Пылёв Вадимир Юрьевич — научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»; генеральный директор АНО «Биобанк Северной Евразии»
Москва
Moscow
Агджоян Анастасия Торосовна — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»; научный сотрудник АНО «Биобанк Северной Евразии»
Москва
Moscow
Горин Игорь Олегович — научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека
Москва
Moscow
Петрушенко Валерия Сергеевна — научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека
Москва
Moscow
Почешхова Эльвира Аслановна — учредитель, доктор медицинских наук, доцент, профессор кафедры биологии с курсом медицинской генетики
Москва, Краснодар
Moscow, Krasnodar
Мирзаев Карин Бадавиевич — старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»; заведующий лабораторией геномных предикторов нежелательных лекарственных реакций (НИЛ ГПНЛР), проректор по научной работе и инновациям ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Москва
Moscow
Балановская Елена Владимировна — главный научный сотрудник, заведующая лабораторией популяционной генетики человека ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»; учредитель АНО «Биобанк Северной Евразии»
Москва
Moscow
Внедрение фармакогенетических тестов среди населения России сталкивается с фундаментальным ограничением — выраженными генетическими различиями между популяциями. Снять эти ограничения помогает геногеография фармакогенетических маркеров дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК-маркеров).
Цель. Выявить пространственную изменчивость генофондов коренного населения европейской части России по ДНК-маркерам, значимым для фармакотерапии сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), используя коллекции популяционного биобанка.
Материал и методы. 3170 образцов 61 популяции "Биобанка Северной Евразии", репрезентативно представляющих генофонды коренного населения Восточной Европы, изучены по двум массивам фармакогенетических ДНК-маркеров: 60 наиболее значимым маркерам и 24, связанным с сердечно-сосудистой патологией. Методами многомерной статистики и геногеографии проведено сравнение изменчивости генофонда по двум указанным массивам ДНК-маркеров.
Результаты. Создан картографический атлас, включающий карты распространения среди народонаселения Восточной Европы 24 фармакогенетических маркеров ССЗ. Картографические модели атласа, благодаря невербальному представлению большого объема информации, позволяют специалистам разного профиля анализировать закономерности в распространении фармакогенетических маркеров. Общие закономерности дополнены региональными исследованиями на Северном Кавказе, в Приуралье и Русской равнине, выявляющими группы населения со сходным фармакогенетическим статусом. Для каждого региона проведено сравнение изменчивости генофонда по двум массивам фармакогенетических ДНК-маркеров — общему и ССЗ.
Заключение. Созданный картографический атлас является основой для развития фармакогенетических исследований, проводимых методами геногеографии по единой панели фарма-маркеров и по репрезентативным выборкам, обеспеченным популяционными биобанками. Надежность результатов обеспечена подробной генеалогической и популяционной аннотацией каждого образца биобанка и репрезентативными выборками из популяций.
The introduction of pharmacogenetic tests among the Russian population faces a fundamental limitation — pronounced genetic differences between populations. The genetic geography of pharmacogenetic markers of deoxyribonucleic acid (DNA) helps to remove these limitations.
Aim. To reveal the spatial variation of the gene pools of the indigenous European Russian population in terms of DNA markers that are significant for the pharmacotherapy of cardiovascular diseases (CVDs) using the population biobank collections.
Material and methods. A total of 3170 samples from 61 populations of the Biobank of Northern Eurasia, which represents the gene pools of the indigenous Eastern Europe population, were studied using two pharmacogenetic DNA marker arrays as follows: 60 most significant markers and 24 markers associated with CVDs. Using the multivariate statistics and genetic geography, a comparison of gene pool variation was made.
Results. A cartographic atlas has been created that includes maps of the distribution among the Eastern Europe population of 24 pharmacogenetic CVD markers. These cartographic models allow various specialists to analyze patterns in the distribution of pharmacogenetic markers. General patterns are supplemented by regional studies in the North Caucasus, the Cisurals and the Russian Plain, which identify population groups with similar pharmacogenetic status. For each region, a comparison of gene pool variation for two arrays of above-mentioned DNA markers was made.
Conclusion. The created atlas is the basis for the development of pharmacogenetic studies conducted by genetic geography methods using a single panel of markers and representative samples provided by population biobanks. The reliability of the results is ensured by a detailed genealogical and population annotation of each biobank sample and representative samples from the populations.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.