cardiovascularКардиоваскулярная терапия и профилактикаCardiovascular Therapy and Prevention1728-88002619-0125«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1728-8800-2024-4227cardiovascular-4227Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLEФормирование коллекции биообразцов в биобанке для решения задач персонализированной медициныBiosample collection in a biobank to solve problems of personalized medicinehttps://orcid.org/0000-0001-5397-5387КопыловаО. В.KopylovaO. V.

Оксана Викторовна Копылова — к.м.н., с.н.с. лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

osivakova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7989-0760ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

Александра Игоревна Ершова — д.м.н., руководитель лаборатории клиномики, зам. директора по фундаментальной науке.

Москва

Moscow

alersh@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5989-6233МешковА. Н.MeshkovA. N.

Алексей Николаевич Мешков — д.м.н., директор Института персонализированной терапии и профилактики, руководитель отдела персонализированной диагностики, профилактики и терапии атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний.

Москва

Moscow

lipidclinic@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6985-7131ПокровскаяМ.. С.PokrovskayaM. S.

Мария Сергеевна Покровская — к.б.н., в.н.с. лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

mpokrovskaia@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3081-8415ЕфимоваИ. А.EfimovaI. A.

Ирина Александровна Ефимова — ведущий эксперт лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

biobank@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1500-3696ЛимоноваА. С.LimonovaA. S.

Алена Сергеевна Лимонова — н.с. лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

alimonova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3019-3961БлохинаА. В.BlokhinaA. V.

Анастасия Викторовна Блохина — н.с. лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

ablokhina@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8691-1395СеребрянскаяЗ. З.SerebryanskayaZ. Z.

Зарина Зитоселовна Серебрянская — лаборант лаборатории "Банк биологического материала", ORCID: 0000-0002-8691-1395.

Москва

Moscow

biobank@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8493-4761СметневС. А.SmetnevS. A.

Степан Александрович Сметнев — м.н.с. отдела персонализированной диагностики, терапии и профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

ssmetnev@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5375-7328МихайлинаВ. И.MikhailinaV. I.

Виктория Игоревна Михайлина — м.н.с. отдела персонализированной диагностики, терапии и профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

vmikhailina@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9024-5364МясниковР. П.MyasnikovR. P.

Роман Петрович Мясников — к.м.н., в.н.с. отдела клинической кардиологии.

Москва

Moscow

rmyasnikov@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4765-8021КиселеваА. В.KiselevaA. V.

Анна Витальевна Киселева — к.б.н., в.н.с., руководитель лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики.

Москва

Moscow

akiseleva@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0009-0002-3184-7573ГарбузоваЕ. В.GarbuzovaE. V.

Елизавета Владимировна Гарбузова — лаборант-исследователь лаборатории клиномики.

Москва

Moscow

egarbuzova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8665-9129МетельскаяВ. А.MetelskayaV. A.

Виктория Алексеевна Метельская — д.б.н., профессор, г.н.с. лаборатории изучения биохимических маркеров риска хронических неинфекционных заболеваний им. Н. В. Перовой, профессор кафедры.

Москва

Moscow

vmetelskaya@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4020-6647БорисоваА. Л.BorisovaA. L.

Анна Львовна Борисова — н.с., руководитель лаборатории "Банк биологического материала".

Москва

Moscow

aborisova@gnicpm.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4453-8430ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

Оксана Михайловна Драпкина — д.м.н., профессор, руководитель отдела фундаментальных прикладных аспектов ожирения, директор.

Москва

Moscow

drapkina@bk.ruФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России; ФГБОУ ДПО "РМАНПО" Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education2024311220242311Биобанкирование42274227Copyright © Копылова О.В., Ершова А.И., Мешков А.Н., Покровская М.С., Ефимова И.А., Лимонова А.С., Блохина А.В., Серебрянская З.З., Сметнев С.А., Михайлина В.И., Мясников Р.П., Киселева А.В., Гарбузова Е.В., Метельская В.А., Борисова А.Л., Драпкина О.М., 20252025Копылова О.В., Ершова А.И., Мешков А.Н., Покровская М.С., Ефимова И.А., Лимонова А.С., Блохина А.В., Серебрянская З.З., Сметнев С.А., Михайлина В.И., Мясников Р.П., Киселева А.В., Гарбузова Е.В., Метельская В.А., Борисова А.Л., Драпкина О.М.Kopylova O.V., Ershova A.I., Meshkov A.N., Pokrovskaya M.S., Efimova I.A., Limonova A.S., Blokhina A.V., Serebryanskaya Z.Z., Smetnev S.A., Mikhailina V.I., Myasnikov R.P., Kiseleva A.V., Garbuzova E.V., Metelskaya V.A., Borisova A.L., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/4227Цель

Цель. Представить подход к формированию коллекции биообразцов пациентов с редкими и представляющими научный интерес клиническими ситуациями для решения задач персонализированной медицины; проанализировать результаты применения данного подхода в течение 8 лет.

Материал и методы

Материал и методы. Разработка подхода и формирование коллекции биообразцов крови и ее производных выполняется на базе ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России в рамках проекта "Интересные случаи в клинике НМИЦ ТПМ". Сбор биоматериала у пациентов проекта осуществляется планово в рамках работы стационара, а также по направлению врачей амбулаторного приема. Для всех включаемых пациентов проводится процедура подписания информированного согласия. Каждый биообразец сопровождается обширной аннотацией, включающей социально-демографические, клинические, генетические и другие виды данных. В статье представлены результаты проекта по состоянию на 12.08.2024.

Результаты

Результаты. Группой экспертов разработаны 15 клинико-нозологических групп и критерии включения в эти группы. На момент анализа в проект включено 4525 стационарных и амбулаторных пациентов. Отмечается положительная динамика количества ежегодно включаемых лиц. Генетическое тестирование проведено более чем 2500 пациентам. Предлагаемый подход позволяет решать широкий спектр клинических и научно-практических задач в области персонализированной медицины: это своевременная постановка или уточнение диагноза; формирование когорт пациентов для изучения генетических аспектов заболеваний; выявление новых генетических вариантов наследственных заболеваний; разработка генетических диагностических панелей; изучение редких заболеваний; сокращение времени для создания выборки пациентов при возникновении новой научной идеи.

Заключение

Заключение. Предложенный подход к сбору и сохранению биообразцов и ассоциированных с ними клинических, социально-демографических, генетических и других видов данных у пациентов с представляющими научный интерес и редкими клиническими случаями является важным и эффективным для решения практических и научных задач персонализированной медицины. Алгоритм работы хорошо проработан, стандартизован и легко реализуем в рамках научно-медицинских клиник, независимо от их размера. Стандартизация преаналитического этапа при формировании коллекции биообразцов создает предпосылки для развития многоцентрового сотрудничества на национальном и международном уровне.

Aim

Aim. To present an approach to collection of biosamples of patients with rare and scientifically interesting clinical situations for solving the problems of personalized medicine, as well as to analyze related 8-year experience.

Material and methods

Material and methods. The approach and a collection of biosamples of blood and its derivatives is developed at the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine within the project "Interesting Cases at the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine". The collection of biomaterial from project patients was carried out on a planned basis with the inpatient department, as well as upon referral from outpatient doctors. All included patients signed informed consent. Each biosample is accompanied by an extensive annotation, including socio-demographic, clinical, genetic and other types of data. The article presents the project results as of August 12, 2024.

Results

Results. An expert group developed 15 disease groups and related inclusion criteria. At the time of analysis, 4525 inpatients and outpatients were included in the project. Positive changes in the number of people included annually is noted. Genetic testing was performed on >2500 patients. The proposed approach allows solving a wide range of clinical and research problems in personalized medicine as follows: timely diagnosis or clarification; formation of patient cohorts to study the genetic aspects of diseases; identification of new genetic variants of hereditary diseases; development of genetic diagnostic panels; study of rare diseases; reduction of sample creation time in case of novel scientific ideas.

Conclusion

Conclusion. The proposed approach to the collection and preservation of biosamples and related clinical, socio-demographic, genetic and other types of data in patients with rare clinical cases of scientific interest is important and effective for solving practical and research problems of personalized medicine. The algorithm is well developed, standardized and easily implemented within the clinics, regardless of their size. Preanalytical phase standardization creates the prerequisites for multicenter national and international cooperation.

персонализированная медицинабиобанкированиенаследственные заболеванияредкие заболеваниягенетическое тестированиеколлекция биообразцовpersonalized medicinebiobankinghereditary diseasesrare diseasesgenetic testingbiosample collectionИсследование выполнено за счет гранта Российского Научного Фонда № 22-15-00507The study was supported by a grant from the Russian Science Foundation № 22-15-00507ReferencesКопылова О. В., Ершова А. И., Покровская М. С. и др. Популяционно-нозологический исследовательский биобанк "НМИЦ ТПМ": анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3119. doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.Kopylova OV, Ershova AI, Pokrovskaya MS, et al. Population-nosological research biobank of the National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine: analysis of biosamples, principles of collecting and storing information. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(8):3119. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.Zohouri M, Ghaderi A. The Significance of Biobanking in the Sustainability of Biomedical Research: A Review. Iran Biomed J. 2020;24(4):206-13. doi:10.29252/ibj.24.4.206.Zohouri M, Ghaderi A. The Significance of Biobanking in the Sustainability of Biomedical Research: A Review. Iran Biomed J. 2020;24(4):206-13. doi:10.29252/ibj.24.4.206.Мешков А. Н., Глотов А. С., Анисимов С. В. и др. Национальная ассоциация биобанков и специалистов по Биобанкированию. БИОБАНКИРОВАНИЕ. НАЦИОНАЛЬНОЕ РУКОВОДСТВО. Изд-во Триумф; 2022. ISBN: 978-5-93673-322-2.Meshkov AN, Glotov AS, Anisimov SV, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists. BIOBANKING. NATIONAL GUIDE. Triumph Publishing House; 2022. (In Russ.) ISBN: 978-5-93673-322-2.Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Pers Med. 2019;16(6):501-9. doi:10.2217/pme-2019-0049.Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Pers Med. 2019;16(6):501-9. doi:10.2217/pme-2019-0049.Galvin JW, Patterson BM, Bozoghlian M, et al. Musculoskeletal Biorepository: Establishment, Sustainment, and Tips for Success. J Am Acad Orthop Surg. 2024;32(11):485-93. doi:10.5435/JAAOS-D-24-00153.Galvin JW, Patterson BM, Bozoghlian M, et al. Musculoskeletal Biorepository: Establishment, Sustainment, and Tips for Success. J Am Acad Orthop Surg. 2024;32(11):485-93. doi:10.5435/JAAOS-D-24-00153.Xu W, Liang X, Chen L, et al. Biobanks in chronic disease management: A comprehensive review of strategies, challenges, and future directions. Heliyon. 2024;10(11):e32063. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32063.Xu W, Liang X, Chen L, et al. Biobanks in chronic disease management: A comprehensive review of strategies, challenges, and future directions. Heliyon. 2024;10(11):e32063. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32063.Asbury CH. The Orphan Drug Act. The first 7 years. JAMA. 1991; 265(7):893-7.Asbury CH. The Orphan Drug Act. The first 7 years. JAMA. 1991; 265(7):893-7.Pinto e Vairo F, Kemppainen JL, Vitek CRR, et al. Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD). J Transl Med. 2023;21(1):410. doi:10.1186/s12967-023-04183-7.Pinto e Vairo F, Kemppainen JL, Vitek CRR, et al. Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD). J Transl Med. 2023;21(1):410. doi:10.1186/s12967-023-04183-7.Wang Q, Dhindsa RS, Carss K, et al. Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes. Nature. 2021;597(7877):527-32. doi:10.1038/s41586-021-03855-y.Wang Q, Dhindsa RS, Carss K, et al. Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes. Nature. 2021;597(7877):527-32. doi:10.1038/s41586-021-03855-y.Patrick MT, Bardhi R, Zhou W, et al. Enhanced rare disease mapping for phenome-wide genetic association in the UK Biobank. Genome Med. 2022;14(1):85. doi:10.1186/s13073-022-01094-y.Patrick MT, Bardhi R, Zhou W, et al. Enhanced rare disease mapping for phenome-wide genetic association in the UK Biobank. Genome Med. 2022;14(1):85. doi:10.1186/s13073-022-01094-y.Мешков А. Н., Калугина Е. В., Киселева А. В. и др. Генетический скрининг в семье пациента с синдромом дисплазии соединительной ткани и новым патогенным вариантом гена FBN1. Профилактическая медицина. 2020;23(2):109-16. doi:10.17116/profmed202023021109.Meshkov AN, KaluginA EV, Kiseleva AV, et al. Genetic screening in the family of a patient with connective tissue dysplasia syndrome and a new pathogenic variant of the FBN1 gene. Russian Journal of Preventive Medicine. 2020;23(2):109-16. (In Russ.) doi:10.17116/profmed202023021109.Limonova AS, Ershova AI, Meshkov AN, et al. Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Front Cardiovasc Med. 2022;8. doi:10.3389/fcvm.2021.778961.Limonova AS, Ershova AI, Meshkov AN, et al. Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Front Cardiovasc Med. 2022;8. doi:10.3389/fcvm.2021.778961.Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, et al. A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2022;13(10):1750. doi:10.3390/genes13101750.Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, et al. A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2022;13(10):1750. doi:10.3390/genes13101750.Кудрявцева М. М., Киселева А. В., Мясников Р. П. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена TPM1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(12):3471. doi:10.15829/1728-8800-2022-3471.Kudryavtseva MM, Kiseleva AV, Myasnikov RP, et al. Nucleotide sequence variant of the TPM1 gene in a family with different phenotypes of left ventricular non-compaction. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2022;21(12):3471. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2022-3471.Куликова О. В., Мясников Р. П., Мешков А. Н. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(12): 3470. doi:10.15829/1728-8800-2022-3470.Kulikova OV, Myasnikov RP, Meshkov AN, et al. RBM20 nucleotide sequence variant in a family with a dilated phenotype of left ventricular non-compaction. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2022;21(12):3470. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2022-3470.Мясников Р. П., Букаева А. А., Куликова О. В. и др. Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда. Российский кардиологический журнал. 2021;26(1S):4315. doi:10.15829/1560-4071-2021-4315.Myasnikov RP, Bukaeva AA, Kulikova OV, et al. New variant of PRDM16 gene nucleotide sequence in a family with various phenotypic manifestations of the non-compacted myocardium. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(1S):4315. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2021-4315.Куликова О. В., Мясников Р. П., Мешков А. Н. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2021;26(10):4748. doi:10.15829/1560-4071-2021-4748.Kulikova OV, Myasnikov RP, Meshkov AN, et al. Variant of the FLNC gene nucleotide sequence in a family with different phenotypic manifestations of left ventricular non-compaction. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(10):4748. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2021-4748.Мясников Р. П., Куликова О. В., Мешков А. Н. и др. Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене MYH7 у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2020;16(3):383-91. doi:10.20996/1819-6446-2020-06-01.Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, et al. New Variant of MYH7 Gene Nucleotide Sequence in Familial Non-Compaction Cardiomyopathy with Benign Course. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2020;16(3):383-91. (In Russ.) doi:10.20996/1819-6446-2020-06-01.Мясников Р. П., Куликова О. В., Мешков А. Н. и др. Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4115. doi:10.15829/1560-4071-2020-4115.Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, et al. The combination of left ventricular non-compaction and hypertrophic cardiomyopathy in one family with a pathogenic variant in the MYBPC3 gene (rs397516037). Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10): 4115. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2020-4115.Meshkov AN, Myasnikov RP, Kiseleva AV, et al. Genetic landscape in Russian patients with familial left ventricular noncompaction. Front Cardiovasc Med. 2023;10. doi:10.3389/fcvm.2023.1205787.Meshkov AN, Myasnikov RP, Kiseleva AV, et al. Genetic landscape in Russian patients with familial left ventricular noncompaction. Front Cardiovasc Med. 2023;10. doi:10.3389/fcvm.2023.1205787.Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021;12(1):66. doi:10.3390/genes12010066.Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021;12(1):66. doi:10.3390/genes12010066.Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2021;12(1):121. doi:10.3390/genes12010121.Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2021;12(1):121. doi:10.3390/genes12010121.Ершова А. И., Мешков А. Н., Куценко В. А. и др. Валидация шкал генетического риска ишемической болезни сердца, разработанных на европейских популяционных выборках, у представителей российской популяции. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(12):3856. doi:10.15829/1728-8800-2023-3856.Ershova AI, Meshkov AN, Kutsenko VA, et al. Validation of genetic risk scores for coronary artery disease, developed on European population samples, in Russian population. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2023;22(12):3856. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2023-3856.Фомичева Е. И., Мясников Р. П., Селивёрстов Ю. А. и др. Кардиомиопатия при атаксии Фридрейха: клинические проявления и диагностика осложнений. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):100-6. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-100-106.Fomicheva ЕI, Myasnikov RP, Selivyorstov YA, et al. Cardiomyopathy in the Friedreich ataxia: clinical presentation and diagnostics of complications. Russian Journal of Cardiology. 2017;(10):100-6. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2017-10-100-106.Фомичева Е. И., Мясников Р. П., Селиверстов Ю. А. и др. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2021;17(1):105-10. doi:10.20996/1819-6446-2021-01-05.Fomicheva EI, Myasnikov RP, Selivyorstov YA, et al. Cardiomyopathy of Friedreich’s Disease. Modern Methods of Diagnostic. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2021;17(1):105-10. (In Russ.) doi:10.20996/1819-6446-2021-01-05.Злобина П. Д., Калемберг А. А., Мясников Р. П. и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123. doi:10.15829/1560-4071-2022-5123.Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2022-5123.Bukaeva A, Myasnikov R, Kulikova O, et al. A Rare Coincidence of Three Inherited Diseases in a Family with Cardiomyopathy and Multiple Extracardiac Abnormalities. Int J Mol Sci. 2024; 25(14):7556. doi:10.3390/ijms25147556.Bukaeva A, Myasnikov R, Kulikova O, et al. A Rare Coincidence of Three Inherited Diseases in a Family with Cardiomyopathy and Multiple Extracardiac Abnormalities. Int J Mol Sci. 2024; 25(14):7556. doi:10.3390/ijms25147556.Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, et al. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel). 2018;9(8). doi:10.3390/GENES9080415.Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, et al. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel). 2018;9(8). doi:10.3390/GENES9080415.Kodra Y, Weinbach J, Posada-de-la-Paz M, et al. Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(8):1644. doi:10.3390/ijerph15081644.Kodra Y, Weinbach J, Posada-de-la-Paz M, et al. Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(8):1644. doi:10.3390/ijerph15081644.Monaco L, Crimi M, Wang CM. The Challenge for a European Network of Biobanks for Rare Diseases Taken up by RD-Connect. Pathobiology. 2014;81(5-6):231-6. doi:10.1159/000358492.Monaco L, Crimi M, Wang CM. The Challenge for a European Network of Biobanks for Rare Diseases Taken up by RD-Connect. Pathobiology. 2014;81(5-6):231-6. doi:10.1159/000358492.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.