cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2021-3027cardiovascular-3027Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGОрганизация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследованийManagement of biobanking for medical genetics researchhttps://orcid.org/0000-0003-0291-153XТабаковВ. Ю.TabakovV. Yu.

Вячеслав Юрьевич Табаков — кандидат биологических наук, заведующий центром коллективного пользования Биобанк.

Москва. Тел.: +7 (926) 711-93-55

Moscow

vyutab@yandex.ruФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. БочковаN.P. Bochkov Medical Genetics Research Center20210901202220830273027Copyright © Табаков В.Ю., 20222022Табаков В.Ю.Tabakov V.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3027

Биобанкирование является одним из важнейших элементов современной инфраструктуры биомедицинских исследований. Организация биобанка на базе Московского “Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова” (ФГБНУ “МГНЦ”) обеспечивает централизованную инфраструктуру для комплекса процедур подготовки биоматериала к исследованиям. Биобанк имеет формат центра коллективного пользования (ЦКП “Биобанк”) и работает с двумя типами уникального биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями: кровь/компоненты крови (коллекция генетического банка крови) и витальные клеточные линии различного тканевого происхождения (коллекция клеточного банка генетических заболеваний). Хранилище ЦКП “Биобанк” оборудовано системами низкотемпературного (-80° С) и криохранения (-196° С). Идентификация и поиск образцов осуществляется с использованием системы штрих-кодирования и реализуется через информационный интерфейс биобанка, интегрированный в общую регистрационную базу данных пациентов ФГБНУ “МГНЦ”. Информация об образцах биоматериала, накапливаемого в коллекционных фондах хранения генетического банка крови и клеточного банка генетических заболеваний, доступна в периодически обновляемых каталогах на странице ЦКП “Биобанк”. Коллекционные фонды биобанка доступны для внутренних и сторонних пользователей.

Biobanking is one of the most important elements of the modern infrastructure for biomedical research. Organization of a biobank on the basis of the N. P. Bochkov Medical Genetics Research Center provides a centralized infrastructure for preparing biomaterial for research. Biobank has the format of a research equipment sharing center and works with two types of unique biomaterials from patients with genetic diseases: blood/blood components and vital cells of various tissue origin. The storage facility of the Biobank is equipped with low-temperature (-80° C) and cryostorage (-196° C) systems. Identification and search of samples is carried out using a bar-coding system and is implemented through the information interface of the biobank, which is integrated into the general database of patients at the Medical Genetics Research Center. Information on biomaterial samples is presented in periodically updated catalogs on the page of equipment sharing center “Biobank”. Biobank collection is available to internal and external users.

биобанкбиобанкированиецентр коллективного пользованиябиоматериалобразецкровьклеточная линиямедицинская генетиканаследственные заболеванияbiobankbiobankingresearch equipment sharing centerbiomaterialsamplebloodcell linemedical geneticshereditary diseasesReferencesSomiari SB, Somiari RI. The Future of Biobanking: A Conceptual Look at How Biobanks Can Respond to the Growing Human Biospecimen Needs of Researchers. Adv Exp Med Biol. 2015;864:11-27 doi:10.1007/978-3-319-20579-3_2.Somiari SB, Somiari RI. The Future of Biobanking: A Conceptual Look at How Biobanks Can Respond to the Growing Human Biospecimen Needs of Researchers. Adv Exp Med Biol. 2015;864:11-27 doi:10.1007/978-3-319-20579-3_2.Betsou F, Barnes R, Burke T, et al. Human biospecimen research: experimental protocol and quality control tools. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009;18(4):1017-25. doi:10.1158/1055-9965.EPI-08-1231.Betsou F, Barnes R, Burke T, et al. Human biospecimen research: experimental protocol and quality control tools. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009;18(4):1017-25. doi:10.1158/1055-9965.EPI-08-1231.Liu A, Pollard K. Biobanking for Personalized Medicine. Adv Exp Med Biol. 2015;864:55-68. doi:10.1007/978-3-319-20579-3_5.Liu A, Pollard K. Biobanking for Personalized Medicine. Adv Exp Med Biol. 2015;864:55-68. doi:10.1007/978-3-319-20579-3_5.Annaratone L, De Palma G, Bonizzi G, et al. Basic principles of biobanking: from biological samples to precision medicine for patients. Virchows Arch. 2021;479(2):233-46. doi:10.1007/s00428-021-03151-0.Annaratone L, De Palma G, Bonizzi G, et al. Basic principles of biobanking: from biological samples to precision medicine for patients. Virchows Arch. 2021;479(2):233-46. doi:10.1007/s00428-021-03151-0.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Chalmers D. Genetic research and biobanks. Methods Mol Biol. 2011;675:1-37 doi:10.1007/978-1-59745-423-0_1.Chalmers D. Genetic research and biobanks. Methods Mol Biol. 2011;675:1-37 doi:10.1007/978-1-59745-423-0_1.Проект концепции функционирования центра коллективного пользования (протокол заседания межведомственной рабочей группы по развитию исследовательской инфраструктуры на территории Российской Федерации от 25.10.2017 №Д14-55/14пр). https://ckp-rf.ru/docs/. (12 June 2021).The draft concept of the Common Use Center functioning (minutes of the interdepartmental working group meeting on the development of research infrastructure in Russian Federation from 25.10.2017 No. D14-55/14pr). (In Russ.) https://ckp-rf.ru/docs/. (12 June 2021).Малеина М. Н. Правовой статус биобанка (банка биологических материалов человека). Право. Журнал Высшей школы экономики. 2020;1:98-117 doi:10.17323/2072-8166.2020.1.98.117.Maleina MN. Legal status of a biobank (a bank of human biological materials). Law. Journal of the Higher school of Economics. 2020;1:98-117 (In Russ.) doi:10.17323/2072-8166.2020.1.98.117.Common Use Center “Biobank”. (In Russ.) Центр коллективного пользования “Биобанк”. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-biobank/. (12 June 2021).Common Use Center “Biobank”. (In Russ.) Центр коллективного пользования “Биобанк”. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-biobank/. (12 June 2021).Elliott P, Peakman TC. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol. 2008;37(2):234-44. doi:10.1093/ije/dym276.Elliott P, Peakman TC. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol. 2008;37(2):234-44. doi:10.1093/ije/dym276.Скирко О. П., Мешков А. Н., Ефимова И. А. и др. Срок хранения образцов цельной крови в биобанке и выход выделенной из нее дезоксирибонуклеиновой кислоты при проведении генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2726. doi:10.15829/1728-8800-2020-2726.Skirko OP, Meshkov AN, Efimova IA, et al. Shelf life of whole blood samples in a biobank and the yield of deoxyribonucleic acid during genetic testing. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(6):2726. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2020-2726.Marakhonov AV, Tabakov VY, Zernov NV, et al. Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene. 2018;672:165-71. doi:10.1016/j.gene.2018.06.026.Marakhonov AV, Tabakov VY, Zernov NV, et al. Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene. 2018;672:165-71. doi:10.1016/j.gene.2018.06.026.Papizh S, Serzhanova V, Filatova A, et al. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrol. 2019;20(1):400. doi:10.1186/s12882-019-1589-2.Papizh S, Serzhanova V, Filatova A, et al. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrol. 2019;20(1):400. doi:10.1186/s12882-019-1589-2.Krylova TD, Sheremet NL, Tabakov VY, et al. Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion. 2020;50:139-44. doi: 10.1016/j.mito.2019.10.002.Krylova TD, Sheremet NL, Tabakov VY, et al. Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion. 2020;50:139-44. doi: 10.1016/j.mito.2019.10.002.Bychkov I, Filatova A, Perelman G, et al. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. Eur J Hum Genet. 2021. doi:10.1038/s41431-021-00898-7 Epub ahead of print.Bychkov I, Filatova A, Perelman G, et al. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. Eur J Hum Genet. 2021. doi:10.1038/s41431-021-00898-7 Epub ahead of print.Kondrateva E, Demchenko A, Slesarenko Y, et al. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Res. 2021;53:102251. doi:10.1016/j.scr.2021.102251.Kondrateva E, Demchenko A, Slesarenko Y, et al. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Res. 2021;53:102251. doi:10.1016/j.scr.2021.102251.Tabakov VY, Zinov’eva OE, Voskresenskaya ON, Skoblov MY. Isolation and Characterization of Human Myoblast Culture In Vitro for Technologies of Cell and Gene Therapy of Skeletal Muscle Pathologies. Bull Exp Biol Med. 2018;164(4):536-42. doi:10.1007/s10517-018-4028-717 Tabakov VY, Zinov’eva OE, Voskresenskaya ON, Skoblov MY. Isolation and Characterization of Human Myoblast Culture In Vitro for Technologies of Cell and Gene Therapy of Skeletal Muscle Pathologies. Bull Exp Biol Med. 2018;164(4):536-42. doi:10.1007/s10517-018-4028-7Filev AD, Shmarina GV, Ershova ES, et al. Oxidized Cell-Free DNA Role in the Antioxidant Defense Mechanisms under Stress. Oxid Med Cell Longev. 2019;2019:1245749. doi:10.1155/2019/1245749.Filev AD, Shmarina GV, Ershova ES, et al. Oxidized Cell-Free DNA Role in the Antioxidant Defense Mechanisms under Stress. Oxid Med Cell Longev. 2019;2019:1245749. doi:10.1155/2019/1245749.Pansarasa O, Bordoni M, Drufuca L, et al. Lymphoblastoid cell lines as a model to understand amyotrophic lateral sclerosis disease mechanisms. Dis Model Mech. 2018;11(3):dmm031625. doi:10.1242/dmm.031625.Pansarasa O, Bordoni M, Drufuca L, et al. Lymphoblastoid cell lines as a model to understand amyotrophic lateral sclerosis disease mechanisms. Dis Model Mech. 2018;11(3):dmm031625. doi:10.1242/dmm.031625.Pavathuparambil Abdul Manaph N, Al-Hawwas M, Bobrovskaya L, et al. Urine-derived cells for human cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2018;9(1):189. doi:10.1186/s13287-018-0932-z.Pavathuparambil Abdul Manaph N, Al-Hawwas M, Bobrovskaya L, et al. Urine-derived cells for human cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2018;9(1):189. doi:10.1186/s13287-018-0932-z.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.