cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2021-3120cardiovascular-3120Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGРекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанкиGuidelines for genetic testing of healthy adults who deposit samples and related data in bioresource collections and biobankshttps://orcid.org/0000-0001-9638-2303БарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

Елена Евгеньевна Баранова — кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, медицинский директор.

Москва. Тел.: +7 (916) 427-21-85

Elena Evgenjevna Baranova

Moscow

medgen1963@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0844-870XФедуловаК. Д.FedulovaKsenia Dmitrievna

Ксения Дмитриевна Федулова — эксперт по клинической фармакологии, ассистент кафедры профилактической и семейной медицины.

Москва, Екатеринбург

Ksenia Dmitrievna Fedulova

Moscow, Yekaterinburg

fedulova.k.d@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7465-4504ГлотовА. С.GlotovA. S.

Андрей Сергеевич Глотов — доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины.

Санкт-Петербург

Andrey Sergeevich Glotov - Department of Genomic Medicine.

St. Petersburg

anglotov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7246-5144ИжевскаяВ. Л.IzhevskayaV. L.

Вера Леонидовна Ижевская — доктор медицинских наук, зам. директора по научной работе.

Москва

Vera Leonidovna Izhevskaya

Moscow

izhevskaya@med-gen.ruФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации; Эвоген, ОООRussian Medical Academy of Continuous Professional Education; LLC EvogenЭвоген, ООО; ФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian Medical Academy of Continuous Professional Education; LLC EvogenФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology, and ReproductologyФГБНУ Медико-генетический научный центрResearch Centre for Medical Genetics20210901202220831203120Copyright © Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л., 20222022Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л.Baranova E.E., Fedulova K.D., Glotov A.S., Izhevskaya V.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3120

В настоящее время значительную часть исследований в области генетики человека и медицинской генетики проводят с использованием образцов тканей, генеалогических, популяционных, медицинских и персональных данных. Особую актуальность их использование приобретает в “геномную эру”, т.к. только совместный анализ геномных данных и данных о состоянии здоровья населения имеет решающее значение для понимания того, как гены связаны со здоровьем и болезнью. Генетические исследования взрослых лиц без симптомов заболеваний проводятся для получения данных о возможной предрасположенности к многофакторным заболеваниям, для установления статуса носительства ауто-сомно-рецессивных мутаций в рамках мероприятий по подготовке к зачатию (преконцепционных) и оценки индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам. Кроме того, здоровые лица могут быть протестированы для выявления наследственного заболевания на пресимптоматической стадии. Подобная ситуация все больше подчеркивает значимость сохранения информации о данных геномного секвенирования или любых других тестов пациента для последующего реанализа данных, а также их сохранности, включая, в т.ч., образцы биологического материала индивида и его семьи. В обзорной статье на основе международного опыта обобщены рекомендации по генетическому тестированию здоровых лиц. Рассмотрены варианты хранения биологических образцов и информации о них, включая данные секвенирования.

Currently, a significant part of research in the fields of human and medical genetics is carried out using tissue samples, genealogical, population, medical and personal data. Their use is of particular relevance in the “genome era”, since only joint analysis of genomic data and health status of the population is crucial for understanding how genes are associated with health and disease. Genetic studies of adults without symptoms of diseases are carried out to obtain data on a possible predisposition to multifactorial diseases, to establish the carrier status of autosomal recessive mutations as part of preconception care and to assess individual sensitivity to drugs. In addition, healthy individuals can be tested to detect an inherited disease at presymptomatic stage. This situation increasingly emphasizes the importance of storing data on genome sequencing or any other patient tests for subsequent data reanalysis, as well as their safety, including biosamples from an individual and one’s family. The review article, based on international experience, summarizes guidelines for genetic testing of healthy individuals. The options for storing biological samples and related data are considered.

генетическое тестированиездоровые лицарекомендацииgenetic testinghealthy individualsguidelinesИсследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (проект № 19-18-00422)The study was supported by a grant from the Russian Science Foundation (project № 19-18-00422)ReferencesBecker F, van El CG, Ibarreta D, et al. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders. Eur J Hum Genet. 2011;19(Suppl.1):S6-44. doi:10.1038/ejhg.2010.8.249.Becker F, van El CG, Ibarreta D, et al. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders. Eur J Hum Genet. 2011;19(Suppl.1):S6-44. doi:10.1038/ejhg.2010.8.249.Butterfield RM, Evans JP, Rini C, et al. Returning negative results to individuals in a genomic screening program: lessons learned. 9. Genet Med. 2019;21(2):409-16. doi:10.1038/s41436-018-0061-1.Butterfield RM, Evans JP, Rini C, et al. Returning negative results to individuals in a genomic screening program: lessons learned. 9. Genet Med. 2019;21(2):409-16. doi:10.1038/s41436-018-0061-1.Franks PW, Melen E, Friedman M, et al. Technological readiness and implementation of genomic-driven precision medicine for complex diseases. J Intern Med. 2021;290(3):602-20. doi:10.1111/joim.13330.Franks PW, Melen E, Friedman M, et al. Technological readiness and implementation of genomic-driven precision medicine for complex diseases. J Intern Med. 2021;290(3):602-20. doi:10.1111/joim.13330.Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16. doi:10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16. doi:10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, et al.; ACMG Factor V. Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med. 2001;3(2):139-48. doi:10.1097/00125817-200103000-00009.Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, et al.; ACMG Factor V. Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med. 2001;3(2):139-48. doi:10.1097/00125817-200103000-00009.Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. 10-й выпуск - М.; 2021. doi:10.14341/DM12802.Algorithms for specialized medical care for patients with diabetes mellitus 10th ed. Moscow, 2021. (In Russ.) doi:10.14341/DM12802.Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, et al. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes. 2019;10(7):376-95. doi:10.4239/wjd.v10.i7.376.Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, et al. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes. 2019;10(7):376-95. doi:10.4239/wjd.v10.i7.376.Nasykhova YA, Tonyan ZN, Mikhailova AA, et al. Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects. Int J Mol Sci. 2020;21(18):6842. doi:10.3390/ijms21186842.Nasykhova YA, Tonyan ZN, Mikhailova AA, et al. Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects. Int J Mol Sci. 2020;21(18):6842. doi:10.3390/ijms21186842.Lello L, Raben TG, Yong SY, et al. Genomic Prediction of 16 Complex Disease Risks Including Heart Attack, Diabetes, Breast and Prostate Cancer [published correction appears in Sci Rep. 2019;9(1):17515]. Sci Rep. 2019;9(1):15286. doi:10.1038/s41598-019-51258-x.Lello L, Raben TG, Yong SY, et al. Genomic Prediction of 16 Complex Disease Risks Including Heart Attack, Diabetes, Breast and Prostate Cancer [published correction appears in Sci Rep. 2019;9(1):17515]. Sci Rep. 2019;9(1):15286. doi:10.1038/s41598-019-51258-x.Lyssenko V, Laakso M. Genetic screening for the risk of type 2 diabetes: worthless or valuable? Diabetes Care. 2013;36(Suppl 2):S120-6. doi:10.2337/dcS13-2009.Lyssenko V, Laakso M. Genetic screening for the risk of type 2 diabetes: worthless or valuable? Diabetes Care. 2013;36(Suppl 2):S120-6. doi:10.2337/dcS13-2009.Owusu Obeng A, El Rouby N, Liu M, Wallsten R. Important preparatory steps and clinical considerations for pharmacogenetics adoption into practice. J Transl Genet Genom. 2021;5:64-79. doi:10.20517/jtgg.2020.52.Owusu Obeng A, El Rouby N, Liu M, Wallsten R. Important preparatory steps and clinical considerations for pharmacogenetics adoption into practice. J Transl Genet Genom. 2021;5:64-79. doi:10.20517/jtgg.2020.52.Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing [published correction appears in Genet Med. 2017;19(5):606]. Genet Med. 2013;15(7):565-74. doi:10.1038/gim.2013.73.Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing [published correction appears in Genet Med. 2017;19(5):606]. Genet Med. 2013;15(7):565-74. doi:10.1038/gim.2013.73.ACMG Board of Directors. ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing. Genet Med. 2015;17(1):68-9. doi:10.1038/gim.2014.151.13.ACMG Board of Directors. ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing. Genet Med. 2015;17(1):68-9. doi:10.1038/gim.2014.151.13.Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics [published correction appears in Genet Med. 2017;19(4):484]. Genet Med. 2017;19(2):249-55. doi:10.1038/gim.2016.190.Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics [published correction appears in Genet Med. 2017;19(4):484]. Genet Med. 2017;19(2):249-55. doi:10.1038/gim.2016.190.Miller DT, Lee K, Chung WK, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 3]. Genet Med. 2021;23(8):1381-90. doi:10.1038/s41436-021-01172-3.Miller DT, Lee K, Chung WK, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 3]. Genet Med. 2021;23(8):1381-90. doi:10.1038/s41436-021-01172-3.Ficarazzi F, Vecchi M, Ferrari M, Pierotti MA. Towards population-based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021;58:121-9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011.Ficarazzi F, Vecchi M, Ferrari M, Pierotti MA. Towards population-based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021;58:121-9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011.Баранова Е. Е., Зобкова Г. Ю., Воронцова М. В. и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика. 2021;20(5): 3-14. doi:10.25557/2073-7998.2021.05.3-14.Baranova EE, Zobkova GYu, Vorontsova MV, et al. Ethical issues of genome screening: review. Medical Genetics. 2021;20(5):3-14. (In Russ.) doi:10.25557/2073-7998.2021.05.3-14.de Wert G, Dondorp W, Clarke A, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):365-77 doi: 10.1038/s41431-020-00758-w.de Wert G, Dondorp W, Clarke A, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):365-77 doi: 10.1038/s41431-020-00758-w.Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Ryzhkova OP, Kardymon OL, Prohorchuk EB, et al. Manual for the Interpretation of Mass Parallel Sequencing (MPS) Human DNA Sequence Data (2018 revision, version 2). Medical genetics. 2019;18(2):3-23. (In Russ.) doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793-806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793-806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.Grody WW, Cutting GR, Klinger KW, et al. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening. Genet Med. 2001;3(2):149-54. doi:10.1097/00125817-200103000-00010.Grody WW, Cutting GR, Klinger KW, et al. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening. Genet Med. 2001;3(2):149-54. doi:10.1097/00125817-200103000-00010.Prior TW. Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-42. doi:10.1097/GIM.0b013e318188d069.Prior TW. Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-42. doi:10.1097/GIM.0b013e318188d069.Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8. doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8. doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.National Human Genome Research Institute. The cost of sequencing a human genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost (2020).National Human Genome Research Institute. The cost of sequencing a human genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost (2020).Shaer O, Nov O, Westendorf L, Ball M. Communicating personal genomic information to non-experts: a new frontier for human-computer interaction. Foundations Trends Hum. Comput Interact. 2017:1-62. ISBN: 9781680832549.Shaer O, Nov O, Westendorf L, Ball M. Communicating personal genomic information to non-experts: a new frontier for human-computer interaction. Foundations Trends Hum. Comput Interact. 2017:1-62. ISBN: 9781680832549.Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening [published correction appears in Eur J Hum Genet. 2017;25(11):1291]. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):e1-12. doi:10.1038/ejhg.2015.271.Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening [published correction appears in Eur J Hum Genet. 2017;25(11):1291]. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):e1-12. doi:10.1038/ejhg.2015.271.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Grant M, Maytum JP. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Pers Med. 2018;15(4):239-41. doi:10.2217/pme-2018-0025.Grant M, Maytum JP. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Pers Med. 2018;15(4):239-41. doi:10.2217/pme-2018-0025.Федеральный закон о государственной геномной регистрации в Российской Федерации. 3 декабря 2008 года N 242-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_82263/. (06.11.2021).Federal law No. 242-FZ of December 3, 2008 on the state regulation of state genomic registration in the Russian Federation. (In Russ.) http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_82263/. (06.11.2021).Михайлова А. А., Насыхова Ю. А., Муравьев А. И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.Mikhailova AA, Nasykhova YuA, Muravyov AI, et al. Towards the creation of a unified glossary of Russian biobanks. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(6):2710. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.Приказ Минздрава России от 31.072020 N 803н “О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению”. URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_365474/. (06.11.2021).Order of the Ministry of Health of Russia dated July 31, 2020 N 803n “On the procedure for using assisted reproductive technologies, contraindications and restrictions on their use”. (In Russ.) URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_365474/. (06.11.2021).Белялетдинов Р. Р. Расширенное согласие для биобанков — лучший выбор в том случае, если оно имеет дополнительное этическое сопровождение. Социальные и гуманитарные науки. Отечественная и зарубежная литература. Серия 8, Науковедение: Реферативный журнал. 2020;(3):19-24. doi:10.1186/S12910-019-0414-6.Belyaletdinov RR. Extended consent for biobanks is the best choice if it has additional ethical support. Social’nye i gumanitarnye nauki. Otechestvennaya i zarubezhnaya literatura. Seriya 8, Naukovedenie: Referativnyj zhurnal. 2020;(3):19-24. (In Russ.) doi:10.1186/S12910-019-0414-6.OECD Organization for Economic Cooperation and Development. OECD guidelines on human biobanks and genetic research databases. Eur J Health Law. 2010;17(2):191-204.OECD Organization for Economic Cooperation and Development. OECD guidelines on human biobanks and genetic research databases. Eur J Health Law. 2010;17(2):191-204.Федеральный закон о персональных данных. 27 июля 2006 года N 152-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_61801/. (06.11.2021).Federal law No. 152-FZ of July 21, 2014 on the state regulation of personal data. (In Russ.) Федеральный закон о персональных данных. 27 июля 2006 года N 152-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_61801/. (06.11.2021).Middleton A, Milne R, Almarri MA, et al. Global Public Perceptions of Genomic Data Sharing: What Shapes the Willingness to Donate DNA and Health Data? Am J Hum Genet. 2020;107(4):743-52. doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.023.Middleton A, Milne R, Almarri MA, et al. Global Public Perceptions of Genomic Data Sharing: What Shapes the Willingness to Donate DNA and Health Data? Am J Hum Genet. 2020;107(4):743-52. doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.023.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.