cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2024-3899USMZSQcardiovascular-3899Research ArticleМЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯRESEARCH METHODSРоль магнитно-резонансной томографии сердца в оценке вероятности развития различных типов ремоделирования левого желудочка при синдроме некомпактного миокарда с учетом данных генетического анализаRole of cardiac magnetic resonance imaging in assessing the risk of various myocardial remodeling types in left ventricular noncompaction: genetic analysis datahttps://orcid.org/0000-0002-1266-4926МершинаЕ. А.MershinaE. A.

Мершина Елена Александровна — к.м.н., доцент кафедры лучевой диагностики и терапии, зав. отделением рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ Медицинского научно-образовательного центра.

Москва

Elena A. Mershina - Medical Research and Educational Center of Lomonosov Moscow State University.

Moscow

elena_mershina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0894-1994ФилатоваД. А.FilatovaD. A.

Филатова Дарья Андреевна — аспирант кафедры лучевой диагностики и терапии, врач-рентгенолог отделения рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ Медицинского научно-образовательного центра.

Москва

Daria A. Filatova - Medical Research and Educational Center of Lomonosov Moscow State University.

Moscow

dariafilatova.msu@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9024-5364МясниковР. П.MyasnikovR. P.

Мясников Роман Петрович — к.м.н., научный сотрудник отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики.

Москва

Roman P. Myasnikov.

Moscow

andorom@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1129-6033КуликоваО. В.KulikovaO. V.

Куликова Ольга Викторовна — врач-кардиолог.

Москва

Olga V. Kulikova.

Moscow

olgakulikova2014@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5187-0108МешковА. Н.MeshkovA. N.

Мешков Алексей Николаевич — к.м.н., руководитель лаборатории молекулярной генетики.

Aleksey N. Meshkov.

Moscow

meshkov@lipidclinic.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3254-1082КиселеваА. В.KiselevaA. V.

Киселева Анна Витальевна — к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики.

Москва

Anna V. Kiseleva.

Moscow

AKiseleva@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5649-2193СиницынВ. Е.SinitsynV. E.

Синицын Валентин Евгеньевич — д.м.н., профессор, заведующий отделом лучевой диагностики Медицинского научно-образовательного центра, заведующий кафедрой лучевой диагностики и терапии факультета фундаментальной медицины.

Москва

Valentin E. Sinitsyn - Medical Research and Educational Center of Lomonosov Moscow State University.

Moscow

vsini@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6855-4857ХарлапМ. С.KharlapM. S.

Харлап Мария Сергеевна — к.м.н., старший научный сотрудник отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики.

Москва

Mariya S. Kharlap.

Moscow

MKharlap@gnicpm.ruФГБОУ ВО "Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова"Lomonosov Moscow State UniversityФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine20241304202423338993899Copyright © Мершина Е.А., Филатова Д.А., Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Киселева А.В., Синицын В.Е., Харлап М.С., 20242024Мершина Е.А., Филатова Д.А., Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Киселева А.В., Синицын В.Е., Харлап М.С.Mershina E.A., Filatova D.A., Myasnikov R.P., Kulikova O.V., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Sinitsyn V.E., Kharlap M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3899Цель

Цель. Анализ данных магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца с контрастированием у пациентов с фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка (НКМЛЖ) и генетическими мутациями, вовлеченными в развитие данного заболевания; определение наличия взаимосвязи между мутациями и типами ремоделирования левого желудочка (ЛЖ), а также с рядом других параметров морфологии и функции сердца.

Материал и методы

Материал и методы. Из регистра пациентов с НКМЛЖ и их родственников были выбраны пациенты с морфологическими признаками НКМЛЖ и мутациями в 4-х генах, отвечающих за развитие НКМЛЖ: MYH7, MYBPC3, TTN, и генах группы десмина (DES, DSG2, DSP и DSC2). Всем пациентам была выполнена МРТ сердца с контрастированием, по результатам которой был определен тип ремоделирования ЛЖ.

Результаты

Результаты. В исследование было включено 44 пациента, у которых по данным генетического анализа выявлены мутации в саркомерных генах, ответственные за развитие НКМЛЖ; у каждого пациента по результатам МРТ сердца был определен тип ремоделирования ЛЖ. Выявлено, что при наличии у пациентов с НКМЛЖ мутаций в генах MYBPC3 и TTN шанс ремоделирования ЛЖ по дилатационному типу значимо выше. Напротив, при наличии мутации в генах DES шанс развития данного типа ремоделирования ЛЖ ниже, при этом отмечаются более "мягкие" морфологические проявления НКМЛЖ.

Заключение

Заключение. Комбинация данных МРТ сердца и генетического анализа улучшает морфофункциональную стратификацию пациентов с НКМЛЖ.

Aim

Aim. To analyze contrast-enhanced cardiac magnetic resonance imaging (MRI) in patients with phenotypic manifestations of left ventricular non-compaction (LVNC) and related genetic mutations, as well as to determine the relationship between mutations and types of left ventricular (LV) remodeling and with a number of other morphological and functional cardiac parameters.

Material and methods

Material and methods. From the registry of patients with LVNC and their relatives, patients with morphological signs of LVNC and 4 related mutations (MYH7, MYBPC3, TTN, and desmin genes (DES, DSG2, DSP and DSC2)). All patients underwent contrast-enhanced cardiac MRI, based on which the type of LV remodeling was determined.

Results

Results. The study included 44 patients who, according to genetic analysis, had mutations in sarcomeric genes responsible for LVNC development. In each patient, the type of LV remodeling was determined based on cardiac MRI results. We found that if patients with LVNC have mutations in the MYBPC3 and TTN genes, the chance of LV dilatation remodeling is significantly higher. On the contrary, in the presence of a DES gene mutation, the probability of this LV remodeling is lower, and milder morphological manifestations of LVNC are noted.

Conclusion

Conclusion. The combination of cardiac MRI data and genetic analysis improves the morphological and functional stratification of patients with LVNC.

некомпактный миокард левого желудочкамагнитно-резонансная томографияполногеномное секвенированиесердечная недостаточностьнарушение ритма сердцатромбоэмболияконтрастный препаратleft ventricular non-compactionmagnetic resonance imagingwhole-genome sequencingheart failurecardiac arrhythmiathromboembolismcontrast agentReferencesИльинский И. М., Иванов А. С., Можейко Н. П. и др. Изолированный некомпактный миокард левого желудочка сердца: клинико-морфологическое исследование. Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2020;22(1):16-25. doi:10.15825/1995-1191-2020-1-16-25.Ilyinsky IM, Ivanov AS, Mozheiko NP, et al. Isolated noncompact myocardium of the left ventricle of the heart: clinical and morphologic study. Bulletin of Transplantology and Artificial Organs. 2020;22(1):16-25. (In Russ.) doi:10.15825/1995-1191-2020-1-16-25.Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet Lond. Engl. 2015;386(9995):813-25. doi:10.1016/S0140-6736(14)61282-4.Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet Lond. Engl. 2015;386(9995):813-25. doi:10.1016/S0140-6736(14)61282-4.Paluszkiewicz J, Milting H, Kałużna-Oleksy M, et al. Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy-Still More Questions than Answers. J Clin Med. 2022;11(14):4135. doi:10.3390/jcm11144135.Paluszkiewicz J, Milting H, Kałużna-Oleksy M, et al. Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy-Still More Questions than Answers. J Clin Med. 2022;11(14):4135. doi:10.3390/jcm11144135.Mirza H, Mohan G, Khan W, et al. A Review of Left Ventricular Non-compaction Cardiomyopathy (LVNC). J Community Hosp Intern Med Perspect. 2022;12(6):51-63. doi:10.55729/2000-9666.1120.Mirza H, Mohan G, Khan W, et al. A Review of Left Ventricular Non-compaction Cardiomyopathy (LVNC). J Community Hosp Intern Med Perspect. 2022;12(6):51-63. doi:10.55729/2000-9666.1120.Ritter M, Oechslin E, Sütsch G, et al. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc. 1997;72(1):26-31. doi:10.4065/72.1.26.Ritter M, Oechslin E, Sütsch G, et al. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc. 1997;72(1):26-31. doi:10.4065/72.1.26.Aras D, Tufekcioglu O, Ergun K, et al. Clinical features of isolated ventricular noncompaction in adults long-term clinical course, echocardiographic properties, and predictors of left ventricular failure. J Card Fail. 2006;12(9):726-33. doi:10.1016/j.cardfail.2006.08.002.Aras D, Tufekcioglu O, Ergun K, et al. Clinical features of isolated ventricular noncompaction in adults long-term clinical course, echocardiographic properties, and predictors of left ventricular failure. J Card Fail. 2006;12(9):726-33. doi:10.1016/j.cardfail.2006.08.002.Sandhu R, Finkelhor RS, Gunawardena DR, et al. Prevalence and characteristics of left ventricular noncompaction in a community hospital cohort of patients with systolic dysfunction. Echocardiogr Mt Kisco N. 2008;25(1):8-12. doi:10.1111/j.1540-8175.2007.00560.x.Sandhu R, Finkelhor RS, Gunawardena DR, et al. Prevalence and characteristics of left ventricular noncompaction in a community hospital cohort of patients with systolic dysfunction. Echocardiogr Mt Kisco N. 2008;25(1):8-12. doi:10.1111/j.1540-8175.2007.00560.x.Kovacevic-Preradovic T, Jenni R, Oechslin EN, et al. Isolated left ventricular noncompaction as a cause for heart failure and heart transplantation: a single center experience. Cardiology. 2009;112(2):158-64. doi:10.1159/000147899.Kovacevic-Preradovic T, Jenni R, Oechslin EN, et al. Isolated left ventricular noncompaction as a cause for heart failure and heart transplantation: a single center experience. Cardiology. 2009;112(2):158-64. doi:10.1159/000147899.Поляк М. Е., Мершина Е. А., Заклязьминская Е. В. Некомпактный миокард левого желудочка: симптом, синдром или вариант развития? Российский кардиологический журнал. 2017;(2):106-13. doi:10.15829/1560-4071-2017-2-106-113.Polyak ME, Mershina EA, Zaklyazminskaya EV. Noncompact left ventricular myocardium: symptom, syndrome or developmental variant? Russian Journal of Cardiology. 2017;(2):106-13. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2017-2-106-113.Куликова О. В., Мясников Р. П., Мершина Е. А. и др. Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра. Терапевтический архив. 2021;93(4):381-8. doi:10.26442/00403660.2021.04.200677.Kulikova OV, Myasnikov RP, Mershina EA, et al. Familial form of noncompaction cardiomyopathy: types of myocardial remodeling, variants of clinical course. Results of a multicenter registry. Therapeutic Archive. 2021;93(4):381-8. (In Russ.) doi:10.26442/00403660.2021.04.200677.Grigoratos C, Barison A, Ivanov A, et al. Meta-Analysis of the Prognostic Role of Late Gadolinium Enhancement and Global Systolic Impairment in Left Ventricular Noncompaction. JACC Cardiovasc. Imaging. 2019;12(11):2141-51. doi:10.1016/j.jcmg.2018.12.029.Grigoratos C, Barison A, Ivanov A, et al. Meta-Analysis of the Prognostic Role of Late Gadolinium Enhancement and Global Systolic Impairment in Left Ventricular Noncompaction. JACC Cardiovasc. Imaging. 2019;12(11):2141-51. doi:10.1016/j.jcmg.2018.12.029.Ross SB, Jones K, Blanch B, Puranik R, et al. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. Eur Heart J. 2020;41(14):1428-36. doi:10.1093/eurheartj/ehz317.Ross SB, Jones K, Blanch B, Puranik R, et al. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. Eur Heart J. 2020;41(14):1428-36. doi:10.1093/eurheartj/ehz317.Кудрявцева М. М., Киселева А. В., Мясников Р. П. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена TPM1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;21(12):3471. doi:10.15829/1728-8800-2022-3471.Kudryavtseva MM, Kiseleva AV, Myasnikov RP, et al. Nucleotide sequence variant of the TPM1 gene in a family with different phenotypes of noncompaction left ventricular myocardium. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2023;21(12):3471. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2022-3471.Karczewski K, Francioli KC, Tiao G, et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature. 2020;581(7809):434-43. doi:10.1038/s41586-020-2308-7.Karczewski K, Francioli KC, Tiao G, et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature. 2020;581(7809):434-43. doi:10.1038/s41586-020-2308-7.Petersen S, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045.Petersen S, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045.Kawel-Boehm N, Hetzel SJ, Ambale-Venkatesh B, et al. Reference ranges ("normal values") for cardiovascular magnetic resonance (CMR) in adults and children: 2020 update. J Cardiovasc Magn Reson. 2020;22(1):87. doi:10.1186/s12968-020-00683-3.Kawel-Boehm N, Hetzel SJ, Ambale-Venkatesh B, et al. Reference ranges ("normal values") for cardiovascular magnetic resonance (CMR) in adults and children: 2020 update. J Cardiovasc Magn Reson. 2020;22(1):87. doi:10.1186/s12968-020-00683-3.Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, et al. Clinical Characterization of Left Ventricular Noncompaction in Children. Circulation. 2003;108(21):2672-8. doi:10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8.Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, et al. Clinical Characterization of Left Ventricular Noncompaction in Children. Circulation. 2003;108(21):2672-8. doi:10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8.Scaglia F, Towbin JA, Craigen WJ, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pediatrics. 2004;114(4):925-31. doi:10.1542/peds.2004-0718.Scaglia F, Towbin JA, Craigen WJ, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pediatrics. 2004;114(4):925-31. doi:10.1542/peds.2004-0718.Towbin JA, Bowles NE. The failing heart. Nature. 2002; 415(6868):227-33. doi:10.1038/415227a.Towbin JA, Bowles NE. The failing heart. Nature. 2002; 415(6868):227-33. doi:10.1038/415227a.Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В. и др. Некомпактная кардиомиопатия: часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11): 3872. doi:10.15829/29/1560-4071-2020-3872.Vaihanskaya TG, Sivitskaya LN, Kurushko TV, et al. Noncompaction cardiomyopathy: part I: clinical and genetic heterogeneity and predictors of unfavourable prognosis. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(11):3872. (In Russ.) doi:10.15829/29/1560-4071-2020-3872.Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-39. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020.Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-39. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020.Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017;38(46):3449-60. doi:10.1093/eurheartj/ehx545.Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017;38(46):3449-60. doi:10.1093/eurheartj/ehx545.Arad M, Penas-Lado M, Monserrat L, et al. Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2005; 112(18):2805-11. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.547448.Arad M, Penas-Lado M, Monserrat L, et al. Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2005; 112(18):2805-11. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.547448.Akinrinade O, Ollila L, Vattulainen S, et al. Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2015;36(34):2327-37. doi:10.1093/eurheartj/ehv253.Akinrinade O, Ollila L, Vattulainen S, et al. Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2015;36(34):2327-37. doi:10.1093/eurheartj/ehv253.van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;71(7):711-22. doi:10.1016/j.jacc.2017.12.019.van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;71(7):711-22. doi:10.1016/j.jacc.2017.12.019.Hoedemaekers YM, Caliskan K, Michels M, et al. The Importance of Genetic Counseling, DNA Diagnostics, and Cardiologic Family Screening in Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2010;3(3):232-9. doi:10.1161/CIRCGENETICS.109.903898.Hoedemaekers YM, Caliskan K, Michels M, et al. The Importance of Genetic Counseling, DNA Diagnostics, and Cardiologic Family Screening in Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2010;3(3):232-9. doi:10.1161/CIRCGENETICS.109.903898.van Spaendonck-Zwarts KY, Posafalvi A, van den Berg MP, et al. Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35(32):2165-73. doi:10.1093/eurheartj/ehu050.van Spaendonck-Zwarts KY, Posafalvi A, van den Berg MP, et al. Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35(32):2165-73. doi:10.1093/eurheartj/ehu050.Linschoten M, Teske AJ, Baas AF, et al. Truncating Titin (TTN) Variants in Chemotherapy-Induced Cardiomyopathy. J Card Fail. 2017;23(6):476-9. doi:10.1016/j.cardfail.2017.03.003.Linschoten M, Teske AJ, Baas AF, et al. Truncating Titin (TTN) Variants in Chemotherapy-Induced Cardiomyopathy. J Card Fail. 2017;23(6):476-9. doi:10.1016/j.cardfail.2017.03.003.Miszalski-Jamka K, Jefferies JL, Mazur W, et al. Novel Genetic Triggers and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Left Ventricular Noncompaction. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4):e001763. doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001763.Miszalski-Jamka K, Jefferies JL, Mazur W, et al. Novel Genetic Triggers and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Left Ventricular Noncompaction. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4):e001763. doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001763.Saber W, Begin KJ, Warshaw DM, et al. Cardiac myosin binding protein-C modulates actomyosin binding and kinetics in the in vitro motility assay. J Mol Cell Cardiol. 2008;44(6):1053-61. doi:10.1016/j.yjmcc.2008.03.012.Saber W, Begin KJ, Warshaw DM, et al. Cardiac myosin binding protein-C modulates actomyosin binding and kinetics in the in vitro motility assay. J Mol Cell Cardiol. 2008;44(6):1053-61. doi:10.1016/j.yjmcc.2008.03.012.Fressart V, Duthoit G, Donal E, et al. Desmosomal gene analysis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: spectrum of mutations and clinical impact in practice. EP Europace. 2010;12(6):861-8. doi:10.1093/europace/euq104.Fressart V, Duthoit G, Donal E, et al. Desmosomal gene analysis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: spectrum of mutations and clinical impact in practice. EP Europace. 2010;12(6):861-8. doi:10.1093/europace/euq104.Li S, Zhang C, Liu N, et al. Genotype-Positive Status Is Associated With Poor Prognoses in Patients With Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2018;7(20):e009910. doi:10.1161/JAHA.118.009910.Li S, Zhang C, Liu N, et al. Genotype-Positive Status Is Associated With Poor Prognoses in Patients With Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2018;7(20):e009910. doi:10.1161/JAHA.118.009910.Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere Gene Mutations in Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy Do Not Predict Clinical Phenotype. Circ Cardiovasc Genet. 2011;4(4):367-74. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270.Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere Gene Mutations in Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy Do Not Predict Clinical Phenotype. Circ Cardiovasc Genet. 2011;4(4):367-74. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270.Gulati A, Jabbour A, Ismail TF, et al. Association of fibrosis with mortality and sudden cardiac death in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy. JAMA. 2013;309(9):896-908. doi:10.1001/jama.2013.1363.Gulati A, Jabbour A, Ismail TF, et al. Association of fibrosis with mortality and sudden cardiac death in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy. JAMA. 2013;309(9):896-908. doi:10.1001/jama.2013.1363.Nucifora G, Aquaro GD, Pingitore A, et al. Myocardial fibrosis in isolated left ventricular non-compaction and its relation to disease severity. Eur J Heart Fail. 2011;13(2):170-6. doi:10.1093/eurjhf/hfq222.Nucifora G, Aquaro GD, Pingitore A, et al. Myocardial fibrosis in isolated left ventricular non-compaction and its relation to disease severity. Eur J Heart Fail. 2011;13(2):170-6. doi:10.1093/eurjhf/hfq222.Wan J, Zhao S, Cheng H, et al. Varied distributions of late gadolinium enhancement found among patients meeting cardiovascular magnetic resonance criteria for isolated left ventricular non-compaction. J Cardiovasc Magn Reson. 2013; 15(1):20. doi:10.1186/1532-429X-15-20.Wan J, Zhao S, Cheng H, et al. Varied distributions of late gadolinium enhancement found among patients meeting cardiovascular magnetic resonance criteria for isolated left ventricular non-compaction. J Cardiovasc Magn Reson. 2013; 15(1):20. doi:10.1186/1532-429X-15-20.Ashrith G, Gupta D, Hanmer J, et al. Cardiovascular magnetic resonance characterization of left ventricular non-compaction provides independent prognostic information in patients with incident heart failure or suspected cardiomyopathy. J Cardiovasc Magn Reson. 2014;16(1):64. doi:10.1186/s12968-014-0064-2.Ashrith G, Gupta D, Hanmer J, et al. Cardiovascular magnetic resonance characterization of left ventricular non-compaction provides independent prognostic information in patients with incident heart failure or suspected cardiomyopathy. J Cardiovasc Magn Reson. 2014;16(1):64. doi:10.1186/s12968-014-0064-2.Куликова О. В., Мясников Р. П., Мешков А. Н. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;21(12):3470. doi:10.15829/1728-8800-2022-3470.Kulikova OV, Myasnikov RP, Meshkov AN, et al. Nucleotide sequence variant of the RBM20 gene in a family with dilatational phenotype of noncompaction myocardium of the left ventricle. Cardiovascular Therapeutics and Prevention. 2023;21(12):3470. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2022-3470.Myasnikov R, Bukaeva A, Kulikova O, et al. A Case of Severe Left-Ventricular Noncompaction Associated with Splicing Altering Variant in The FHOD3 Gene. Genes. 2022;13(2). doi:10.3390/genes13020309.Myasnikov R, Bukaeva A, Kulikova O, et al. A Case of Severe Left-Ventricular Noncompaction Associated with Splicing Altering Variant in The FHOD3 Gene. Genes. 2022;13(2). doi:10.3390/genes13020309.Brodehl A, Meshkov A, Myasnikov R, et al. Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset. Int J Mol Sci. 2021;22(7):3786. doi:10.3390/ijms22073786.Brodehl A, Meshkov A, Myasnikov R, et al. Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset. Int J Mol Sci. 2021;22(7):3786. doi:10.3390/ijms22073786.Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes. 2021;12(1):121. doi:10.3390/genes12010121.Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes. 2021;12(1):121. doi:10.3390/genes12010121.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.