Викторова Инна Анатольевна — д.м.н., профессор, заведующая кафедрой поликлинической терапии и внутренних болезней ФГБОУ ВО ОмГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике (семейной медицине) Омской области

Гипермобильность суставов (ГМС) — это типичное проявление системного процесса нарушения структуры и функции соединительной ткани — то, что в России принято называть "дисплазия соединительной ткани". ГМС имеет распространенность от 6 до 57% в различных популяциях и значительное влияние на прогноз в плане инвалидизации пациентов по разным причинам: суставным, костно-мышечным, вертеброгенным, а также кардиальным, офтальмологическим, почечным и другим [1-4]. Проблема ГМС значительно шире, чем только суставные и вертеброгенные проявления, ведь диспластический процесс захватывает многие органы и системы в связи с повсеместной распространенностью соединительной ткани [2-5].

В докладе продемонстрированы методы скрининга и диагностики ГМС с помощью опросника Хакима и Грэхема, метода Beinhton & Horan, а также метода диагностики в модификации Викторовой И. А., Киселевой (Ивановой) Д. С. для амбулаторной практики [6]. Отражены подходы к геномной и протеомной моделям диагностики (C-концевой телопептид, образующийся при деградации коллагена II типа) [7], а также ведению пациентов с синдромом ГМС, выделяя преартротические изменения [8][9]. Показана взаимосвязь и особенности течения остеоартрита в семьях пациентов с синдромом ГМС, названы маркеры и алгоритм стратификации риска возникновения и типа прогрессирования остеоартрита у пациентов с семейной ГМС [8-10]. Индивидуализированная программа курации пациентов с синдромом ГМС включает применение следующих подходов: рациональная психотерапия, обучение корректной модели движений, упражнения в домашних условиях для укрепления мышц, окружающих проблемные суставы и отделы позвоночника; улучшение проприоцепции с помощью тренировки равновесия и эластичных ортезов [11][12]. Обязательно проводится терапевтическое обучение, в ходе которого пациенту даются установки на формирование правильной модели движения, исключающей болевые симптомы [13]. Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов этой категории пациентов обоснованно в случае впервые возникшей интенсивной мышечно-суставной боли. Если ведущим синдромом является постоянная мышечно-суставная боль умеренной интенсивности, основу лечебных мероприятий составляют терапевтическое обучение правильной модели движений, регулярная тренировка в домашних условиях, рациональная психотерапия, в некоторых случаях — добавление анксиолитической и вегетотропной терапии [11][14]. Показаны возможности прогнозирования течения ДСТ на основе изучения метаболитов соединительной ткани в сыворотке крови или суточной моче в 8-летнем проспективном исследовании с использованием диагностического коэффициента и коэффициента информативности [15].

Друк Инна Викторовна — д.м.н., доцент, заведующая кафедрой внутренних болезней и семейной медицины ДПО ФГБОУ ВО ОмГМУ Минздрава России

В структуре полиорганных проявлений недифференцированных ДСТ (НДСТ) особое значение придается кардиоваскулярным синдромам — клапанному, сосудистому, аритмическому, характеризующимся прогрессирующим течением с развитием клинически значимых неблагоприятных проявлений, таких как аневризмы и/или диссекции аорты и артерий различной локализации, жизнеугрожающие нарушения ритма, отрыв миксоматозно измененных хорд левого желудочка, прогрессирующая недостаточность клапанов сердца, ранняя и внезапная смерть [16-18]. Сравнительный анализ показателей смертности за 10-летний период (2005-2014) по данным БУЗ Бюро судебно-медицинской экспертизы Омска и Департамента здравоохранения Москвы показал, что в структуре внезапной смерти заболевания сердечно-сосудистой системы занимают ведущее место и составляют 74-79%, частота внезапной смерти лиц молодого возраста из всей популяции умерших составляет 15-15,3%, в группе лиц молодого возраста у 57% умерших, особенно в возрасте до 29 лет, выявляются наружные и внутренние признаки системной патологии — НДСТ [19]. Для пациентов молодого возраста с НДСТ характерна высокая частота вовлечения сердечно-сосудистой системы в дисморфогенетический процесс (75% случаев), низкая распространенность факторов риска хронических неинфекционных заболеваний, высокая частота тревожных расстройств, низкая информативность жалоб. На сегодняшний день определены общие и диспластикозависимые факторы формирования кардиоваскулярных синдромов НДСТ для пациентов молодого возраста, охарактеризовано течение основных сердечно-сосудистых синдромов [20-24]. Установлены наиболее частые неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления НДСТ (нарушения ритма сердца, расширение/аневризмы корня и/или восходящего отдела аорты, симптомная цереброваскулярная патология), установлен возраст их манифестации (медиана возраста — 25 лет) и факторы риска формирования [25][26]. Определена клиническая значимость и оценены возможности верификации кардиомиопатии у пациентов НДСТ [27-29]. Продемонстрирована возможность индивидуальной оценки суммарного риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых проявлений, разработана методология оказания лечебно-профилактической помощи пациентам молодого возраста с НДСТ, основанная на принципах стратификации риска, динамического контроля клинического статуса, персонифицированного выбора тактики терапии, изложенная в актуальных клинических рекомендациях [16][26][30]. Можно утверждать, что НДСТ является прекрасной клинической моделью реализации прецизионной медицины по мере дальнейшего углубления знаний: интеграция продемонстрировавших свою перспективность технологий протеомики соединительной ткани, метаболомики, геномики [16][31-35] в клинику в качестве стандартного терапевтического подхода позволит перейти к персонализированной медицине с целью здоровьесбережения, предупреждения ранней и внезапной смерти пациентов с НДСТ.

Румянцева Виктория Алексеевна — к.м.н., научный сотрудник лаборатории клиномики ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России, врач-генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского"

Клинические признаки и симптомы ДСТ встречаются в популяции довольно часто. Тем не менее, зачастую такие пациенты попадают в поле зрения врачей уже на запущенных стадиях заболевания с развитием осложнений, в т.ч. жизнеугрожающих. Большинство пациентов с ДСТ в течение жизни нуждаются в хирургическом лечении и имеют достаточно большой процент как дооперационных, так и послеоперационных осложнений, а также, в связи с полисистемностью проявлений, требуют особого ведения в разные периоды жизни, разными специалистами, особенно после оперативного вмешательства.

Диагностика ДСТ с опорой только на фенотип весьма затруднительна и может приводить к ошибкам в тактике ведения: к примеру, пациенты с синдромом Лойеса-Дитца при сходном с синдромом Марфана внешнем виде имеют большую вероятность разрыва аневризмы аорты при меньшем ее диаметре, в связи с чем оперативное лечение у таких пациентов должно быть проведено раньше. Ситуация еще больше осложняется у пациентов с наследственной ДСТ без явных фенотипических проявлений: так, около 20% пациентов с несиндромальными заболеваниями грудной аорты имеют положительный семейный анамнез.

В последние годы важность генетических исследований в определении причин сердечно-сосудистых заболеваний все больше признается мировым сообществом, что находит отражение в клинических рекомендациях по кардиологическим и сердечно-сосудистым патологиям. Кроме того, в этих документах отдельно выделяется группа пациентов с ДСТ как требующих особой тактики ведения.

Российские рекомендации по наследственным ДСТ от 2012г1 рекомендуют врачам опираться на молекулярно-генетический диагноз, однако не содержат четких критериев и показаний к направлению на генетическое исследование и к врачу-генетику. В 2022г Российским научным медицинским обществом терапевтов (РНМОТ) были опубликованы рекомендации по НДСТ2, однако нужно отметить расхождение в терминологии по кодам МКБ-10: под "НДСТ" с кодом М35 по МКБ-10 в литературе чаще понимают системные аутоиммунные поражения соединительной ткани. В этом документе также не описан набор признаков, позволяющий врачам различных специальностей заподозрить у пациента ДСТ и направить на медико-генетическое консультирование.

Таким образом, на сегодняшний день можно отметить следующие проблемы:

Все вышеперечисленное подчеркивает необходимость разработки клинических рекомендаций "Наследственные дисплазии соединительной ткани", одобренных Минздравом России.

ДСТ — значимая терапевтическая проблема, встречающаяся в практике широкого круга специалистов в силу многообразия проявлений и требующая особого внимания со стороны медицинского сообщества ввиду возможности развития тяжелых, в т.ч. жизнеугрожающих, осложнений. В России в настоящее время нет утвержденного Министерством здравоохранения рекомендательного документа, предусматривающего тактику ведения пациентов с ДСТ в различных клинических ситуациях, а также не выработана четкая маршрутизация таких пациентов. В связи с этим представляется необходимым создание рабочей группы по разработке клинических рекомендаций по ведению пациентов с ДСТ и алгоритмов маршрутизации таких пациентов на всех этапах оказания медицинской помощи.

Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.

1. Российские рекомендации "Наследственные нарушения соединительной ткани". Всероссийское научное общество кардиологов, 2012г. 2. Клинические рекомендации. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ), 2022г.