cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2023-3855cardiovascular-3855Research ArticleБИОБАНКИРОВАНИЕBIOBANKINGОсобенности формирования клинической аннотации биообразцовSpecifics of creating clinical abstract of biospecimenshttps://orcid.org/0000-0001-5397-5387КопыловаО. В.KopylovaO. V.

Оксана Викторовна Копылова — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

osivakova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7989-0760ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

Александра Игоревна Ершова — доктор медицинских наук, зам. директора по фундаментальной науке, руководитель лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

alersh@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4020-6647БорисоваА. Л.BorisovaA. L.

Анна Львовна Борисова — ведущий инженер лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

aborisova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8665-9129МетельскаяВ. А.MetelskayaV. A.

Виктория Алексеевна Метельская — доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории биохимических маркеров риска хронических неинфекционных заболеваний.

Москва

Moscow

vmetelskaya@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0323-2635ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

Оксана Михайловна Драпкина — доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор.

Москва

Moscow

drapkina@bk.ruФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine2023101220232211Биобанкирование38553855Copyright © Копылова О.В., Ершова А.И., Борисова А.Л., Метельская В.А., Драпкина О.М., 20232023Копылова О.В., Ершова А.И., Борисова А.Л., Метельская В.А., Драпкина О.М.Kopylova O.V., Ershova A.I., Borisova A.L., Metelskaya V.A., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3855

Одной из технологий, которая способствует преодолению проблемы низкой воспроизводимости научных исследований, является биобанкирование, которое подразумевает соблюдение строгих стандартов качества на всех этапах работы с биообразцами. Помимо информации о биообразце (подробного документирования всех особенностей его получения, транспортировки, пробоподготовки и последующего хранения), одним из ключевых моментов является наличие ассоциированной с биообразцом информации о доноре (пациенте). Целью настоящей статьи был анализ подходов к формированию клинической аннотации биообразцов, объединению данных из различных биобанков и оценка возможностей использования для этого электронных медицинских карт и других современных технологий. Поиск публикаций проводился в базах данных PUBMED, eLIBRARY.RU, РИНЦ. Одним из подходов к созданию клинической аннотации является целенаправленный сбор информации специально обученным сотрудником — первичная информация чаще всего берется из индивидуальных карт участника исследования, которые разрабатываются и утверждаются при планировании научной работы. Альтернативным методом является использование электронных историй болезни и других документов, в которые естественным образом собирается информация в процессе обследования и лечения пациентов. Существуют также смешанные формы сбора клинической информации — ярким примером является биобанк Великобритании. Полнота, структурированность и стандартизация являются важнейшими характеристиками клинической аннотации, ассоциированной с биообразцами. В настоящее время разрабатываются различные стандарты, позволяющие унифицировать представление клинической аннотации, сделать биобанки и коллекции более "видимыми" для сторонних исследователей и организаций, что необходимо для сотрудничества и более эффективного и интенсивного использования хранящихся биообразцов. Гармонизация методологии клинического аннотирования между различными биобанками открывает широкие горизонты для проведения крупномасштабных исследований в сфере персонализированной и трансляционной медицины.

One technology that helps overcome the problem of low research reproducibility is biobanking, which involves maintaining strict quality standards at all stages. In addition to data on the biosample (detailed documentation on sampling, transportation, preparation and subsequent storage), one of the key points is the availability of information about the donor (patient). The aim of this article was to analyze creating clinical abstract of biospecimens, combining data from various biobanks and assessing the possibilities of electronic medical records and other modern technologies for this. The search for publications was carried out in the PUBMED, eLIBRARY.RU, RSCI databases. One approach to creating a clinical description is the targeted collection of information by a specially trained employee. Primary information is most often taken from the individual records of the study participant, which are developed and approved when planning work. An alternative method is the use of electronic medical records and other documents that collect information during the assessment and treatment of patients. There are also mixed types of clinical data collection, a prime example of which is the UK Biobank. Completeness, structure, and standardization are essential characteristics of clinical description associated with biospecimens. Various standards are currently being developed to unify clinical description, making biobanks and collections more available to external researchers and organizations, which is necessary for collaboration and more efficient use of stored biospecimens. Harmonization of clinical description methodology between different biobanks open up broad boundaries for large- scale research within personalized and translational medicine.

клиническая аннотациябиообразцыбиобанкбиобанкированиеэлектронные истории болезниэлектронные медицинские картыclinical abstractbiospecimensbiobankbiobankingelectronic medical recordsReferencesAstrin JJ, Betsou F. Trends in Biobanking: A Bibliometric Over view. Biopreserv Biobank. 2016;14(1):65­74. doi:10.1089/bio.2015.0019.Astrin JJ, Betsou F. Trends in Biobanking: A Bibliometric Over view. Biopreserv Biobank. 2016;14(1):65­74. doi:10.1089/bio.2015.0019.Михайлова А. А., Насыхова Ю. А., Муравьев А. И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020; 19(6):2710. doi:10.15829/1728­8800­2020­2710.Mikhailova AA, Nasykhova YA, Muravyov AI, et al. Towards the creation of a unified glossary of Russian biobanks. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(6):2710. (In Russ.) doi:10.15829/1728­8800­2020­2710.Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Per Med. 2019;16(6):501­9. doi:10.2217/pme­2019­0049.Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Per Med. 2019;16(6):501­9. doi:10.2217/pme­2019­0049.Begley CG, Ellis LM. Raise standards for preclinical cancer research. Nature. 2012;483(7391):531­3. doi:10.1038/483531a.Begley CG, Ellis LM. Raise standards for preclinical cancer research. Nature. 2012;483(7391):531­3. doi:10.1038/483531a.Копылова О. В., Ершова А. И., Ефимова И. А. и др. Электронные истории болезни и биобанкирование. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(11):3425. doi:10.15829/1728­8800­2022­3425.Kopylova OV, Ershova AI, Efimova IA, et al. Electronic medical records and biobanking. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2022;21(11):3425. (In Russ.) doi:10.15829/1728­8800­2022­3425.Manolio TA. Genomewide Association Studies and Assessment of the Risk of Disease. Feero WG, Guttmacher AE, eds. N Engl J Med. 2010;363(2):166­76. doi:10.1056/NEJMra0905980.Manolio TA. Genomewide Association Studies and Assessment of the Risk of Disease. Feero WG, Guttmacher AE, eds. N Engl J Med. 2010;363(2):166­76. doi:10.1056/NEJMra0905980.Bastarache L, Denny JC, Roden DM. Phenome­ Wide Association Studies. JAMA. 2022;327(1):75. doi:10.1001/jama.2021.20356.Bastarache L, Denny JC, Roden DM. Phenome­ Wide Association Studies. JAMA. 2022;327(1):75. doi:10.1001/jama.2021.20356.Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, Peterson JF. The Role of Elec tronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219­38. doi:10.1146/ annurev­ genom­121120­125204.Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, Peterson JF. The Role of Elec tronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219­38. doi:10.1146/ annurev­ genom­121120­125204.Zhu T, Wang W, Chen Y, et al. Machine Learning of Functional Connectivity to Biotype Alcohol and Nicotine Use Disorders. Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging. 2023;S24519022(23)00222­7. doi:10.1016/j.bpsc.2023.08.010.Zhu T, Wang W, Chen Y, et al. Machine Learning of Functional Connectivity to Biotype Alcohol and Nicotine Use Disorders. Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging. 2023;S24519022(23)00222­7. doi:10.1016/j.bpsc.2023.08.010.Wang X, Khurshid S, Choi SH, et al. Genetic Susceptibility to Atrial Fibrillation Identified via Deep Learning of 12­Lead Electrocardiograms. Circ Genomic Precis Med. 2023;16(4):3409. doi:10.1161/CIRCGEN.122.003808.Wang X, Khurshid S, Choi SH, et al. Genetic Susceptibility to Atrial Fibrillation Identified via Deep Learning of 12­Lead Electrocardiograms. Circ Genomic Precis Med. 2023;16(4):3409. doi:10.1161/CIRCGEN.122.003808.Bellary S, Krishnankutty B, Latha M. Basics of case report form designing in clinical research. Perspect Clin Res. 2014;5(4):159. doi:10.4103/2229­3485.140555.Bellary S, Krishnankutty B, Latha M. Basics of case report form designing in clinical research. Perspect Clin Res. 2014;5(4):159. doi:10.4103/2229­3485.140555.Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1­9. doi:10.1007/s00392­016­1025­6.Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1­9. doi:10.1007/s00392­016­1025­6.Шальнова С. А., Драпкина О. М. Значение исследования ЭССЕ­РФ для развития профилактики в России. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(3):2602. doi:10.15829/1728­8800­2020­2602.Shalnova SA, Drapkina OМ. Contribution of the ESSE­RF study to preventive healthcare in Russia. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(3):2602. (In Russ.) doi:10.15829/1728­8800­2020­2602.Manders P, Peters TM, Siezen AE et al. A Stepwise Procedure to Define a Data Collection Framework for a Clinical Biobank. Biopreserv Biobank. 2018;16(2):138­47. doi:10.1089/BIO.2017.0084.Manders P, Peters TM, Siezen AE et al. A Stepwise Procedure to Define a Data Collection Framework for a Clinical Biobank. Biopreserv Biobank. 2018;16(2):138­47. doi:10.1089/BIO.2017.0084.Мешков А. Н., Глотов А. С., Анисимов С. В. и др. Биобанкирование: национальное руководство. подготовлено экспертами Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). М.: Триумф, 2022. 308 c. ISBN: 978­5­93673­322­2.Meshkov AN, Glotov AS, Anisimov SV, et al. Biobanking: national guidelines. prepared by experts from the National Association of Biobanks and Biobanking Professionals (NASBIO). M.: Triumph, 2022. p. 308. (In Russ.) ISBN: 978­5­93673­322­2.Abul­ Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016;354(6319). doi:10.1126/SCIENCE.AAF7000.Abul­ Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016;354(6319). doi:10.1126/SCIENCE.AAF7000.Gottesman O, Kuivaniemi H, Tromp G, et al. The Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network: past, present, and future. Genet Med. 2013;15(10):761­71. doi:10.1038/gim.2013.72.Gottesman O, Kuivaniemi H, Tromp G, et al. The Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network: past, present, and future. Genet Med. 2013;15(10):761­71. doi:10.1038/gim.2013.72.eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, et al. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome­wide scan to discover gene­disease associations. Bioinformatics. 2010;26(9):1205­10. doi:10.1093/BIOINFORMATICS/BTQ126.Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, et al. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome­wide scan to discover gene­disease associations. Bioinformatics. 2010;26(9):1205­10. doi:10.1093/BIOINFORMATICS/BTQ126.Dumitrescu L, Goodloe R, Bradford Y, et al. The effects of electronic medical record phenotyping details on genetic association studies: HDL­C as a case study. BioData Min. 2015;8(1):15. doi:10.1186/S13040­015­0048­2.Dumitrescu L, Goodloe R, Bradford Y, et al. The effects of electronic medical record phenotyping details on genetic association studies: HDL­C as a case study. BioData Min. 2015;8(1):15. doi:10.1186/S13040­015­0048­2.Newton KM, Peissig PL, Kho AN, et al. Validation of electronic medical record­ based phenotyping algorithms: results and lessons learned from the eMERGE network. J Am Med Informatics Assoc. 2013;20(e1):e147­54. doi:10.1136/amiajnl­2012­000896.Newton KM, Peissig PL, Kho AN, et al. Validation of electronic medical record­ based phenotyping algorithms: results and lessons learned from the eMERGE network. J Am Med Informatics Assoc. 2013;20(e1):e147­54. doi:10.1136/amiajnl­2012­000896.Duan R, Cao M, Wu Y, et al. An Empirical Study for Impacts of Measurement Errors on EHR based Association Studies. AMIA. Annu Symp Proc AMIA Symp. 2016;2016:1764­73.Duan R, Cao M, Wu Y, et al. An Empirical Study for Impacts of Measurement Errors on EHR based Association Studies. AMIA. Annu Symp Proc AMIA Symp. 2016;2016:1764­73.Krishnamoorthy P, Gupta D, Chatterjee S, et al. A Review of the Role of Electronic Health Record in Genomic Research. J Cardiovasc Transl Res. 2014;7(8):692­700. doi:10.1007/s12265­014­9586­0.Krishnamoorthy P, Gupta D, Chatterjee S, et al. A Review of the Role of Electronic Health Record in Genomic Research. J Cardiovasc Transl Res. 2014;7(8):692­700. doi:10.1007/s12265­014­9586­0.Pacheco JA, Rasmussen LV, Wiley K, et al. Evaluation of the portability of computable phenotypes with natural language processing in the eMERGE network. Sci Rep. 2023;13(1):1971. doi:10.1038/S41598­023­27481­y.Pacheco JA, Rasmussen LV, Wiley K, et al. Evaluation of the portability of computable phenotypes with natural language processing in the eMERGE network. Sci Rep. 2023;13(1):1971. doi:10.1038/S41598­023­27481­y.Khera A V., Chaffin M, Wade KH, et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell. 2019;177(3):587­96.e9. doi:10.1016/j.cell.2019.03.028.Khera A V., Chaffin M, Wade KH, et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell. 2019;177(3):587­96.e9. doi:10.1016/j.cell.2019.03.028.Bešević J, Lacey B, Conroy M, et al. New Horizons: the value of UK Biobank to research on endocrine and metabolic disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2403­10. doi:10.1210/clinem/dgac407.Bešević J, Lacey B, Conroy M, et al. New Horizons: the value of UK Biobank to research on endocrine and metabolic disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2403­10. doi:10.1210/clinem/dgac407.Conroy MC, Lacey B, Bešević J, et al. UK Biobank: a globally important resource for cancer research. Br J Cancer. 2023;128(4): 519­27. doi:10.1038/s41416­022­02053­5.Conroy MC, Lacey B, Bešević J, et al. UK Biobank: a globally important resource for cancer research. Br J Cancer. 2023;128(4): 519­27. doi:10.1038/s41416­022­02053­5.Moore HM, Kelly A, Jewell SD, et al. Biospecimen Reporting for Improved Study Quality. Biopreserv Biobank. 2011;9(1):57­70. doi:10.1089/BIO.2010.0036.Moore HM, Kelly A, Jewell SD, et al. Biospecimen Reporting for Improved Study Quality. Biopreserv Biobank. 2011;9(1):57­70. doi:10.1089/BIO.2010.0036.Сивакова О. В., Покровская М. С., Метель ская В. А. и др. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(6):95­9. doi:10.17116/profmed20192206295.Sivakova OV, Pokrovskaya MS, Metelskaya VA, et al. International ru les for description of biospecimens are an important factor in impro ving the quality of researches. Profilakticheskaya Meditsina. 2019;22(6):95. (In Russ.) doi:10.17116/profmed20192206295.Sauerbrei W, Taube SE, McShane LM, et al. Reporting Recommendations for Tumor Marker Prognostic Studies (REMARK): An Abridged Explanation and Elaboration. JNCI J Natl Cancer Inst. 2018;110(8):803­11. doi:10.1093/jnci/djy088.Sauerbrei W, Taube SE, McShane LM, et al. Reporting Recommendations for Tumor Marker Prognostic Studies (REMARK): An Abridged Explanation and Elaboration. JNCI J Natl Cancer Inst. 2018;110(8):803­11. doi:10.1093/jnci/djy088.Collins GS, Reitsma JB, Altman DG, Moons KGM. Transparent reporting of a multivariable prediction model for individual prognosis or diagnosis (TRIPOD): the TRIPOD Statement. Eur J Clin Invest. 2015;45(2):204­14. doi:10.1111/eci.12376.Collins GS, Reitsma JB, Altman DG, Moons KGM. Transparent reporting of a multivariable prediction model for individual prognosis or diagnosis (TRIPOD): the TRIPOD Statement. Eur J Clin Invest. 2015;45(2):204­14. doi:10.1111/eci.12376.Norlin L, Fransson MN, Eriksson M, et al. A Minimum Data Set for Sharing Biobank Samples, Information, and Data: MIABIS. Biopreserv Biobank. 2012;10(4):343­8. doi:10.1089/bio.2012.0003.Norlin L, Fransson MN, Eriksson M, et al. A Minimum Data Set for Sharing Biobank Samples, Information, and Data: MIABIS. Biopreserv Biobank. 2012;10(4):343­8. doi:10.1089/bio.2012.0003.Metzler I, Ferent LM, Felt U. On samples, data, and their mobility in biobanking: How imagined travels help to relate samples and data. Big Data Soc. 2023;10(1):205395172311586. doi:10.1177/20539517231158635.Metzler I, Ferent LM, Felt U. On samples, data, and their mobility in biobanking: How imagined travels help to relate samples and data. Big Data Soc. 2023;10(1):205395172311586. doi:10.1177/20539517231158635.Spjuth O, Krestyaninova M, Hastings J, et al. Harmonising and linking biomedical and clinical data across disparate data archives to enable integrative cross­ biobank research. Eur J Hum Genet. 2016;24(4):521­8. doi:10.1038/ejhg.2015.165.Spjuth O, Krestyaninova M, Hastings J, et al. Harmonising and linking biomedical and clinical data across disparate data archives to enable integrative cross­ biobank research. Eur J Hum Genet. 2016;24(4):521­8. doi:10.1038/ejhg.2015.165.Eklund N, Andrianarisoa NH, van Enckevort E, et al. Extending the Minimum Information About BIobank Data Sharing Terminology to Describe Samples, Sample Donors, and Events. Biopreserv Biobank. 2020;18(3):155­64. doi:10.1089/bio.2019.0129.Eklund N, Andrianarisoa NH, van Enckevort E, et al. Extending the Minimum Information About BIobank Data Sharing Terminology to Describe Samples, Sample Donors, and Events. Biopreserv Biobank. 2020;18(3):155­64. doi:10.1089/bio.2019.0129.Gedye C, Sachchithananthan M, Leonard R, et al. Driving innovation through collaboration: development of clinical annotation datasets for brain cancer biobanking. Neuro­ Oncology Pract. 2020;7(1):31­7. doi:10.1093/nop/npz036.Gedye C, Sachchithananthan M, Leonard R, et al. Driving innovation through collaboration: development of clinical annotation datasets for brain cancer biobanking. Neuro­ Oncology Pract. 2020;7(1):31­7. doi:10.1093/nop/npz036.Jarczak J, Lach J, Borówka P, et al. BioSCOOP — Biobank Sample Communication Protocol. New approach for the transfer of information between biobanks. Database. 2019;2019. doi:10.1093/database/baz105.Jarczak J, Lach J, Borówka P, et al. BioSCOOP — Biobank Sample Communication Protocol. New approach for the transfer of information between biobanks. Database. 2019;2019. doi:10.1093/database/baz105.Proynova R, Alexandre D, Lablans M, et al. A Decentralized IT Architecture for Locating and Negotiating Access to Biobank Samples. Stud Health Technol Inform. 2017;243:75­9.Proynova R, Alexandre D, Lablans M, et al. A Decentralized IT Architecture for Locating and Negotiating Access to Biobank Samples. Stud Health Technol Inform. 2017;243:75­9.Vuokko R, Vakkuri A, Palojoki S. Systematized Nomenclature of Medicine­ Clinical Terminology (SNOMED CT) Clinical Use Cases in the Context of Electronic Health Record Systems: Systematic Literature Review. JMIR Med Informatics. 2023;11:e43750. doi:10.2196/43750.Vuokko R, Vakkuri A, Palojoki S. Systematized Nomenclature of Medicine­ Clinical Terminology (SNOMED CT) Clinical Use Cases in the Context of Electronic Health Record Systems: Systematic Literature Review. JMIR Med Informatics. 2023;11:e43750. doi:10.2196/43750.Park HS, Cho H, Kim HS. Development of an Integrated Biospecimen Database among the Regional Biobanks in Korea. Healthc Inform Res. 2016;22(2):129. doi:10.4258/hir.2016.22.2.129.Park HS, Cho H, Kim HS. Development of an Integrated Biospecimen Database among the Regional Biobanks in Korea. Healthc Inform Res. 2016;22(2):129. doi:10.4258/hir.2016.22.2.129.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.