hypercholesterolemia caused by mutation c.1859G>C (p.W620S) in the gene of human low density lipoproteins receptor.

ReferencesPresidium of the Expert Council: Karpov YuA, Kukharchuk VV, Boytsov SA. Consensus statement of the Russian National Atherosclerosis Society (RNAS). Familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management. The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias 2015; 2(19): 5-16. Russian (Президиум экспертного совета: Карпов ЮА, Кухарчук ВВ, Бойцов СА. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии 2015; 2 (19): 5-16.Presidium of the Expert Council: Karpov YuA, Kukharchuk VV, Boytsov SA. Consensus statement of the Russian National Atherosclerosis Society (RNAS). Familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management. The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias 2015; 2(19): 5-16. Russian (Президиум экспертного совета: Карпов ЮА, Кухарчук ВВ, Бойцов СА. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии 2015; 2 (19): 5-16.Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.