AL-амилоидоз или первичный амилоидоз (по классификации Всемирной организации здравоохранения 2017г) — заболевание, развивающееся вследствие плазмоклеточной или лимфоплазмоцитарной опухоли, при которой плазматические клетки (реже В-лимфоциты) продуцируют моноклональные свободные легкие цепи иммуноглобулинов, откладывающиеся в составе амилоида в различных органах, вызывая их дисфункцию1. Проявления амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений. В практике амилоидоз диагностируется поздно из-за отсутствия специфических симптомов и клинической мимикрии. Несвоевременное выявление данного заболевания ведет к откладыванию начала терапии, что, в свою очередь, отрицательно влияет на прогноз пациентов с амилоидозом. Для выявления данного заболевания требуется внимательный сбор жалоб, анамнеза и высокая степень настороженности к "красным флагам", которые, несмотря на отсутствие специфических симптомов, помогают врачам различных специальностей заподозрить амилоидоз.

Пациент 65 лет с персистирующей формой фибрилляции предсердий, тахисистолического варианта госпитализирован 10 октября 2022г в ФГБУ "НМИЦ терапии и профилактической медицины" (НМИЦ ТПМ), в стационаре восстановлен синусовый ритм методом электроимпульсной терапии (рисунок 1).

В анамнезе: с 2020г отмечал одышку при физической нагрузке, с постепенным прогрессированием. С января 2021г после перенесенной новой коронавирусной инфекции без поражения легких (КТ-0) отмечал усиление одышки. При обследовании в январе 2021г на электрокардиограмме впервые зарегистрирована фибрилляция предсердий, субъективно нарушение ритма пациентом не ощущалась. Попыток восстановления синусового ритма не было. На фоне назначения бисопролола 5 мг/сут. амбулаторно отмечалось выраженное снижение артериального давления до 80/60 мм рт.ст., препарат отменен самостоятельно. В ноябре 2021г впервые появились жалобы на дискомфорт за грудиной при физической нагрузке и отеки нижних конечностей. Эхокардиография 11.2021г — фракция выброса 46%, диффузный гипокинез миокарда левого желудочка на фоне фибрилляции предсердий, толщина межжелудочковой перегородки 11 мм, систолическое давление в легочной артерии 32 мм рт.ст., жидкость в перикарде. Стресс-эхокардиография 02.2022г — отрицательная проба на выявление скрытой коронарной недостаточности.

При подробном сборе анамнеза и обследовании обращает на себя внимание: жалобы на онемение нижних конечностей, снижение продольной деформации миокарда на уровне базальных и средних сегментов с сохранением деформации верхушки левого желудочка, перикардиальный выпот, низкий вольтаж комплексов QRS на электрокардиограмме, протеинурия до 0,74 г/л, гипопротеинемия до 62,0 г/л, ортостатическая гипотензия, повышение уровня N-концевого промозгового натрийуретического пептида до 2116 пг/мл — таким образом, имеется несоответствие тяжести сердечной недостаточности ремоделированию сердца, что позволило заподозрить системное заболевание болезней накопления — амилоидоз. Была проведена дифференциальная диагностика между часто встречающимися типами амилоидоза в нашей популяции: ATTR-амилоидозом, AL-амилоидозом [1]. Сцинтиграфия миокарда с пирофосфатом — сцинтиграфическая картина, характерная для ATTR-амилоидоза. Иммунохимическое исследование крови и мочи — выявлена моноклональная секреция IG D λ (легких цепей), белок Бенс-Джонса в мочи, что характерно для пациентов с множественной миеломой, первичным амилоидозом и другими моноклональными гаммапатиями. При проведении обследования исключена множественная миелома. Биопсия подкожно-жировой клетчатки — выявлен амилоид (при просмотре в поляризационном микроскопе предварительно окрашенный конго-красным препарат изменяет красный цвет конгофильных отложений на яблочно-зеленый). Для окончательного установления диагноза проведено иммунногистохимическое типирование амилоида, где подтвержден AL-амилоидоз.

Основное заболевание: Системный AL-амилоидоз с поражением сердца, почек, периферической нервной системы.

Сочетанные заболевания:

Атеросклероз аорты, брахиоцефальных артерий. Гиперлипидемия IIa.

Осложнения основного заболевания: Хроническая сердечная недостаточность IIA стадии с сохранной фракции выброса левого желудочка, II функциональный класс по NYHA. Легочная гипертензия 1 степени.

Нарушения ритма сердца: пароксизмальная форма фибрилляции предсердий, тахисистолический вариант. Риск тромбоэмболических осложнений по шкале CHA2DS2-VASc 2 балла, риск кровотечений по шкале HAS-BLED 1 балл.

Хроническая болезнь почек 3А стадии (клиренс креатинина по Кокрофту-Голту 46 мл/мин/1,73 м2)

Периферическая полинейропатия.

Пациент после подтверждения диагноза направлен в профильный центр для инициации специфической терапии AL-амилоидоза.

Имея данные за ATTR-амилоидоз с характерной сцинтиграфической картиной, поражением периферической нервной системы, данные за AL-амилоидоз с моноклональной секрецией легких цепей иммуноглобулинов, поражением почек, иммунногистохимическое типирование амилоида позволило подтвердить AL-амилоидоз. По результатам последних исследований показано, что примерно в 30% случаев у пациентов с AL-амилоидозом может определяться ложноположительный результат сцинтиграфии миокарда [2]. В том числе у 23% пациентов с ATTR-амилоидозом выявляется сопутствующая моноклональная гаммапатия. В этой связи типирование амилоида обязательно во всех случаях [2].

Клинический случай демонстрирует важность внимательного сбора жалоб, анамнеза и высокой степени настороженности к "красным флагам", необходимость знания клинических особенностей амилоидоза, которые, несмотря на трудности диагностики в рутинной практике из-за размытости проявлений, позволили заподозрить амилоидоз и в дальнейшем подтвердить диагноз с назначением своевременной специфической терапии AL-амилоидоза.

Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.

1. Клинические рекомендации: Системный AL амилоидоз, Ассоциация содействия развитию гематологии и трансплантологии костного мозга "Национальное гематологическое общество", 2022 год.