cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2024-3999cardiovascular-3999Research ArticleНАРУШЕНИЯ РИТМАКардиальные проявления при миотонической дистрофии 1 типаCardiac manifestations in myotonic dystrophy type 1https://orcid.org/0000-0003-2310-936XКлементьеваА. Г.KlementievaA. G.

Клементьева Анна Григорьевна — врач-терапевт, кардиолог, зав. приемным отделением, н.с. отдела возраст-ассоциированных заболеваний

Москва

Anna G. Klementieva

Moscow

drsorokinaag@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9617-1706ЕрохинаЕ. К.ErokhinaE. K.

Ерохина Елизавета Константиновна — врач-невролог

Москва

Elizaveta K. Erokhina

Moscow

erokhina0310@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6995-1352ШамтиеваК. В.ShamtievaK. V.

Шамтиева Камила Витальевна — врач-невролог консультативно-диагностического отделения, н.с. отдела внутренних болезней

Москва

Kamila V. Shamtieva

Moscow

kamila.shamt@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5436-836XМельникЕ. А.MelnikE. A.

Мельник Евгения Александровна — к.м.н., н.с. Российского детского нервно-мышечного центра при обособленном структурном подразделении, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВДПО

Москва

Evgenia A. Melnik

Moscow

evmel88@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0007-1479-9836ХробостоваА. Н.Khrobostova A. N.

Хробостова Анастасия Николаевна — студентка факультета фундаментальной медицины

Москва

Anastasia N. Khrobostova 

Moscow

Akhrobostova@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0002-3099-968XФилипенкоМ. Б.FilipenkoM. B.

Филипенко Марина Борисовна — к.м.н., врач-кардиолог, врач функциональной диагностики, зав. отделением функциональной диагностики

Москва

Marina B Filipenko 

Moscow

MFilipenko@mc.msu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1243-2471АракелянцА. А.ArakelyantsA. A.

Аракелянц Амалия Ашотовна — к.м.н., доцент кафедры общей врачебной практики

Москва

 

Amalia A. Arakelyants 

Moscow

 

nxrrimma@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2073-1797ПетерсТ. В.PetersT. V.

Петерс Татьяна Васильевна — к.м.н., н.с. отдела внутренних болезней

Москва

Tatyana V. Peters

Moscow

 

tvtvorogova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7693-5281ПавликоваЕ. П.PavlikovaE. P.

Павликова Елена Петровна — д.м.н., профессор, врач-кардиолог, зав. отделом внутренних болезней, заместитель директора

Москва

Elena P. Pavlikova

Moscow

elena.pavlikova@inbox.ruМедицинский научно-образовательный центр ФГБОУ ВО "МГУ им. М. В. Ломоносова"Medical Research and Educational Center of Lomonosov Moscow State UniversityНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н. И. Пирогова" Минздрава РоссииVeltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Pirogov Russian National Research UniversityНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н. И. Пирогова" Минздрава России; ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова"Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Pirogov Russian National Research University; Bochkov Medical Genetics Research CenterФГАОУ ВО "Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)I. M. Sechenov First Moscow State Medical University20242905202423839993999Copyright © Клементьева А.Г., Ерохина Е.К., Шамтиева К.В., Мельник Е.А., Хробостова А.Н., Филипенко М.Б., Аракелянц А.А., Петерс Т.В., Павликова Е.П., 20242024Клементьева А.Г., Ерохина Е.К., Шамтиева К.В., Мельник Е.А., Хробостова А.Н., Филипенко М.Б., Аракелянц А.А., Петерс Т.В., Павликова Е.П.Klementieva A.G., Erokhina E.K., Shamtieva K.V., Melnik E.A., Khrobostova  A.N., Filipenko M.B., Arakelyants A.A., Peters T.V., Pavlikova E.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/3999Цель

Цель. Охарактеризовать поражение сердца при миотонической дистрофии 1 типа (МД1), наиболее распространенной форме наследственной первично-мышечной патологии у взрослых.

Материал и методы

Материал и методы. 48 пациентам с МД1 (31 мужчина, 17 женщин, средний возраст 39,2±9,3 лет) проведены клинический осмотр, нейропсихологическое обследование, оценка липидного профиля, электрокардиография (ЭКГ), холтеровское мониторирование ЭКГ (ХМ-ЭКГ) и эхокардиография (ЭхоКГ). Представлено 4 клинических случая, которые демонстрируют яркие кардиологические проявления МД1.

Результаты

Результаты. Пациенты не предъявляли жалоб на нарушения ритма, боли в области грудной клетки, у 7 (14,6%) были жалобы на одышку при физической нагрузке. Те или иные формы нарушения сердечной проводимости встречались у 18 (37,5%) пациентов, которые были представлены атриовентрикулярной (АВ)-блокадой, нарушениями проведения по ветвям и ножкам пучков Гиса, внутрижелудочковой проводимости. По данных ХМ-ЭКГ частота сердечных сокращений<60 уд./мин регистрировалось у 46 (95,8%) пациентов, из них у 2 (4,2%) <30 уд./мин. У одного (2,1%) пациента выявлен ритм фибрилляций предсердий. По данным ЭхоКГ увеличение желудочков выявлено у 3 (6,3%) пациентов, предсердий — у 8 (16,7%). Ни у одного из пациентов фракция выброса не была <50%.

Заключение

Заключение. Поражение сердца является частым проявлением МД1. Полученные знания из полноценного кардиологического обследования могут помочь не только улучшить качество жизни пациентов, но и избежать возможных побочных эффектов назначаемого лечения. 

Aim

Aim. To characterize cardiac damage in myotonic dystrophy type 1 (MD1), which is the most common form of hereditary primary muscular pathology in adults.

Material and methods

Material and methods. Forty-eight patients with MD1 (31 men, 17 women, mean age 39,2±9,3 years) underwent clinical examination, neuropsychological examination, lipid profile assessment, electrocardiography (ECG), Holter ECG monitoring, and echocar-diography. Four clinical cases are presented that demonstrate clear cardiac manifestations of MD1.

Results

Results. The patients did not complain of arrhythmias or chest pain, while 7 (14,6%) had complaints of exercise shortness of breath. Cardiac conduction disorders occurred in 18 (37,5%) patients, which were represented by firstand second-degree atrioventricular (AV) block, his bundle and intraventricular conduction disturbances. According to Holter monitoring, heart rate <60 bpm was recorded in 46 (95,8%) patients, of which 2 (4,2%) were <30 bpm. One (2.1%) patient had atrial fibrillation. According to echocardiography, ventricular enlargement was detected in 3 (6,3%) patients, and atrial enlargement — in 8 (16,7%). None of the patients had an ejection fraction <50%.

Conclusion

Conclusion. Cardiac involvement is a common manifestation of MD1. Full cardiac examination can help not only improve the quality of life of patients, but also avoid possible side effects of the prescribed treatment. 

миотоническая дистрофия 1 типанарушение сердечной проводимостикардиомиопатияэлектрофизиологическое исследованиеимплантация электрокардиостимулятораmyotonic dystrophy type 1cardiac conduction disordercardiomyopathyelectrophysiological examinationpacemaker implantationReferencesЕрохина Е.К., Мельник Е.А., Влодавец Д.В. Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа. Русский журнал детской неврологии. 2023;18(1):22-37. doi:10.17650/2073-8803-2023-18-1-22-37.Erokhina EK, Melnik EA, Vlodavets DV. Clinical features of the course of various forms of myotonic dystrophy type 1. Russian Journal of Child Neurology. 2023;18(1):22-37. (In Russ.) doi:10.17650/2073-8803-2023-18-1-22-37.Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, et al. Population-based prevalence of myotonic dystrophy type 1 using genetic analysis of statewide blood screening program. Neurology. 2021;96(7): e1045-53. doi:10.1212/WNL.0000000000011425.Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, et al. Population-based prevalence of myotonic dystrophy type 1 using genetic analysis of statewide blood screening program. Neurology. 2021;96(7): e1045-53. doi:10.1212/WNL.0000000000011425.Nigro G, Papa AA, Politano L. The heart and cardiac pacing in Steinert disease. Acta Myologica. 2012;31(2):110-6.Nigro G, Papa AA, Politano L. The heart and cardiac pacing in Steinert disease. Acta Myologica. 2012;31(2):110-6.Миронов Н.Ю., Миронова Н.А., Соколов С. Ф. и др. Желудочковая тахикардия как первое клиническое проявление миотонической дистрофии. Кардиология. 2015;8:86-96.Mironov NYu, Mironova NA, Sokolov SF, et al. Ventricular tachycardia as a first manifestation of myotonic dystrophy. Kardiologiia. 2015;8:86-96. (In Russ.)Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, et al. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A crosssectional study. Neurology. 2016;87(2):160-7. doi:10.1212/WNL.0000000000002845.Johnson NE, Butterfield R, Berggren K, et al. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A crosssectional study. Neurology. 2016;87(2):160-7. doi:10.1212/WNL.0000000000002845.Russo V, Antonini G, Massa R, et al. Comprehensive Cardiovascular Management of Myotonic Dystrophy Type 1 Patients: A Report from the Italian Neuro-Cardiology Network. J Cardiovasc Dev Dis. 2024;11(2):63. doi:10.3390/jcdd11020063.Russo V, Antonini G, Massa R, et al. Comprehensive Cardiovascular Management of Myotonic Dystrophy Type 1 Patients: A Report from the Italian Neuro-Cardiology Network. J Cardiovasc Dev Dis. 2024;11(2):63. doi:10.3390/jcdd11020063.Ashizawa T, Gagnon, Groh WJ, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2018;8(6):507-20. doi:10.1212/CPJ.0000000000000531.Ashizawa T, Gagnon, Groh WJ, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2018;8(6):507-20. doi:10.1212/CPJ.0000000000000531.Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. New Engl J Med. 2008;358:2688-97. doi:10.1056/NEJMoa062800.Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. New Engl J Med. 2008;358:2688-97. doi:10.1056/NEJMoa062800.Oloffson B, Forsberg H, Andersson S, et al. Electrocardiographic findings in myotonic dystrophy. Br Heart J. 1988;59:47-52.Oloffson B, Forsberg H, Andersson S, et al. Electrocardiographic findings in myotonic dystrophy. Br Heart J. 1988;59:47-52.Laurent V, Pellieux S, Corcia P, et al. Mortality in myotonic dystrophy patients in the area of prophylactic pacing devices. Int J Cardiol. 2011;150:54-8. doi:10.1016/j.ijcard.2010.02.029.Laurent V, Pellieux S, Corcia P, et al. Mortality in myotonic dystrophy patients in the area of prophylactic pacing devices. Int J Cardiol. 2011;150:54-8. doi:10.1016/j.ijcard.2010.02.029.Варако Н.А., Архипова Д.В., Ковязина М.С. и др. Адденбрукская шкала оценки когнитивных функций III (Addenbrooke’s cognitive examination III — ACE-III): лингвокультурная адаптация русскоязычной версии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2022;16(1):53- 8. doi:10.54101/ACEN.2022.1.7.Varako NA, Arkhipova DV, Kovyazina MS, et al. The Addenbrooke’s Cognitive Examination III (ACE-III): linguistic and cultural adaptation into Russia. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2022;16(1):53-8. (In Russ.) doi:10.54101/ACEN.2022.1.7.Gallais B, Gagnon C, Côté I, et al. Reliability of the Apathy Evaluation Scale in Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromusc Dis. 2018;5(1):39-46. doi:10.3233/JND-170274.Gallais B, Gagnon C, Côté I, et al. Reliability of the Apathy Evaluation Scale in Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromusc Dis. 2018;5(1):39-46. doi:10.3233/JND-170274.Ежов М.В., Сергиенко И.В., Кухарчук В.В. Клинические рекомендации по нарушениям липидного обмена 2023. Что нового? Атеросклероз и Дислипидемии. 2023;3(52):5-9. doi:10.34687/2219-8202.JAD.2023.03.0001.Ezhov MV, Sergienko IV, Kukharchuk VV. Clinical guidelines for lipid disorders 2023. What’s new? The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2023;3(52):5-9. (In Russ.) doi:10.34687/2219-8202.JAD.2023.03.0001.Рекомендации Европейского общества кардиологов (ESC) 2022 года по ведению пациентов с желудочковыми аритмиями и профилактике внезапной сердечной смерти. Атеросклероз. 2023;19(1):57-68.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Ateroscleroz. 2023;19(1):57-68. (In Russ.)Ревишвили А.Ш., Артюхина Е.А., Глезер М.Г. и др. Брадиаритмии и нарушения проводимости. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(4):4448. doi:10.15829/1560-4071-2021-4448.Revishvili ASh, Artyukhina EA, Glezer MG, et al. Bradyarrhythmias and conduction disorders. Clinical guidelines 2020. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(4):4448. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2021-4448.Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36:2793-867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316.Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36:2793-867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316.Russo V, Sperlongano S, Gallinoro E, et al. Prevalence of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review. J Card Fail. 2020;26:849-56. doi:10.1016/j.cardfail.2019.07.548.Russo V, Sperlongano S, Gallinoro E, et al. Prevalence of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review. J Card Fail. 2020;26:849-56. doi:10.1016/j.cardfail.2019.07.548.Russo V, Papa AA, Williams E.A, et al. ACE inhibition to slow progression of myocardial fibrosis in muscular dystrophies. Trends Cardiovasc Med. 2018;(28):330-7. doi:10.1016/j.tcm.2017.12.006.Russo V, Papa AA, Williams E.A, et al. ACE inhibition to slow progression of myocardial fibrosis in muscular dystrophies. Trends Cardiovasc Med. 2018;(28):330-7. doi:10.1016/j.tcm.2017.12.006.Alishetti S, Bodepudi S, Rosenblatt A.The geneticist with unfortunate genes: coronary artery disease in myotonic dystrophy. J Am Coll Cardiol. 2017;69(11 Suppl.):2230. doi:10.1016/S0735-1097(17)35619-X.Alishetti S, Bodepudi S, Rosenblatt A.The geneticist with unfortunate genes: coronary artery disease in myotonic dystrophy. J Am Coll Cardiol. 2017;69(11 Suppl.):2230. doi:10.1016/S0735-1097(17)35619-X.Verdicchio C, Freene N, Hollings M, et al. A Clinical Guide for Assessment and Prescription of Exercise and Physical Activity in Cardiac Rehabilitation. A CSANZ Position Statement. Heart Lung Circ. 2023;32(9):1035-48. doi:10.1016/j.hlc.2023.06.854.Verdicchio C, Freene N, Hollings M, et al. A Clinical Guide for Assessment and Prescription of Exercise and Physical Activity in Cardiac Rehabilitation. A CSANZ Position Statement. Heart Lung Circ. 2023;32(9):1035-48. doi:10.1016/j.hlc.2023.06.854.Kusumoto FM, Schoenfeld MH, Barrett C, et al. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the evaluation and management of patients with bradycardia and cardiac conduction delay: a report of the american college of cardiology/american heart association task force on clinical practice guidelines and the heart rhythm society. Circulation. 2019;140:e382-482. doi:10.1161/CIR.0000000000000628.Kusumoto FM, Schoenfeld MH, Barrett C, et al. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the evaluation and management of patients with bradycardia and cardiac conduction delay: a report of the american college of cardiology/american heart association task force on clinical practice guidelines and the heart rhythm society. Circulation. 2019;140:e382-482. doi:10.1161/CIR.0000000000000628.Kurihara T. New classification and treatment for myotonic disorders. Intern Med. 2005;44(10):1027-32. doi:10.2169/internalmedicine.44.1027.Kurihara T. New classification and treatment for myotonic disorders. Intern Med. 2005;44(10):1027-32. doi:10.2169/internalmedicine.44.1027.Sechi GP, Traccis S, Durelli L, et al. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol. 1983;22(2):113-8. doi:10.1159/000115546.Sechi GP, Traccis S, Durelli L, et al. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol. 1983;22(2):113-8. doi:10.1159/000115546.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.