cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2023-3799cardiovascular-3799Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGБиобанкирование в стационаре многопрофильного научного медицинского центра как потенциал для широкого спектра научных исследований. Часть II. Особенности и первые результаты формирования аннотированной коллекции биоматериалаBiobanking in the hospital of a multidisciplinary research medical center as a potential for a wide research range. Part II. Specifics and first results of developing a described collection of biomaterialhttps://orcid.org/0000-0001-5397-5387КопыловаО. В.KopylovaO. V.

Оксана Викторовна Копылова — старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук.

Москва

Moscow

osivakova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7989-0760ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

Александра Игоревна Ершова — доктор медицинских наук, зам. директора по фундаментальной науке, руководитель лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

alersh@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6985-7131ПокровскаяМ. С.PokrovskayaM. S.

Мария Сергеевна Покровская — кандидат биологических наук, руководитель лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

mpokrovskaya@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5989-6233МешковА. Н.MeshkovA. N.

Алексей Николаевич Мешков — доктор медицинских наук, директор Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

lipidclinic@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4020-6647БорисоваА. Л.BorisovaA. L.

Анна Львовна Борисова — ведущий инженер лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

aborisova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3081-8415ЕфимоваИ. А.EfimovaI. A.

Ирина Александровна Ефимова — ведущий эксперт лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

iefimova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8691-1395СеребрянскаяЗ. З.SerebryanskayaZ. Z.

Зарина Зитоселовна Серебрянская — лаборант лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

biobank@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3150-5194ПустеленинА. В.PusteleninA. V.

Антон Владимирович Пустеленин — аналитик группы по анализу качества медицинской помощи.

Москва

Moscow

avp@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0009-0001-6943-6588ЮзьковЮ. В.YuzkovYu. V.

Юрий Владимирович Юзьков — администратор баз данных.

Москва

Moscow

voltr.doc@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0002-3184-7573ГарбузоваЕ. В.GarbuzovaE. V.

Елизавета Владимировна Гарбузова — лаборант-исследователь лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

vostrykova.elizaveta@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0006-1505-605XВеличкоА. М.VelichkoA. M.

Анастасия Михайловна Величко — врач-ординатор.

Москва

Moscow

sisoykina.n@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6257-6529СайфутдиновФ. Р.SayfutdinovF. R.

Фархад Рустамович Сайфутдинов — врач-ординатор.

Москва

Moscow

farhad.sajfutdinov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0323-2635ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

Оксана Михайловна Драпкина — доктор медицинских наук, профессор, директор.

Москва

Moscow

odrapkina@gnicpm.ruФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineООО «СБС Контакт»OOO SBS Contact2023091220232211Биобанкирование37993799Copyright © Копылова О.В., Ершова А.И., Покровская М.С., Мешков А.Н., Борисова А.Л., Ефимова И.А., Серебрянская З.З., Пустеленин А.В., Юзьков Ю.В., Гарбузова Е.В., Величко А.М., Сайфутдинов Ф.Р., Драпкина О.М., 20232023Копылова О.В., Ершова А.И., Покровская М.С., Мешков А.Н., Борисова А.Л., Ефимова И.А., Серебрянская З.З., Пустеленин А.В., Юзьков Ю.В., Гарбузова Е.В., Величко А.М., Сайфутдинов Ф.Р., Драпкина О.М.Kopylova O.V., Ershova A.I., Pokrovskaya M.S., Meshkov A.N., Borisova A.L., Efimova I.A., Serebryanskaya Z.Z., Pustelenin A.V., Yuzkov Y.V., Garbuzova E.V., Velichko A.M., Sayfutdinov F.R., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3799

В связи с развитием генетических и других видов исследований в сфере трансляционной медицины требуются коллекции, содержащие значительное количество биообразцов и большие массивы данных. Поскольку в процессе госпитализации чаще всего проводится углубленное обследование пациентов, перспективным является создание коллекций, опирающихся на данные электронных историй болезни (ЭИБ). В связи с этим был инициирован проект "Сплошное биобанкирование в стационаре ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России", направленный на проведение сплошного биобанкирования крови и ее производных от пациентов стационарных отделений и создание единой системы, объединяющей информацию по биообразцам, клинические и другие виды данных, имеющихся в ЭИБ пациентов.

Цель

Цель. Описать коллекцию биообразцов, собранных в рамках научного проекта "Сплошное биобанкирование в стационаре ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России" на август 2023г, и проанализировать особенности создания обширной аннотации биообразцов пациентов в рамках данного проекта.

Материал и методы

Материал и методы. Набор пациентов осуществляется на базе стационарных отделений ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России, только в случае подписания пациентом информированного согласия. После взятия крови биоматериал поступает в биобанк, где проводится пробоподготовка, размещение на хранение сыворотки, плазмы, цельной крови и занесение данных о каждом биообразце в специальную систему менеджмента биообразцов биобанка "FreezerPRO". Одновременно с этим собираются клинические данные о пациенте в рамках ЭИБ, которые объединены в медицинской информационной системе "Медиалог".

Результаты

Результаты. Разработано специальное "Программное обеспечение для обмена данными между медицинской информационной системой и биобанком", которое объединяет информацию о пациентах, поступающую в медицинскую информационную систему "Медиалог" при заполнении ЭИБ, и систему менеджмента биообразцов биобанка "FreezerPro", содержащую подробную информацию о биообразцах. На 25 августа 2023г собран биоматериал 3996 пациентов, который сопровожден подробной клинической аннотацией. В частности, доступны данные об основном и сопутствующих диагнозах (для 100% пациентов), данные лабораторных анализов (100%), инструментальных методов обследования, в частности, электрокардиограммы (100%), эхокардиографии (76,8%), суточного мониторирования электрокардиограммы по Холтеру (59,8%), эзофагогастродуоденоскопии (27,3%) и др. Наиболее частыми нозологиями явились гипертоническая болезнь (76,0%), атеросклероз (69,9%), ишемическая болезнь сердца (52,9%), нарушения ритма сердца (50,6%), сахарный диабет (19,2%). У 25,0% пациентов в анамнезе стентирование артерий.

Заключение

Заключение. Сплошное биобанкирование в рамках стационара многопрофильного научного медицинского центра позволяет оперативно и качественно осуществлять набор биоматериала и ассоциированных данных. Собрана коллекция биообразцов с разносторонней и подробной клинической аннотацией. Проведен первичный анализ состава коллекции, показано, что она может быть использована для широкого спектра научных исследований.

In connection with the development of genetic and other types of research in translational medicine, collections containing a significant number of biospecimens and large data sets are required. Since in-depth examination of patients is most often carried out during hospitalization, the creation of collections based on electronic medical records (EMR) data is promising. In this regard, the project "Total biobanking in the hospital of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine" was initiated, aimed at total biobanking of blood and related products from patients in inpatient departments and the creation of a unified system that combines information on biosamples, clinical and other types of data.

Aim

Aim. To describe the collection of biospecimens collected within the project "Total biobanking in the hospital of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine" for August 2023, and to analyze the process of biospecimen description.

Material and methods

Material and methods. Recruitment of patients is carried out on the basis of inpatient departments of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine, only if the patient signs informed consent. After blood is taken, the biomaterial enters the biobank, where sample preparation and storage is carried out, as well as data about each biosample is entered into a special FreezerPRO system. At the same time, clinical data about the patient is collected using EMR, which are combined in the Medialog medical information system.

Results

Results. A special software for data exchange between the medical information system and the biobank has been developed, which combines information about patients entering the Medialog medical information system and the FreezerPro biospecimen management system, which contains detailed information about biospecimens. As of August 25, 2023, biomaterial from 3996 patients was collected, which was accompanied by a detailed clinical summary. In particular, data is available on diagnoses (for 100% of patients), laboratory test data (100%), paraclinical data, in particular, electrocardiography (100%), echocardiography (76,8%), 24-hour Holter monitoring (59,8%), esophagogastroduodenoscopy (27,3%), etc. The most common diseases were hypertension (76,0%), atherosclerosis (69,9%), coronary artery disease (52,9%), arrhythmias (50,6%), diabetes (19,2%). In addition, 25,0% of patients had prior stenting.

Conclusion

Conclusion. Total biobanking within the hospital of a multidisciplinary research medical center allows for the rapid and high-quality collection of biomaterial and related data. A collection of biospecimens with comprehensive and detailed clinical annotations has been collected. A primary analysis of the collection was carried, which showed that it can be used for a wide range of studies.

биобанкбиобанкированиеассоциированные данныеэлектронные истории болезниклиническая аннотацияbiobankbiobankingassociated dataelectronic medical recordsclinical abstractИсследование выполнено в рамках государственного задания "Разработка интегрированных систем прогнозирования в персонализированной медицине" № 12102700364-1The work was carried out within the state acknowledgement "Development of integrated prediction systems in personalized medicine" № 121021700364-1ReferencesDoludin Y V., Borisova AL, Pokrovskaya MS, et al. Current best practices and biobanking recommendations. Russ Clin Lab Diagnostics. 2019;64(12):769-776. (in Russ.) Долудин Ю.В., Борисова А.Л., Покровская М.С., и др. Современные передовые практики и рекомендации по биобанкированию. Клиническая лабораторная диагностика. 2019;64(12):769-776. doi:10.18821/0869-2084-2019-64-12-769-776Doludin YV, Borisova AL, Pokrovskaya MS, et al. Current best practices and biobanking recommendations. Russ Clin Lab Diagnostics. 2019;64(12):769­76. (In Russ.) doi:10.18821/0869­2084­2019­64­12­769­776.Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Per Med. 2019;16(6):501-509. doi:10.2217/pme-2019-0049Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Per Med. 2019;16(6):501­9. doi:10.2217/pme­2019­0049.https://www.centogene.com/about-us/biodatabank.Sivakova OV, Pokrovskaya MS, Metelskaya VA, et al. International rules for description of biospecimens are an important factor in improving the quality of researches. Profilakticheskaya Meditsina. 2019;22(6):95­99. (In Russ.) doi:10.17116/profmed20192206295.Sivakova OV, Pokrovskaya MS, Metelskaya VA, Limonova AS, Meshkov AN, Drapkina OM. International rules for description of biospecimens are an important factor in improving the quality of researches. Profil meditsina. 2019;22(6):95. (In Russ.) Сивакова О.В., Покровская М.С., Метельская В.А., и др. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(6):Вып. 2:95-99. doi:10.17116/profmed20192206295Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106(1):1­9. doi:10.1007/s00392­016­1025­6.Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, Peterson JF. The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219-238. doi:10.1146/annurev-genom-121120-125204Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, Peterson JF. The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219­38. doi:10.1146/annurev­genom­121120­125204.Cowie MR, Juuso •, Blomster I, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1-9. doi:10.1007/s00392-016-1025-6Barazzetti G, Bosisio F, Koutaissoff D, Spencer B. Broad consent in practice: lessons learned from a hospital­ based biobank for prospective research on genomic and medical data. Eur J Hum Genet. 2020;28(7):915­24. doi:10.1038/s41431­020­0585­0.Борисова А.Л., Копылова О.В., Покровская М.С., и др. Биобанкирование в стационаре ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России как потенциал для широкого спектра научных исследований. Часть 1. Организационно-методические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(11):3749. doi:10.15829/1728-8800-2023-3749.Cassini T, Bastarache L, Zeng C, et al. A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease. Genet Med. 2023;25(12):100966. doi:10.1016/j.gim.2023.100966.Bešević J, Lacey B, Conroy M, et al. New Horizons: the value of UK Biobank to research on endocrine and metabolic disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2403-2410. doi:10.1210/clinem/dgac407eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.Conroy MC, Lacey B, Bešević J, et al. UK Biobank: a globally important resource for cancer research. Br J Cancer. 2023;128(4):519-527. doi:10.1038/s41416-022-02053-5Borisova AL, Kopylova OV, Pokrovskaya MS, et al. Biobanking in the hospital of a multidisciplinary research medical center as a potential for a wide research range. Part I. Organizational and methodolo gical aspects. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2023;22(11):3749. (In Russ.) doi:10.15829/1728­8800­2023­3749.Khera A V., Chaffin M, Wade KH, et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell. 2019;177(3):587-596.e9. doi:10.1016/j.cell.2019.03.028Bešević J, Lacey B, Conroy M, et al. New Horizons: the value of UK Biobank to research on endocrine and metabolic disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2403­10. doi:10.1210/clinem/dgac407.Wang L, Fang R, Zhu M, et al. Integrated gene-based and pathway analyses using UK Biobank data identify novel genes for chronic respiratory diseases. Gene. 2021;767:145287. doi:10.1016/j.gene.2020.145287Conroy MC, Lacey B, Bešević J, et al. UK Biobank: a globally important resource for cancer research. Br J Cancer. 2023; 128(4):519­27. doi:10.1038/s41416­022­02053­5.Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018Khera AV, Chaffin M, Wade KH, et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell. 2019;177(3):587­96.e9. doi:10.1016/j.cell.2019.03.028.Vuori MA, Kiiskinen T, Pitkänen N, et al. Use of electronic health record data mining for heart failure subtyping. BMC Res Notes. 2023;16(1):208. doi:10.1186/s13104-023-06469-xWang L, Fang R, Zhu M, et al. Integrated gene­based and pathway analyses using UK Biobank data identify novel genes for chronic respiratory diseases. Gene. 2021;767:145287. doi:10.1016/j.gene.2020.145287.Cassini T, Bastarache L, Zeng C, et al. A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease. Genet Med. 2023;25(12):100966. doi:10.1016/j.gim.2023.100966Vuori MA, Kiiskinen T, Pitkänen N, et al. Use of electronic health record data mining for heart failure subtyping. BMC Res Notes. 2023;16(1):208. doi:10.1186/s13104­023­06469­x.Bastarache L, Denny JC, Roden DM. Phenome-Wide Association Studies. JAMA. 2022;327(1):75. doi:10.1001/jama.2021.20356Bastarache L, Denny JC, Roden DM. Phenome­ Wide Association Studies. JAMA. 2022;327(1):75. doi:10.1001/jama.2021.20356.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.