Олеся Владимировна Мельник — к.м.н., с.н.с., руководитель НИГ лабораторной генетики НИЛ молекулярной кардиологии и генетики Института молекулярной биологии и генетики.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Анна Михайловна Злотина — к.б.н., руководитель НИЛ молекулярной кардиологии и генетики Института молекулярной биологии и генетики.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Светлана Григорьевна Фетисова — врач-детский кардиолог отделения кардиологии и медицинской реабилитации детского лечебно-реабилитационного комплекса Института перинатологии и педиатрии.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Юлия Васильевна Фомичева — врач-лабораторный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Полина Сергеевна Сокольникова — врач-лабораторный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Андрей Анатольевич Колесов — главный врач станции переливания крови университетской клиники, зав. Биобанком.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Татьяна Леонидовна Вершинина — зав. отделением кардиологии и медицинской реабилитации детского лечебно-реабилитационного комплекса Института перинатологии и педиатрии.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Елена Сергеевна Васичкина — д.м.н., профессор кафедры перинатологии и педиатрии Института медицинского образования, гл.н.с. НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Анна Александровна Костарева — д.м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Александра Олеговна Конради — д.м.н., профессор, академик РАН, зам. генерального директора по научной работе, зав. НИО артериальной гипертензии, зав. кафедрой организации управления и экономики здравоохранения Института медицинского образования.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Akkuratova str., 2, St. Petersburg, 197341
Цель. Продемонстрировать пути создания и перспективы применения биомедицинских ресурсных коллекций биоматериала пациентов детского возраста, а также возможности их дифференцированного использования в клинических и научных целях в условиях многопрофильного стационара на базе научно-исследовательского центра федерального уровня.
Материал и методы. В работу был включен биоматериал пациентов детского возраста, а также их родственников первой линии родства, забанкированный в период с 2016 по 2025гг в рамках реализации научных проектов НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России в области клинической генетики и педиатрии. Выделенная из образцов цельной крови и сухих пятен крови дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) использовалась для генетического тестирования с применением современных методов молекулярно-генетической диагностики.
Результаты. Возможности применения биоресурсных коллекций биоматериала пациентов детского возраста продемонстрированы на примере семейных случаев редких моногенных заболеваний, для которых ранее собранный биоматериал биобанка был использован для постановки диагноза и определения тактики дальнейшего наблюдения членов семьи, определения рисков для будущего потомства, углубления знаний по ведению пациентов с конкретным наследственным синдромом. В дополнение — возможность предполагать наличие новых фенотипов, ассоциированных с известным геном, и наоборот, раскрывать связь новых генов с известным фенотипом продемонстрирована на примерах семейных заболеваний, где биоматериал биобанка обеспечил возможность проведения сегрегационного анализа. На примере биоматериала когорт пациентов с определенной патологией проиллюстрирована возможность создания новых диагностических алгоритмов и лабораторных тест-систем, дифференцированного подхода к выбору таргетной генетической панели для диагностики, а также выявления новых клинико-генетических особенностей заболевания. Показана возможность определения мутации основателя на примере патологии, выявленной в конкретной этнической группе с потенциальной возможностью описания времени ее возникновения и особенностей географического распространения.
Заключение. Создание биоресурсных коллекций, полученных от детского контингента, является сложной, но крайне важной, клинически необходимой и перспективной научной задачей. Ее реализация способствует проведению трансляционных научно-исследовательских работ как для усовершенствования методов диагностики, понимания патогенеза, особенностей течения заболеваний детского возраста, влияния факторов окружающей среды на их формирование, поиска новых генетических причин развития наследственной патологии и описания новых фенотипов, ассоциированных с известными генами, выявления предикторов тяжести течения и прогноза, так и в долгосрочной перспективе — для поиска новых терапевтических подходов и понимания механизмов развития заболеваний у взрослых.
Aim. To demonstrate the development and potential applications of biomedical resource collections of pediatric patient biomaterials, as well as the potential for their differentiated use for clinical and research purposes in a multidisciplinary hospital setting at a federal research center.
Material and methods. The study included biomaterial from pediatric patients and their first-degree relatives, banked between 2016 and 2025 as part of research projects at the Almazov National Medical Research Center in the field of clinical genetics and pediatrics. Deoxyribonucleic acid (DNA) isolated from whole blood samples and dried blood spots was used for genetic testing using modern molecular genetic diagnostic methods.
Results. The potential of using bioresource collections of pediatric patient biomaterial was demonstrated using familial cases of rare monogenic diseases, for which previously collected biomaterial from the biobank was used to establish a diagnosis and determine follow-up strategies for family members, identify risks to future offspring, and receive advance data on the management of patients with specific hereditary syndromes. Additionally, the ability to predict new phenotypes associated with a known gene, and conversely, to uncover the relationship of new genes with a known phenotype, was demonstrated using examples of familial diseases, where biobank biomaterial enabled segregation analysis. Using biomaterial from cohorts of patients with a specific pathology, the potential for developing novel diagnostic algorithms and laboratory test systems, a differentiated approach to selecting a targeted genetic panel for diagnosis, and the identification of new clinical and genetic disease features was showed. A founder mutation was showed to be identified in a pathology determined in a specific ethnic group, with the potential to describe the onset time and geographic distribution.
Conclusion. The creation of bioresource collections obtained from pediatric populations is a complex, yet extremely important, clinically necessary, and promising scientific task. Its implementation facilitates translational research aimed at improving diagnostic methods, understanding the pathogenesis and progression of childhood diseases, and the influence of environmental factors on their development. It also facilitates the search for new genetic causes of hereditary pathologies and the description of new phenotypes associated with known genes. It also identifies predictors of disease severity and prognosis. In the long term, it facilitates the search for novel therapeutic approaches and understanding the disease pathogenesis in adults.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.