В последние годы в России и мире происходит стремительное развитие сферы биобанкирования. Под биобанком понимается "организация или подразделение организации, которая может принимать, обрабатывать, хранить и распространять биологические образцы и ассоциированные с ними данные для текущих и будущих исследований, диагностики и терапии в соответствии со стандартными операционными процедурами (СОП) и включает в себя полный комплекс мероприятий, связанных с его функционированием" [1]. Биобанки являются одной из важнейших инфраструктур, необходимых для проведения научных исследований с использованием биообразцов на современном уровне. В частности, они позволяют обеспечить высокий уровень стандартизации во время пробоподготовки, четкое отслеживание всех параметров транспортировки, долгосрочное ответственное хранение биообразцов, сопровождающееся мониторингом температуры и других параметров [2]. В связи с этими особенностями в настоящее время биобанки становятся неотъемлемой частью при планировании и проведении крупномасштабных научных исследований (эпидемиологических, генетических и др.), нередко включающих данные десятков и даже сотен тысяч человек. В России примером реализации такого подхода может служить работа биобанка Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Минздрава России [2][3].

Важно отметить, что определение термина "биобанк" включает в себя две равноправные части — хранение образцов и хранение ассоциированных с ними данных. Действительно, даже самый ценный биообразец, полученный с большим трудом, например, от пациента с очень редким заболеванием, теряет смысл, если данные о нем (диагноз, возраст больного и др.) неизвестны. В последнее время даже появилось название "биодатабанк" ("biodatabank"), которым подчеркивается важность хранения как биообразцов, так и ассоциированных с ними данных1. Существуют разнообразные виды данных (например, информация непосредственно о биообразце — дата и время забора, время и условия транспортировки, особенности хранения; информация о пациенте — социально-демографическая, клиническая и т.п.; информация, получаемая по результатам научных исследований), а также рекомендованные формы их описания [4]. Сбор клинической информации представляет собой отдельную важную задачу ввиду необходимости привлечения значительных ресурсов (привлечение квалифицированного медицинского персонала, использование специализированного медицинского оборудования и др.). Интеграция информации, собираемой в электронные истории болезни (ЭИБ) в рамках рутинной клинической работы, с базами данных биобанка может значительно облегчить задачу сбора и хранения клинической и других видов информации, а также предоставить новые возможности для планирования и проведения биомедицинских исследований [5]. Целью настоящего обзора является анализ литературы, посвященной возможностям объединения электронных историй болезни и баз данных биобанков в научной и клинической практике.

Проведен поиск в электронных научных библиотеках и базах данных за период 2002-2022гг:

С появлением и повсеместным распространением компьютерной техники документооборот значительного большинства производственных процессов стал переходить в электронную форму. Данный процесс затронул и медицинские учреждения. При работе с пациентом одними из основных документов являются история болезни (в стационаре) и амбулаторная карта (в амбулаторном звене). Именно в этих документах фиксируются основные клинические данные того или иного пациента: жалобы, анамнез, результаты физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований, диагноз, назначаемая медикаментозная и немедикаментозная терапия, протоколы оперативных вмешательств и другие данные. Переход к электронному введению медицинских данных при грамотной организации имеет целый ряд преимуществ: позволяет более четко формализовать записи; уменьшает количество рукописной работы и устраняет проблемы, связанные с неразборчивым почерком специалистов; сокращает время введения информации; обеспечивает медперсоналу оперативный и удобный доступ к необходимой информации и уже имеющимся в системе записям, в т.ч. при длительном наблюдении; повышает преемственность оказания медицинской помощи [6-8]. Кроме того, введение электронного документооборота в медицинском учреждении позволяет решить целый ряд организационных задач: объединить различные службы и подразделения медицинского учреждения в единое информационное пространство; эффективно управлять потоками пациентов; четко отслеживать перемещения материально-технических средств (например, лекарственных препаратов и расходных материалов в стационаре); анализировать результаты работы подразделений за необходимые периоды времени и др. [6].

В 2008г вступил в силу Национальный стандарт РФ ГОСТ Р 52636-2006 "Электронная история болезни. Общие положения"2. В данном стандарте даны определения ряду терминов:

В указанном стандарте подчеркивается важность обеспечения безопасности и конфиденциальности данных при их хранении и перемещении. Особенностью ЭПМЗ является целая система содержащихся в ней идентификаторов, а именно: идентификатор пациента; идентификатор данной ЭПМЗ; идентификатор типа ЭПМЗ; дата и время поступления данных; номер истории болезни или амбулаторной карты; идентификатор лица, создавшего запись и др. Важными моментами являются права и организация доступа к ЭПМЗ2.

Наряду с этим в настоящее время широко используется термин "медицинская информационная система" (МИС) — автоматизированная система документооборота для лечебно-профилактических учреждений, которая содержит в цифровой форме специальные категории персональных данных о состоянии здоровья: медицинские карты пациентов, данные медицинских исследований, данные мониторинга состояния пациента с медицинских приборов, средства общения между сотрудниками, финансовую и административную информацию [9].

В последние годы в РФ ведется масштабная работа по совершенствованию информатизации здравоохранения. В 2011г опубликован приказ Министерства здравоохранения и социального развития № 364 "Об утверждении концепции создания единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения"3. Под единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) подразумевается "совокупность информационно-технологических и технических средств, обеспечивающих информационную поддержку методического и организационного обеспечения деятельности участников системы здравоохранения". Предпосылками создания данной системы явился целый ряд задач (в области управления здравоохранением, непосредственного оказания медицинской помощи, взаимодействия медицинских служб с населением), решение которых затруднено или невозможно в случае отсутствия комплексного подхода к внедрению и развитию современных информационно-коммуникационных технологий в медицинской сфере. Основной целью создания ЕГИСЗ является обеспечение эффективной информационной поддержки процесса управления системой медицинской помощи, а также процесса оказания медицинской помощи3.

Развитие электронных информационных систем для ведения и хранения персональных медицинских записей имеет большой потенциал и для сферы медицинских научных исследований, поскольку позволяет собирать, хранить и анализировать большие объемы медицинской информации.

ЭИБ представляют собой базы данных, в которые систематически поступает информация о пациенте, получаемая в процессе его обследования и лечения в амбулаторных и стационарных условиях. Использование ЭИБ в качестве источника демографической, клинической и других видов информации имеет несколько преимуществ по сравнению с отдельной регистрацией этих данных в форме отчета о клиническом случае, традиционно используемой в клинических исследованиях: могут быть уменьшены ошибки, возникающие при переносе данных, поскольку в ЭИБ информация вводится медицинским персоналом, непосредственно участвующим в лечении пациента; снижаются стоимость и сроки проведения исследования; кроме того, применение ЭИБ способно облегчить внедрение удаленного мониторинга данных, что потенциально может значительно снизить затраты на проведение клинических испытаний [10].

Одним из наиболее распространенных видов научных работ с использованием ЭИБ являются национальные и другие виды регистров пациентов, которые представляют собой наблюдательные исследования, имеющие заранее оговоренную цель, и в которых используются единообразные методы сбора научных данных [10][11]. Однако использование ЭИБ для клинических исследований, особенно проспективных, все еще ограничено, несмотря на тот факт, что информация, получаемая в рамках рутинной медицинской помощи, в значительной степени совпадает с данными, необходимыми для проведения исследований. Наиболее простым и общепринятым применением ЭИБ в настоящее время является оценка критериев включения и невключения пациентов в научное исследование, что облегчает набор пациентов [10]. Доказано, что использование ЭИБ в клинических испытаниях увеличивает скорость набора пациентов [12-14]. Более сложной задачей является использование информации, собранной в ЭИБ в рамках рутинной клинической помощи, в качестве исходных данных для исследований. В то время как преимущества ЭИБ в непосредственном уходе за пациентами широко признаны, получение преимуществ от использования данных ЭИБ в исследовательских целях по-прежнему встречается редко: недооценивается или упускается из вида [12].

В настоящее время научно-медицинским сообществом активно изучаются и разрабатываются возможности использования данных из ЭИБ при проведении научных исследований, в т.ч. с применением биообразцов. Проект "Электронные истории болезни для клинических исследований" (The Electronic Health Records for Clinical Research, EHR4CR) был создан с целью изучения возможности использования данных из ЭИБ для клинических исследований в Европе. Подобный подход предоставляет уникальные возможности для проведения научных работ, в т.ч. благодаря объединению ресурсов различных исследовательских и клинических центров4.

Несмотря на многочисленные преимущества использования ЭИБ в рамках биомедицинских исследований, существует ряд осложняющих работу моментов, которые необходимо учитывать при организации подобных работ. В частности, в большинстве случаев данные в ЭИБ не организованы согласно исследовательским целям [15]. Часто информация хранится в больших реляционных базах данных, которые могут содержать тысячи таблиц, каждая из которых может состоять из множества столбцов. Эта сложная форма предназначена для обеспечения детализации данных, однако затрудняет работу ученых и статистиков с исходными данными. Обычно необходимо сотрудничество с программистом, который имеет глубокое понимание внутреннего устройства базы данных. При определении необходимых для клинического исследования элементов ЭИБ, совместно с клинической исследовательской командой, программист может написать код для извлечения необходимых данных [15]. Анализ различных вариантов ЭИБ, проведенный немецкими исследователями, показал, что ни в одном из них не было специальных функций для организации и ведения научных работ [16].

Сложности возникают и при определении имеющихся у пациента диагнозов. Часто инструмент для ввода диагноза представляет собой неструктурированное рукописное поле, которое может быть заполнено произвольным образом. Подобная ситуация приводит к тому, что формулировка одних и тех же диагнозов может орфографически существенно различаться и автоматизированный поиск по тому или иному термину не дает необходимых результатов (выдает не все реально имеющиеся значения). Поиск по части слова (обычно корень) также затруднен, поскольку приводит к большому количеству "шумовых" данных — включает пациентов, имеющих другие диагнозы, но с подобным сочетанием букв. Задача осложняется тем, что обычно в рамках исследований необходимо отобрать пациентов по сочетанию нескольких диагнозов или их отсутствию — в таком случае все неточности поиска возрастают на порядок. Кодирование диагнозов тоже может быть использовано, но в большинстве случаев проставляется лишь код основного заболевания, что также недостаточно для отбора и анализа данных в рамках научных исследований. Вместо этого исследователям приходится использовать так называемые вычисляемые фенотипы, которые представляют собой логические определения, обычно основанные на комбинации диагностических кодов, результатов тестирования и/ или лекарств, которые используются для указания на то, есть ли у пациента интересующее заболевание. Например, вычисляемый фенотип сахарного диабета может включать наличие диагностического кода диабета, или прием лекарств для его лечения, или уровень гликированного гемоглобина >6,5% [15][17]. Одним из часто используемых способов решения проблемы поиска диагнозов является использование общих моделей данных (common data models, CDM). Общие модели данных представляют собой набор "правил", указывающих, какие элементы данных необходимо извлечь из медицинской карты и как с ними следует обращаться [15].

Одним из преимуществ использования данных ЭИБ является возможность их анализа на протяжении длительного времени. Однако это также означает, что за один и тот же период одни и те же данные (например, результаты лабораторных анализов) у некоторых пациентов могут быть представлены многократно, у некоторых в небольшом количестве, а у некоторых — полностью отсутствовать. При этом обычно существует корреляция между состоянием здоровья пациента и количеством имеющихся данных: например, для лабораторных показателей у пациентов с одним диагнозом типично проведение нескольких определений, а с другим — ни одного. Таким образом, пропуск данных может ограничивать использование ряда статистических методов, что должно быть обязательно учтено при анализе [15][18].

Сложностью при использовании ЭИБ в рамках биомедицинских исследований может являться полное отсутствие ряда необходимых данных. В большинстве ЭИБ мало внимания уделяется социально-бытовым показателям: часто отсутствует информация о социально-экономическом статусе, уровне употребления алкоголя, особенностях питания и др. В зависимости от исследования может возникнуть необходимость собирать эти элементы данных отдельно или фиксировать их с помощью косвенных переменных. Например, косвенный показатель индивидуального социально-экономического статуса может быть получен на основе знания адреса человека и характеристики социально-экономического статуса его района [19]. Более того, иногда может понадобиться связать данные ЭИБ с внешними данными, такими как информация об окружающей среде или даже геолокационные данные [20].

Еще одной особенностью работы с ЭИБ в рамках биомедицинских исследований является то, что имеющиеся данные обладают свойствами как длительных (лонгитудинальных) наблюдений, так и одномоментных (поперечных) срезов. В частности, глубина наблюдения нередко ограничена той датой, когда был осуществлен переход медицинской организации на данную конкретную ЭИБ. Кроме того, разные пациенты, даже с одинаковым диагнозом имеют различную длительность наблюдения и разное количество клинических данных, они могут появляться у врача, а затем надолго исчезать, при этом неизвестно, отсутствие повторных визитов связано с хорошим состоянием здоровья или, например, с тем, что человек проживает в отдаленной местности. Для того чтобы нивелировать подобные ограничения, рекомендуется очень четкое формулирование критериев включения и невключения в исследование с учетом не только клинических характеристик, но и наличия данных в ЭИБ. Также важно учитывать, что использование дизайна исследований "случай-контроль" с применением данных ЭИБ может быть ограничено в связи с разной длительностью наблюдения и разным количеством данных у разных пациентов — неверный отбор пациентов в группу контроля может приводить к системным ошибкам [15][21].

Важной особенностью при планировании исследований с использованием информации из ЭИБ является учет ряда данных, не всегда являющихся клиническими, но способными оказать влияние на результат. Очевидно, что за медицинской помощью, в основном, обращаются люди, страдающие тем или иным заболеванием, в связи с чем в ЭИБ накапливается гораздо больше информации о популяциях больных людей, но не о здоровой части населения, что необходимо иметь ввиду при разработке дизайна исследования [22]. Вид медицинской помощи, оказываемой пациенту, и вид медицинского учреждения также могут иметь значение: например, данные одного и того же типа от одного и того же человека, получаемые в отделении реанимации и в условиях амбулаторного поликлинического приема, могут значительно различаться [23]. Существенно могут различаться пациенты из различных местностей. В частности, те, кто проживает в районе локализации медицинского центра, чаще будут обращаться за медицинской помощью в плановом порядке, тогда как пациенты, чье постоянное место проживания находится в другом регионе (например, в данный регион они приехали на отдых), более склонны обращаться за медицинской помощью в связи с серьезными и острыми заболеваниями [23]. Если пациент обращается за медицинской помощью только в период обострения заболевания, его анализы и другие данные в ЭИБ могут отличаться от данных в его обычном стабильном состоянии, что также может вызвать ошибки при анализе результатов исследования [24].

В процессе реализации европейской инициативы EHR4CR исследователи выявили ряд дополнительных сложностей, возникающих при необходимости объединения данных ЭИБ из разных медицинских центров; основными из них являются защита конфиденциальности, вопросы совместимости систем, приемлемость для пациентов и этические моменты5.

Таким образом, при организации исследований с использованием ЭИБ необходимо учитывать различные факторы формирования данных в ЭИБ для предотвращения неверных и невоспроизводимых результатов.

Объединение данных ЭИБ и информации, получаемой о биообразцах, хранящихся в биобанках, весьма перспективно как в научном, так и в клиническом плане [5]. Поскольку, как уже было сказано, биобанки по факту являются биодатабанками, ценность хранимых биообразцов во многом определяется наличием сопряженной с ними клинической и других видов информации, а стандартизация видов хранения информации в рамках ЕГИСЗ позволит интегрировать усилия множества биобанков одновременно.

Примером объединения баз данных биобанков и ЭИБ является проект "eMERGE Network" (The Electronic Medical Records and Genomics Network, Сеть электронных медицинских карт и геномики), который был основан в США в 2007г. Основными целями проекта являются объединение информации из биорепозиториев, являющихся источниками дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), с системой ЭИБ для крупномасштабных генетических исследований высокопроизводительными методами, создание шкал генетического риска с целью оптимизации стратегий управления рисками распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, неврологических, эндокринологических и др.) и снижения заболеваемости и смертности от этих заболеваний5, 6. Сеть объединяет исследователей с широким спектром специализации и большим опытом экспертизы в области геномики, статистики, этики, информатики и клинической медицины из ведущих медицинских исследовательских институтов для проведения генетических исследований с использованием клинических данных из электронных медицинских записей, в т.ч. с целью более широкого использования геномной медицины. В рамках данного проекта продемонстрировано, что клинические данные, полученные из ЭИБ, могут быть успешно использованы в сочетании с генетическими данными для комплексного изучения предрасположенности к заболеваниям среди различных групп пациентов5, 6 [25]. При этом, с одной стороны, ЭИБ используются как источник информации для изучения ассоциаций фенотипа и генотипа, а с другой — изучаются особенности и эффекты интеграции получаемой генетической информации с ЭИБ, возможности ее использования для совершенствования системы оказания помощи пациентам. Для достижения целей проекта проведено генотипирование >100 тыс. участников5, 6 [25].

В 2015-2020гг были созданы 7 рабочих групп, фокусирующихся на решении различных задач: 1) клиническое аннотирование — создание согласованных подходов к клинической интерпретации генов и вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП); 2) интеграция в ЭИБ — интеграция медицинских и генетических результатов в ЭИБ в клинических центрах; 3) геномика — изучение передового опыта и совершенствование анализа данных о распространенных и редких генетических вариантах; 4) фармакогеномика — координация и продвижение работы по изучению и внедрению в клиническую практику фармакогеномики; 5) фенотипирование — развитие научно-обоснованных методов фенотипирования с использованием данных из ЭИБ, в т.ч. выделение выборок для исследований типа "случай-контроль" и др.; 6) оценка влияния интеграции генетических данных в ЭИБ на различные аспекты оказания медицинской помощи; 7) изучение этических, юридических и социальных последствий интеграции в ЭИБ генетических данных, получаемых в рамках проекта [25].

В рамках проекта eMERGE Denny JC, et al. (2010) был разработан метод "PheWAS" (phenomewide association scan), который подразумевает поиск ассоциаций между фенотипическими и генотипическими данными с использованием ЭИБ [26]. На основе данного метода в 2013г был создан каталог PheWAS, процитированный к 2020г >300 раз [25]. В настоящее время также разрабатываются возможности использования фенотипических шкал риска (phenotype risk score, PheRS) [5]. Отдельным направлением явилось создание методов изучения фармакогенетических взаимодействий в рамках сети eMERGE, что привело к разработке веб-портала SPHINX (Sequence and Phenotype Integration Exchange), нацеленного на изучение влияния генетических факторов на ответ пациента на медикаментозную терапию [25].

В рамках сети eMERGE разработаны технические и нормативные решения для интеграции геномной информации в ЭИБ, а также изучаются подходы к обучению врачей и информированию пациентов при включении геномных данных в процесс диагностики и лечения5, 6. Данная работа позволила приступить к формированию и реализации стратегии для переноса, хранения и предоставления геномных данных в ЭИБ с целью обеспечения поддержки принятия клинических решений. Изучается воздействие геномного секвенирования на систему здравоохранения, пациентов и их семей. Получаемые результаты демонстрируют ценность полученных при длительном наблюдении клинических данных, зафиксированных в ЭИБ, в плане выявления новых генетических вариантов, ассоциированных с заболеваниями [25].

Учитывая, что сеть eMERGE включает большое количество разноплановых клинических и научных организаций, большое внимание уделяется конфиденциальности и безопасности данных, которые имеют решающее значение в сферах геномных исследований и медицинской помощи. При зарождении данного проекта были установлены специальные протоколы для сбора и обмена деидентифицированными данными в сети, чтобы облегчить исследования и обеспечить равный доступ всем организациям. Эти рекомендации стали важнейшим элементом успеха всех последующих исследований в рамках сети eMERGE [25].

В настоящее время проект продолжается и сейчас сфокусирован на разработке и внедрении полигенных шкал риска, интеграции их в ЭИБ и изучении информативности их применения, в т.ч. с учетом возраста, образа жизни, лекарственной терапии, этнических особенностей5, 6 [25].

Glazer AM, et al. (2022) провели многоцентровое исследование на когорте из 21846 участников, не имевших ранее показаний для генетического кардиологического скрининга5. Было секвенировано 109 генов, ассоциированных с моногенными наследственными заболеваниями, в т.ч. 10 генов, связанных с развитием аритмий. Фенотипы носителей ВНП оценивали с помощью данных, имеющихся в ЭИБ, и последующего клинического обследования. У 3% участников были выявлены патогенные или вероятно патогенные ВНП в каких-либо из 109 исследуемых генов. Из них у 120 (0,6%) участников были обнаружены варианты, связанные с развитием наследственных жизнеугрожающих аритмий. В рамках работы была возможность сообщить результат 54 участникам, при этом важно отметить, что у 12 из них диагноз наследственной аритмии был поставлен впервые, только после получения результатов генетического исследования и размещения полученных данных в ЭИБ (0,05%). Постановка диагноза таким пациентам позволяет вовремя начать лечение и проводить профилактику внезапной сердечной смерти. Исследование наглядно продемонстрировало значение интеграции биобанкирования, генетического скрининга и ЭИБ в научной и клинической практике5.

В исследовании c использованием генетических результатов анализа биообразцов, хранящихся в биобанке, и данных ЭИБ Palmer MR, et al. (2021) выявили гены, ассоциированные с развитием каротидного стеноза6; Rosenthal EA, et al. (2021) — с гипертриглицеридемией [27]; Rouby NE, et al. (2018) — с резистентной гипертонией [28]. Zhang X, et al. (2019), объединяя данные ЭИБ и генетических исследований, разработали новый подход к выявлению потенциального плейотропного влияния генов на развитие сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний [29]. В работе Holzinger ER, et al. (2017), синтез биобанкирования и анализа ЭИБ позволил получить новые данные о взаимодействиях между различными ВНП и липидным профилем [30].

Abul-Husn NS, et al. (2016) на основе анализа данных длительного наблюдения, имеющихся в ЭИБ 50726 человек и результатов генетического тестирования, выявили, что вероятность возникновения и преждевременного развития ишемической болезни сердца у носителей патогенных ВНП, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) выше, соответственно, в 2,6 и 3,7 раза; а в случае наличия ВНП в гене LDLR, вызывающих потерю функции белка, — в 5,5 и 10,3 раза, соответственно. Интересным оказался тот факт, что ВНП, связанные с СГХС, были обнаружены лишь у 2,5% пациентов с выраженным повышением уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП). В то же время, у 45% пациентов, имеющих патогенные ВНП, уровень ХС ЛНП был ниже диагностического уровня (190 мг/дл). Расчет вероятности СГХС, согласно голландским критериям (по данным ЭИБ), указал на наличие вероятного или определенного диагноза лишь у 24% носителей патогенных ВНП, что свидетельствует об ограничениях скрининга на СГХС с помощью лишь анализа данных ЭИБ. К моменту анализа данных 14 носителей патогенных ВНП умерли, при этом ни у одного из них не был клинически установлен диагноз СГХС [31]. Данное исследование имеет практическое значение в отношении организации диагностики и лечения СГХС.

Получаемые в результате подобных исследований данные представляют большую ценность и отдельным направлением исследований является изучение интеграции генетических данных в ЭИБ, чему, в частности, посвящен проект IGNITE (Implementing Genomics in Practice, внедрение геномики в практику) [32]. В рамках данного проекта выявлен ряд моментов, которые важно учитывать при таком внедрении: 1) техническая интеграция геномных данных в ЭИБ пациентов; 2) укрепление знаний и представлений клиницистов о геномной медицине; 3) вовлечение пациентов в проекты геномной медицины.

Таким образом, объединение данных ЭИБ с информацией, получаемой при анализе биообразцов, хранящихся в биобанках, предоставляет уникальную возможность для проведения целого ряда научных исследований, в т.ч. широкомасштабных генетических и клинических проектов. Использование ЭИБ может быть полезно при определении дизайна исследований, поиска и набора пациентов, формировании высоко репрезентативных выборок, определении конечных точек исследований, а также в качестве непосредственного источника клинических, демографических и других видов данных. При этом существует целый ряд особенностей, которые необходимо учитывать при организации исследований, объединяющих информацию из ЭИБ и биобанков. Во многом они связаны с тем, что методология поступления и хранения данных в ЭИБ отличается от таковой при проведении научных исследований, что следует учитывать как при создании алгоритмов работы с ЭИБ, так и при планировании и реализации научных проектов с использованием ЭИБ. Разработка унифицированных подходов к ведению электронной медицинской документации в рамках проекта ЕГИСЗ и подобных национальных инициатив имеет большой потенциал не только в плане повышения преемственности оказания медицинской помощи, но и в плане объединения ресурсов различных научных центров, и в перспективе может внести значительный вклад в развитие широкомасштабных биомедицинских, в т.ч. генетических исследований.

Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.

1. The CENTOGENE Biodatabank. https://www.centogene.com/aboutus/biodatabank. (21.08.2022). 2. Национальный Стандарт РФ ГОСТ Р 52636-2006 "Электронная история болезни. Общие положения" Утвержден Приказом федерального агентства по техническому регулированию и метрологии РФ от 27 декабря 2006г № 407-Ст. https://dokipedia.ru/document/5324420. (21.08.2022). 3. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 апреля 2011г № 364 "Об утверждении концепции создания единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения." https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/4092541/. (21.08.2022). 4. Kalra D. Case Report from the EHR4CR Project — A European Survey on Electronic Health Records Systems for Clinical Research. https://www.academia.edu/13410374/Case_Report_from_the_EHR4CR_Project_A_European_Survey_on_Electronic_Health_Records_Systems_for_Clinical_Research. (14.09.2022). 5. https://www.genome.gov/Funded-Programs-Projects/Electronic-Medical-Records-and-Genomics-Network-eMERGE. (14.09.2022). 6. https://emerge-network.org/. (14.09.2022).