cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2022-3425cardiovascular-3425Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGЭлектронные истории болезни и биобанкированиеElectronic medical records and biobankinghttps://orcid.org/0000-0001-5397-5387КопыловаО. В.KopylovaO. V.

Копылова Оксана Викторовна — кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории клиномики

Москва

Moscow

sivoksana@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7989-0760ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

Доктор медицинских наук, руководитель лаборатории клиномики, заместитель директора по фундаментальной науке

Москва

Moscow

alersh@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3081-8415ЕфимоваИ. А.EfimovaI. A.

Ведущий эксперт лаборатории "Банк биологического материала"

Москва

Moscow

biobank@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3019-3961БлохинаА. В.BlokhinaA. V.

Младший научный сотрудник лаборатории клиномики

Москва

Moscow

franny349@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1500-3696ЛимоноваА. С.LimonovaA. S.

Младший научный сотрудник лаборатории клиномики

Москва

Moscow

limonova-alena@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4020-6647БорисоваА. Л.BorisovaA. L.

Ведущий инженер лаборатории "Банк биологического материала"

Москва

Moscow

aborisova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6985-7131ПокровскаяМ. С.PokrovskayaM. S.

Кандидат биологических наук, руководитель лаборатории "Банк биологического материала"

Москва

Moscow

mpokrovskaya@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0323-2635ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель отдела фундаментальных прикладных аспектов ожирения, директор

Москва

Moscow

drapkina@bk.ruФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine202220092022211134253425Copyright © Копылова О.В., Ершова А.И., Ефимова И.А., Блохина А.В., Лимонова А.С., Борисова А.Л., Покровская М.С., Драпкина О.М., 20222022Копылова О.В., Ершова А.И., Ефимова И.А., Блохина А.В., Лимонова А.С., Борисова А.Л., Покровская М.С., Драпкина О.М.Kopylova O.V., Ershova A.I., Efimova I.A., Blokhina A.V., Limonova A.S., Borisova A.L., Pokrovskaya M.S., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3425

Сохранение биообразцов для последующих исследований является фундаментальным компонентом трансляционной медицины. При этом ценность хранимых биообразцов во многом определяется наличием сопряженной с ними клинической и других видов информации. Электронные истории болезни представляют собой уникальный источник большого количества информации, получаемой на протяжении длительного времени. В связи с этим генетические и другие виды данных, получаемых при анализе биообразцов, могут быть сопряжены с фенотипической и другими видами информации, хранящейся в электронных историях болезни, что открывает новые горизонты как для проведения широкомасштабных генетических исследований, так и  для совершенствования оказания медицинской помощи. Целью настоящего обзора является анализ литературы, посвященной возможностям объединения электронных историй болезни и баз данных биобанков в научной и клинической практике.

Biosample preservation for future research is a fundamental component of translational medicine. At the same time, the value of stored biosamples is largely determined by the presence of related clinical data and other information. Electronic medical records are a unique source of a large amount of information received over a long period of time. In this regard, genetic and other types of data obtained from the biosample analysis can be associated with phenotypic and other types of information stored in electronic medical records, which pushes the boundaries in large-scale genetic research and improves healthcare. The aim of this review was to analyze the literature on the potential of combining electronic medical records and biobank databases in research and clinical practice.

биобанкированиеэлектронная история болезнимедицинская информационная системагеномная медицинатрансляционные исследованияbiobankingelectronic medical recordsmedical information systemgenomic medicinetranslational researchReferencesМихайлова А.А., Насыхова Ю.А., Муравьев А.И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.Mikhailova AA, Nasykhova YA, Muravyov AI, et al. Towards the creation of a unified glossary of Russian biobanks. Cardiovascular Theraphy and Prevention. 2020;19(6):2710. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.Копылова О.В., Ершова А. И., Покровская М. С. и др. Популяционно-нозологический исследовательский биобанк "НМИЦ ТПМ": анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3119. doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.Kopylova OV, Ershova AI, Pokrovskaya MS, et al. Populationnosological research biobank of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine: analysis of biosamples, principles of collecting and storing information. Cardiovascular Theraphy and Prevention. 2021;20(8):3119. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.Покровская М. С., Борисова А. Л., Метельская В. А. и др. Роль биобанкирования в организации крупномасштабных эпидемиологических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5):2958. doi:10.15829/1728-8800-2021-2958.Pokrovskaya MS, Borisova AL, Metelskaya VA, et al. Role of biobanking in managing large-scale epidemiological studies. Cardiovascular Theraphy and Prevention. 2021;20(5):2958. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2021-2958.Сивакова О.В., Покровская М. С., Метельская В. А. и др. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(6):95- 9. doi:10.17116/profmed20192206295.Sivakova OV, Pokrovskaya MS, Metelskaya VA, et al. International rules for description of biospecimens are an important factor in improving the quality of researches. Profilaktihceskaya meditsina. 2019;22(6):95-9. (In Russ.) doi:10.17116/profmed20192206295.Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, et al. The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219-38. doi:10.1146/annurevgenom-121120-125204.Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, et al. The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219-38. doi:10.1146/annurevgenom-121120-125204.Грушевская В. В. Электоронная история болезни — важнейшее звено медицинских информационных систем. Учет, анализ и аудит проблемы теории и практики. 2012;(9):37-8.Grushevskaya VV. Electronic medical history is the most important link in medical information systems. Accounting, analysis and audit problems of theory and practice. 2012;(9):37- 8. (In Russ.)Гулиев Я. И., Комаров С. И. Медицинские интегрированные информационные системы: теория и практика. Врач и информационные технологии. 2005;(3):29-32.Guliyev YaI, Komarov SI. Medical integrated information systems: theory and practice. Physician and information technology. 2005;(3):29-32. (In Russ.)Rinner C, Sauter SK, Endel G, et al. Improving the informational continuity of care in diabetes mellitus treatment with a nationwide Shared EHR system: Estimates from Austrian claims data. Int J Med Inform. 2016;92:44-53. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2016.05.001.Rinner C, Sauter SK, Endel G, et al. Improving the informational continuity of care in diabetes mellitus treatment with a nationwide Shared EHR system: Estimates from Austrian claims data. Int J Med Inform. 2016;92:44-53. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2016.05.001.Дорофеев Я.А., Абрамова Е.А. Обеспечение защиты персональных данных в медицинских информационных системах. Сборник научных трудов вузов России "Проблемы экономики, финансов и управления производством." 2020;(46):36-41.Dorofeev YaA, Abramova EA. Ensuring the protection of personal data in medical information systems. Collection of scientific papers of Russian universities "Problems of economics, finance and production management." 2020;(46):36-41. (In Russ.)Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1-9. doi:10.1007/s00392-016-1025-6.Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1-9. doi:10.1007/s00392-016-1025-6.Марцевич С.Ю., Кутишенко Н. П., Лукина Ю. В. и др. Наблюдательные исследования и регистры. Их качество и роль в современной доказательной медицине. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(2):2786. doi:10.15829/1728-8800-2021-2786.Martsevich SY, Kutishenko NP, Lukina YV, et al. Observational studies and registers. Their quality and role in modern evidencebased medicine. Cardiovascular Theraphy and Prevention. 2021;20(2):2786. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2021-2786.De Moor G, Sundgren M, Kalra D, et al. Using electronic health records for clinical research: The case of the EHR4CR project. J Biomed Inform. 2015;53:162-73. doi:10.1016/J.JBI.2014.10.006De Moor G, Sundgren M, Kalra D, et al. Using electronic health records for clinical research: The case of the EHR4CR project. J Biomed Inform. 2015;53:162-73. doi:10.1016/J.JBI.2014.10.006Pisinger C, Døssing M. A systematic review of health effects of electronic cigarettes. Prev Med (Baltim). 2014;69:248-60. doi:10.1016/j.ypmed.2014.10.009.Pisinger C, Døssing M. A systematic review of health effects of electronic cigarettes. Prev Med (Baltim). 2014;69:248-60. doi:10.1016/j.ypmed.2014.10.009.Lai YS, Afseth JD. A review of the impact of utilising electronic medical records for clinical research recruitment. Clin Trials. 2019;16(2):194-203. doi:10.1177/1740774519829709.Lai YS, Afseth JD. A review of the impact of utilising electronic medical records for clinical research recruitment. Clin Trials. 2019;16(2):194-203. doi:10.1177/1740774519829709.Goldstein BA. Five analytic challenges in working with electronic health records data to support clinical trials with some solutions. Clin Trials. 2020;17(4):370-6. doi:10.1177/1740774520931211.Goldstein BA. Five analytic challenges in working with electronic health records data to support clinical trials with some solutions. Clin Trials. 2020;17(4):370-6. doi:10.1177/1740774520931211.Schreiweis B, Trinczek B, Köpcke F, et al. Comparison of electronic health record system functionalities to support the patient recruitment process in clinical trials. Int J Med Inform. 2014;83(11):860-8. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2014.08.005.Schreiweis B, Trinczek B, Köpcke F, et al. Comparison of electronic health record system functionalities to support the patient recruitment process in clinical trials. Int J Med Inform. 2014;83(11):860-8. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2014.08.005.Richesson RL, Rusincovitch SA, Wixted D, et al. A comparison of phenotype definitions for diabetes mellitus. J Am Med Inform Assoc. 2013;20(e2). doi:10.1136/AMIAJNL-2013-001952.Richesson RL, Rusincovitch SA, Wixted D, et al. A comparison of phenotype definitions for diabetes mellitus. J Am Med Inform Assoc. 2013;20(e2). doi:10.1136/AMIAJNL-2013-001952.Wells BJ, Nowacki AS, Chagin K, et al. Strategies for handling missing data in electronic health record derived data. EGEMS (Washington, DC). 2013;1(3):7. doi:10.13063/2327-9214.1035.Wells BJ, Nowacki AS, Chagin K, et al. Strategies for handling missing data in electronic health record derived data. EGEMS (Washington, DC). 2013;1(3):7. doi:10.13063/2327-9214.1035.Bhavsar NA, Gao A, Phelan M, et al. Value of Neighborhood Socioeconomic Status in Predicting Risk of Outcomes in Studies That Use Electronic Health Record Data. JAMA Netw open. 2018;1(5):e182716. doi:10.1001/JAMANETWORKOPEN.2018.2716.Bhavsar NA, Gao A, Phelan M, et al. Value of Neighborhood Socioeconomic Status in Predicting Risk of Outcomes in Studies That Use Electronic Health Record Data. JAMA Netw open. 2018;1(5):e182716. doi:10.1001/JAMANETWORKOPEN.2018.2716.Xie S, Greenblatt R, Levy MZ, et al. Enhancing Electronic Health Record Data with Geospatial Information. AMIA Jt Summits Transl Sci proceedings AMIA Jt Summits Transl Sci. 2017;2017:123-32.Xie S, Greenblatt R, Levy MZ, et al. Enhancing Electronic Health Record Data with Geospatial Information. AMIA Jt Summits Transl Sci proceedings AMIA Jt Summits Transl Sci. 2017;2017:123-32.Schuemie MJ, Ryan PB, Man KKC, et al. A plea to stop using the case-control design in retrospective database studies. Stat Med. 2019;38(22):4199-208. doi:10.1002/SIM.8215.Schuemie MJ, Ryan PB, Man KKC, et al. A plea to stop using the case-control design in retrospective database studies. Stat Med. 2019;38(22):4199-208. doi:10.1002/SIM.8215.Weiskopf NG, Rusanov A, Weng C. Sick patients have more data: the non-random completeness of electronic health records. AMIA. Annu Symp proceedings AMIA Symp. 2013;2013:1472-7.Weiskopf NG, Rusanov A, Weng C. Sick patients have more data: the non-random completeness of electronic health records. AMIA. Annu Symp proceedings AMIA Symp. 2013;2013:1472-7.Phelan M, Bhavsar NA, Goldstein BA. Illustrating Informed Presence Bias in Electronic Health Records Data: How Patient Interactions with a Health System Can Impact Inference. EGEMS (Washington, DC). 2017;5(1):22. doi:10.5334/egems.243.Phelan M, Bhavsar NA, Goldstein BA. Illustrating Informed Presence Bias in Electronic Health Records Data: How Patient Interactions with a Health System Can Impact Inference. EGEMS (Washington, DC). 2017;5(1):22. doi:10.5334/egems.243.Goldstein BA, Phelan M, Pagidipati NJ, et al. How and when informative visit processes can bias inference when using electronic health records data for clinical research. J Am Med Inform Assoc. 2019;26(12):1609-17. doi:10.1093/JAMIA/OCZ148.Goldstein BA, Phelan M, Pagidipati NJ, et al. How and when informative visit processes can bias inference when using electronic health records data for clinical research. J Am Med Inform Assoc. 2019;26(12):1609-17. doi:10.1093/JAMIA/OCZ148.eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, et al. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations. Bioinformatics. 2010;26(9):1205-10. doi:10.1093/BIOINFORMATICS/BTQ126.Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, et al. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations. Bioinformatics. 2010;26(9):1205-10. doi:10.1093/BIOINFORMATICS/BTQ126.Rosenthal EA, Crosslin DR, Gordon AS, et al. Association between triglycerides, known risk SNVs and conserved rare variation in SLC25A40 in a multi-ancestry cohort. BMC Med Genomics. 2021;14(1). doi:10.1186/S12920-020-00854-2.Rosenthal EA, Crosslin DR, Gordon AS, et al. Association between triglycerides, known risk SNVs and conserved rare variation in SLC25A40 in a multi-ancestry cohort. BMC Med Genomics. 2021;14(1). doi:10.1186/S12920-020-00854-2.El Rouby N, McDonough CW, Gong Y, et al. Genome-wide association analysis of common genetic variants of resistant hypertension. Pharmacogenomics J. 2019;19(3):295-304. doi:10.1038/S41397-018-0049-X.El Rouby N, McDonough CW, Gong Y, et al. Genome-wide association analysis of common genetic variants of resistant hypertension. Pharmacogenomics J. 2019;19(3):295-304. doi:10.1038/S41397-018-0049-X.Zhang X, Veturi Y, Verma S, et al. Detecting potential pleiotropy across cardiovascular and neurological diseases using univariate, bivariate, and multivariate methods on 43,870 individuals from the eMERGE network. Pacific Symp Biocomput. 2019;24(2019):272- 83. doi:10.1142/9789813279827_0025.Zhang X, Veturi Y, Verma S, et al. Detecting potential pleiotropy across cardiovascular and neurological diseases using univariate, bivariate, and multivariate methods on 43,870 individuals from the eMERGE network. Pacific Symp Biocomput. 2019;24(2019):272- 83. doi:10.1142/9789813279827_0025.Holzinger ER, Verma SS, Moore CB, et al. Discovery and replication of SNP-SNP interactions for quantitative lipid traits in over 60,000 individuals. BioData Min. 2017;10(1). doi:10.1186/S13040-017-0145-5.Holzinger ER, Verma SS, Moore CB, et al. Discovery and replication of SNP-SNP interactions for quantitative lipid traits in over 60,000 individuals. BioData Min. 2017;10(1). doi:10.1186/S13040-017-0145-5.Abul-Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016;354(6319). doi:10.1126/SCIENCE.AAF7000.Abul-Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016;354(6319). doi:10.1126/SCIENCE.AAF7000.Sperber NR, Carpenter JS, Cavallari LH, et al. Challenges and strategies for implementing genomic services in diverse settings: experiences from the Implementing GeNomics In pracTicE (IGNITE) network. BMC Med Genomics. 2017;10(1). doi:10.1186/S12920-017-0273-2.Sperber NR, Carpenter JS, Cavallari LH, et al. Challenges and strategies for implementing genomic services in diverse settings: experiences from the Implementing GeNomics In pracTicE (IGNITE) network. BMC Med Genomics. 2017;10(1). doi:10.1186/S12920-017-0273-2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.