cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2023-3746VADXMOcardiovascular-3746Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGВалидация шкал генетического риска развития сахарного диабета 2 типа на выборке населения регионов России из биобанка "НМИЦ ТПМ"Validation of genetic risk scores for type 2 diabetes on a Russian population sample from the biobank of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicinehttps://orcid.org/0000-0003-4765-8021КиселеваА. В.KiselevaA. V.

Анна Витальевна Киселева — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

sanyutabe@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0703-146XСопленковаА. Г.SoplenkovaA. G.

Анна Глебовна Сопленкова — лаборант отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, лаборатория биостатистики.

Москва

Moscow

anna.mail10@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9844-3122КуценкоВ. А.KutsenkoV. A.

Владимир Александрович Куценко — старший научный сотрудник отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, лаборатория биостатистики, аспирант Механико-математического факультета.

Москва

Moscow

vlakutsenko@ya.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8395-4146СотниковаЕ. А.SotnikovaE. A.

Евгения Андреевна Сотникова — старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

sotnikova.evgeniya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9056-8796ВяткинЮ. В.VyatkinYu. V.

Юрий Викторович Вяткин — программист лаборатории геномной и медицинской биоинформатики Института персонализированной терапии и профилактики, старший научный сотрудник Института перспективных исследований проблем искусственного интеллекта и интеллектуальных систем.

Москва

Moscow

vyatkin@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0723-0493ЖариковаА. А.ZharikovaА. A.

Анастасия Александровна Жарикова — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики, старший преподаватель Факультета биоинженерии и биоинформатики.

Москва

Moscow

azharikova89@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7989-0760ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

Александра Игоревна Ершова — доктор медицинских наук, зам. директора по фундаментальной науке, руководитель лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

alersh@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2798-9811ЗайченокаМ.ZaichenokaM.

Мария Зайченока — аспирант.

Московская область, Долгопрудный

Moscow Oblast, Dolgoprudny

marija.zaicenoka@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7867-9509РаменскийВ. Е.RamenskyV. E.

Василий Евгеньевич Раменский — кандидат физико-математических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики Института персонализированной терапии и профилактики, ведущий научный сотрудник Института перспективных исследований проблем искусственного интеллекта и интеллектуальных систем, доцент Факультета биоинженерии и биоинформатики.

Москва

Moscow

VRamensky@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3755-0279СкиркоО. П.SkirkoO. P.

Ольга Петровна Скирко — младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

ops_70@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8493-4761СметневС. А.SmetnevS. А.

Степан Александрович Сметнев — младший научный сотрудник отдела персонализированной диагностики, профилактики и терапии атеросклеротических сердечно- сосудистых заболеваний Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

stefancom@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5397-5387КопыловаО. В.KopylovaO. V.

Оксана Викторовна Копылова — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

sivoksana@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1500-3696ЛимоноваА. С.LimonovaА. S.

Алена Сергеевна Лимонова — научный сотрудник лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

limonova-alena@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3019-3961БлохинаА. В.BlokhinaA. V.

Анастасия Викторовна Блохина — кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

blokhina0310@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6985-7131ПокровскаяМ. С.PokrovskayaM. S.

Мария Сергеевна Покровская — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории "Банк биологического материала" Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

mpokrovskaia@list.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2087-6483ШальноваС. А.ShalnovaS. A.

Светлана Анатольевна Шальнова — доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний.

Москва

Moscow

SShalnova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5989-6233МешковА. Н.MeshkovA. N.

Алексей Николаевич Мешков — доктор медицинских наук, руководитель отдела персонализированной диагностики, профилактики и терапии атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

meshkov@lipidclinic.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4453-8430ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

Оксана Михайловна Драпкина — доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор.

Москва

Moscow

odrapkina@gnicpm.ruФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России; ФГБОУ ВО "Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова"National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine; Lomonosov Moscow State UniversityФГАОУ ВО "Московский  физико- технический институт (национальный исследовательский университет)"Moscow Institute of Physics and Technology2023101220232211Биобанкирование37463746Copyright © Киселева А.В., Сопленкова А.Г., Куценко В.А., Сотникова Е.А., Вяткин Ю.В., Жарикова А.А., Ершова А.И., Зайченока М., Раменский В.Е., Скирко О.П., Сметнев С.А., Копылова О.В., Лимонова А.С., Блохина А.В., Покровская М.С., Шальнова С.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М., 20232023Киселева А.В., Сопленкова А.Г., Куценко В.А., Сотникова Е.А., Вяткин Ю.В., Жарикова А.А., Ершова А.И., Зайченока М., Раменский В.Е., Скирко О.П., Сметнев С.А., Копылова О.В., Лимонова А.С., Блохина А.В., Покровская М.С., Шальнова С.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.Kiseleva A.V., Soplenkova A.G., Kutsenko V.A., Sotnikova E.A., Vyatkin Y.V., Zharikova А.A., Ershova A.I., Zaichenoka M., Ramensky V.E., Skirko O.P., Smetnev S.А., Kopylova O.V., Limonova А.S., Blokhina A.V., Pokrovskaya M.S., Shalnova S.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3746Цель

Цель. Провести валидацию и оценить точность 14 шкал генетического риска (ШГР) сахарного диабета 2 типа (СД2), созданных ранее в других странах, на выборке населения регионов России из биобанка ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России.

Материал и методы

Материал и методы. Для генетического анализа были использованы данные секвенирования следующего поколения на выборке из российской популяции (n=1165) на основе коллекции биобанка. Исследование включало 14 ШГР, ассоциированных с СД2.

Результаты

Результаты. В рамках исследования было продемонстрировано, что предсказательная сила 12 из 14 ШГР для СД2 воспроизводится на российской популяции. В качестве метрик качества была использована площадь под ROC-кривой, которая для моделей с включением только ШГР варьировалась от 54,49 до 59,46%, а для моделей, включающих ШГР, пол и возраст — от 77,56 до 78,75%.

Заключение

Заключение. Впервые в России проведено исследование 14 ШГР СД2, разработанных на других популяциях. 12 ШГР прошли валидацию и в будущем могут быть применены для улучшения прогнозирования риска развития и профилактики СД2 в России.

Aim

Aim. To validate and evaluate the accuracy of 14 genetic risk scores (GRSs) for type 2 diabetes (T2D), created earlier in other countries, using a Russian population sample from the biobank of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine.

Material and methods

Material and methods. For genetic analysis, next generation sequencing data was used on a sample from the Russian population (n=1165) based on the biobank collection. The study included 14 GRSs associated with T2D.

Results

Results. The study demonstrated that the predictive power of 12 out of 14 GRSs for T2D was replicated in the Russian population. As quality metrics, we used the area under the ROC curve, which for models including only GRS varied from 54,49 to 59,46%, and for models including GRS, sex and age — from 77,56 to 78,75%.

Conclusion

Conclusion. For the first time in Russia, a study of 14 T2D GRSs developed on other populations was conducted. Twelve GRSs have been validated and can be used in the future to improve risk prediction and prevention of T2D in Russia.

сахарный диабет 2 типашкала генетического рискавалидацияпопуляционное исследованиебиобанкtype 2 diabetesgenetic risk scorevalidationpopulation studybiobankReferencesКопылова О. В., Ершова А. И., Мешков А. Н. и др. Профилактика сердечно­ сосудистых заболеваний на протяжении жизни. Часть I: преконцепционный, пренатальный и грудной периоды. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2647. doi:10.15829/17288800­2020­2647.Kopylova OV, Ershova AI, Meshkov AN, et al. Lifelong prevention of cardiovascular disease. Part I: preconceptional, prenatal and infant periods of life. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(6):2647. (In Russ.) doi:10.15829/17288800­2020­2647.Poulsen P, Kyvik KO, Vaag A, et al. Heritability of Type II (non­insulin­ dependent) diabetes mellitus and abnormal glucose tolerance — a population­ based twin study. Diabetologia. 1999;42:139­45. doi:10.1007/s001250051131.Poulsen P, Kyvik KO, Vaag A, et al. Heritability of Type II (non­insulin­ dependent) diabetes mellitus and abnormal glucose tolerance — a population­ based twin study. Diabetologia. 1999;42:139­45. doi:10.1007/s001250051131.Willemsen G, Ward KJ, Bell CG, et al. The concordance and heritability of type 2 diabetes in 34,166 twin pairs from international twin registers: the discordant twin (DISCOTWIN) consortium. Twin Res Hum Genet. 2015;18(6):762­71. doi:10.1017/thg.2015.83.Willemsen G, Ward KJ, Bell CG, et al. The concordance and heritability of type 2 diabetes in 34,166 twin pairs from international twin registers: the discordant twin (DISCOTWIN) consortium. Twin Res Hum Genet. 2015;18(6):762­71. doi:10.1017/thg.2015.83.Koch S, Schmidtke J, Krawczak M, et al. Clinical utility of polygenic risk scores: a critical 2023 appraisal. J Commun Genet. 2023:1­17. doi:10.1007/s12687­023­00645­z.Koch S, Schmidtke J, Krawczak M, et al. Clinical utility of polygenic risk scores: a critical 2023 appraisal. J Commun Genet. 2023:1­17. doi:10.1007/s12687­023­00645­z.Choi SW, Mak TSH, O’Reilly PF. Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses. Nat Protoc. 2020;15(9):2759­72. doi:10.1038/s41596­020­0353­1.Choi SW, Mak TSH, O’Reilly PF. Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses. Nat Protoc. 2020;15(9):2759­72. doi:10.1038/s41596­020­0353­1.Reddi HV, Wand H, Funke B, et al. Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(5):100804. doi:10.1016/j.gim.2023.100804.Reddi HV, Wand H, Funke B, et al. Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(5):100804. doi:10.1016/j.gim.2023.100804.Locke AE, Kahali B, Berndt SI, et al. Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. Nature. 2015; 518(7538):197­206. doi:10.1038/nature14177.Locke AE, Kahali B, Berndt SI, et al. Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. Nature. 2015; 518(7538):197­206. doi:10.1038/nature14177.Chen X, Liu C, Si S, et al. Genomic risk score provides predictive performance for type 2 diabetes in the UK biobank. Acta Diabetol. 2021;58(4):467­74. doi:10.1007/s00592­020­01650­1.Chen X, Liu C, Si S, et al. Genomic risk score provides predictive performance for type 2 diabetes in the UK biobank. Acta Diabetol. 2021;58(4):467­74. doi:10.1007/s00592­020­01650­1.Vassy JL, Hivert MF, Porneala B, et al. Polygenic type 2 diabetes prediction at the limit of common variant detection. Diabetes. 2014;63(6):2172­82. doi:10.2337/db13­1663.Vassy JL, Hivert MF, Porneala B, et al. Polygenic type 2 diabetes prediction at the limit of common variant detection. Diabetes. 2014;63(6):2172­82. doi:10.2337/db13­1663.Mahajan A, Taliun D, Thurner M, et al. Fine­mapping type 2 diabetes loci to single­ variant resolution using high­density imputation and islet­ specific epigenome maps. Nat Genet. 2018;50(11):1505­13. doi:10.1038/s41588­018­0241­6.Mahajan A, Taliun D, Thurner M, et al. Fine­mapping type 2 diabetes loci to single­ variant resolution using high­density imputation and islet­ specific epigenome maps. Nat Genet. 2018;50(11):1505­13. doi:10.1038/s41588­018­0241­6.Копылова О. В., Ершова А. И., Покровская М. С. и др. Популяционно­ нозологический исследовательский биобанк "НМИЦ ТПМ": анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3119. doi:0.15829/1728­88002021­3119.Kopylova OV, Ershova AI, Pokrovskaya MS, et al. Population­ nosological research biobank of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine: analysis of biosamples, principles of collecting and storing information. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(8):3119. (In Russ.) doi:0.15829/1728­88002021­3119.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National association of biobanks and biobanking specialists: new community for promoting biobanking ideas and projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19:73­82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National association of biobanks and biobanking specialists: new community for promoting biobanking ideas and projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19:73­82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Курилова О. В., Киселёва А. В., Мешков А. Н. и др. Шкалы для оценки генетического риска развития сахарного диабета 2­го типа. Профилактическая медицина. 2021;24(12):115­22. doi:10.17116/profmed202124121115.Kurilova OV, Kiseleva AV, Meshkov AN, et al. Scales for assessing the genetic risk of developing type 2 diabetes mellitus. Preventive medicine. 2021;24(12):115­22. (In Russ.) doi:10.17116/profmed202124121115.Gola D, Erdmann J, Läll K, et al. Population bias in polygenic risk prediction models for coronary artery disease. Circ­ Genom Precis Me. 2020;13(6):e002932. doi:10.1161/CIRCGEN.120.002932.Gola D, Erdmann J, Läll K, et al. Population bias in polygenic risk prediction models for coronary artery disease. Circ­ Genom Precis Me. 2020;13(6):e002932. doi:10.1161/CIRCGEN.120.002932.Duncan L, Shen H, Gelaye B, et al. Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations. Nat Commun. 2019;10(1):3328. doi:10.1038/s41467­019­11112­0.Duncan L, Shen H, Gelaye B, et al. Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations. Nat Commun. 2019;10(1):3328. doi:10.1038/s41467­019­11112­0.Moffatt MF, Phil D, Gut IG, et al. A large­ scale, consortium­ based genomewide association study of asthma. New Engl J Med. 2010;363(13):1211­21. doi:10.1056/NEJMoa0906312.Moffatt MF, Phil D, Gut IG, et al. A large­ scale, consortium­ based genomewide association study of asthma. New Engl J Med. 2010;363(13):1211­21. doi:10.1056/NEJMoa0906312.Usoltsev D, Kolosov N, Rotar O, et al. Understanding complex trait susceptibilities and ethnical diversity in a sample of 4,145 Russians through analysis of clinical and genetic data. bioRxiv. 2023:2023.03.23.534000. doi:10.1101/2023.03.23.534000.Usoltsev D, Kolosov N, Rotar O, et al. Understanding complex trait susceptibilities and ethnical diversity in a sample of 4,145 Russians through analysis of clinical and genetic data. bioRxiv. 2023:2023.03.23.534000. doi:10.1101/2023.03.23.534000.Sotnikova EA, Kiseleva AV, Kutsenko VA, et al. Identification of pathogenic variant burden and selection of optimal diagnostic method is a way to improve carrier screening for autosomal recessive diseases. J Pers Med. 2022;12(7):1132. doi:10.3390/jpm12071132.Sotnikova EA, Kiseleva AV, Kutsenko VA, et al. Identification of pathogenic variant burden and selection of optimal diagnostic method is a way to improve carrier screening for autosomal recessive diseases. J Pers Med. 2022;12(7):1132. doi:10.3390/jpm12071132.Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, et al. Targeted sequencing of 242 clinically important genes in the Russian population from the ivanovo region. Front Genet. 2021; 12:709419. doi:10.3389/fgene.2021.709419.Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, et al. Targeted sequencing of 242 clinically important genes in the Russian population from the ivanovo region. Front Genet. 2021; 12:709419. doi:10.3389/fgene.2021.709419.Бойцов С. А., Чазов Е. И., Шляхто Е. В. и др. Эпидемиология сердечно­ сосудистых заболеваний в различных регионах России (ЭССЕ­РФ). Обоснование и дизайн исследований. Профилактическая медицина. 2013;16(6):25­34.Boytsov SA, Chazov EI, Shlyakhto EV, et al. Epidemiology of cardiovascular diseases in different regions of Russia (ESSERF). The rationale for and design of the study. Preventive medicine. 2013;16(6):25­34. (In Russ.)Walford GA, Porneala BC, Dauriz M, et al. Metabolite traits and genetic risk provide complementary information for the prediction of future type 2 diabetes. Diabetes Care. 2014;37(9):2508­14. doi:10.2337/dc14­0560.Walford GA, Porneala BC, Dauriz M, et al. Metabolite traits and genetic risk provide complementary information for the prediction of future type 2 diabetes. Diabetes Care. 2014;37(9):2508­14. doi:10.2337/dc14­0560.Cormier H, Vigneault J, Garneau V, et al. An explained variancebased genetic risk score associated with gestational diabetes antecedent and with progression to pre‐diabetes and type 2 diabetes: a cohort study. BJOG. 2015;122(3):411­9. doi:10.1111/ 1471­0528.12937.Cormier H, Vigneault J, Garneau V, et al. An explained variancebased genetic risk score associated with gestational diabetes antecedent and with progression to pre‐diabetes and type 2 diabetes: a cohort study. BJOG. 2015;122(3):411­9. doi:10.1111/ 1471­0528.12937.Villegas R, Goodloe RJ, McClellan BE, et al. Gene­carbohydrate and gene­fiber interactions and type 2 diabetes in diverse populations from the National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) as part of the Epidemiologic Architecture for Genes Linked to Environment (EAGLE) study. BMC Genet. 2014;15:69. doi:10.1186/1471­2156­15­69.Villegas R, Goodloe RJ, McClellan BE, et al. Gene­carbohydrate and gene­fiber interactions and type 2 diabetes in diverse populations from the National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) as part of the Epidemiologic Architecture for Genes Linked to Environment (EAGLE) study. BMC Genet. 2014;15:69. doi:10.1186/1471­2156­15­69.Langenberg C, Sharp SJ, Franks PW, et al. Gene­lifestyle interaction and type 2 diabetes: the EPIC interact case­cohort study. PLoS Med. 2014;11(5):e1001647. doi:10.1371/journal.pmed.1001647.Langenberg C, Sharp SJ, Franks PW, et al. Gene­lifestyle interaction and type 2 diabetes: the EPIC interact case­cohort study. PLoS Med. 2014;11(5):e1001647. doi:10.1371/journal.pmed.1001647.Klimentidis YC, Chougule A, Arora A, et al. Triglyceride­ Increasing Alleles Associated with Protection against Type­2 Diabetes. PLoS Genet. 2015;11(5):e1005204. doi:10.1371/journal.pgen.1005204.Klimentidis YC, Chougule A, Arora A, et al. Triglyceride­ Increasing Alleles Associated with Protection against Type­2 Diabetes. PLoS Genet. 2015;11(5):e1005204. doi:10.1371/journal.pgen.1005204.Liu SY, Walter S, Marden J, et al. Genetic vulnerability to diabetes and obesity: does education offset the risk? Soc Sci Med. 2015;127:150­8. doi:10.1016/j.socscimed.2014.09.009.Liu SY, Walter S, Marden J, et al. Genetic vulnerability to diabetes and obesity: does education offset the risk? Soc Sci Med. 2015;127:150­8. doi:10.1016/j.socscimed.2014.09.009.Talmud PJ, Cooper JA, Morris RW, et al. Sixty­five common genetic variants and prediction of type 2 diabetes. Diabetes. 2015;64(5):1830­40. doi:10.2337/db14­1504.Talmud PJ, Cooper JA, Morris RW, et al. Sixty­five common genetic variants and prediction of type 2 diabetes. Diabetes. 2015;64(5):1830­40. doi:10.2337/db14­1504.Leong A, Porneala B, Dupuis J, et al. Type 2 diabetes genetic predisposition, obesity, and all­cause mortality risk in the U.S.: a multiethnic analysis. Diabetes Care. 2016;39(4):539­46. doi:10.2337/dc15­2080.Leong A, Porneala B, Dupuis J, et al. Type 2 diabetes genetic predisposition, obesity, and all­cause mortality risk in the U.S.: a multiethnic analysis. Diabetes Care. 2016;39(4):539­46. doi:10.2337/dc15­2080.Qi Q, Stilp AM, Sofer T, et al. Genetics of type 2 diabetes in U.S. hispanic/latino individuals: results from the hispanic community health study/study of latinos (HCHS/SOL). Diabetes. 2017;66(5):1419­25. doi:10.2337/db16­1150.Qi Q, Stilp AM, Sofer T, et al. Genetics of type 2 diabetes in U.S. hispanic/latino individuals: results from the hispanic community health study/study of latinos (HCHS/SOL). Diabetes. 2017;66(5):1419­25. doi:10.2337/db16­1150.Liu T, Li C, Shen L, et al. Heterogeneity in effects of genetically determined adiposity on insulin resistance and type 2 diabetes: The atherosclerosis risk in communities study. J Diabetes Complicat. 2018;32(3):330­4. doi:10.1016/j.jdiacomp.2017.12.012.Liu T, Li C, Shen L, et al. Heterogeneity in effects of genetically determined adiposity on insulin resistance and type 2 diabetes: The atherosclerosis risk in communities study. J Diabetes Complicat. 2018;32(3):330­4. doi:10.1016/j.jdiacomp.2017.12.012.Szczerbiński Ł, Gościk J, Bauer W, et al. Efficacy of family history, genetic risk score, and physical activity in assessing the prevalence of type 2 diabetes. Pol Arch Intern Med. 2019;129(78):442­50. doi:10.20452/pamw.14866.Szczerbiński Ł, Gościk J, Bauer W, et al. Efficacy of family history, genetic risk score, and physical activity in assessing the prevalence of type 2 diabetes. Pol Arch Intern Med. 2019;129(78):442­50. doi:10.20452/pamw.14866.Kaplinski M, Taylor D, Mitchell LE, et al. The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect. PloS one. 2019;14(5):e0216477. doi:10.1371/journal.pone.0216477.Kaplinski M, Taylor D, Mitchell LE, et al. The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect. PloS one. 2019;14(5):e0216477. doi:10.1371/journal.pone.0216477.Van der Auwera, Geraldine A, O'Connor B. Genomics in the cloud: using Docker, GATK, and WDL in Terra. O'Reilly Media. 2020. ISBN: 9781491975190.Van der Auwera, Geraldine A, O'Connor B. Genomics in the cloud: using Docker, GATK, and WDL in Terra. O'Reilly Media. 2020. ISBN: 9781491975190.Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genome­wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018;50(9):121924. doi:10.1038/s41588­018­0183­z.Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genome­wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018;50(9):121924. doi:10.1038/s41588­018­0183­z.Scott RA, Scott LJ, Mägi R, et al. An expanded genome­wide association study of type 2 diabetes in Europeans. Diabetes. 2017;66(11):2888­902. doi:10.2337/db16­1253.Scott RA, Scott LJ, Mägi R, et al. An expanded genome­wide association study of type 2 diabetes in Europeans. Diabetes. 2017;66(11):2888­902. doi:10.2337/db16­1253.Morris AP, Voight BF, Teslovich TM, et al. Large­scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes. Nat Genet. 2012;44(9):98190. doi:10.1038/ng.2383.Morris AP, Voight BF, Teslovich TM, et al. Large­scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes. Nat Genet. 2012;44(9):98190. doi:10.1038/ng.2383.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.