Preview

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Расширенный поиск

Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и APOB

Полный текст:

Аннотация

Цель. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена и высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП). Сравнить показатели липидного обмена у больных разными генетическими формами СГХС и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических критериев диагностики СГХС для родственников пробандов.
Материал и методы. Сравнивались показатели липидного обмена у 123 нелеченых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СГХС (98 носителей мутаций гена LDLR и 25 носителей мутаций гена APOB) и 31 их здоровых родственников с отсутствием мутаций.
Результаты. Показано, что в российской популяции, так же как и в популяциях европейских стран, пациенты с мутациями гена LDLR характеризуются более высокими уровнями ХС и ХС ЛНП, чем пациенты с мутациями гена APOB. Чувствительность биохимических критериев постановки диагноза СГХС для родственников пациента описанных в клинических рекомендациях составила 93%, а специфичность 82%. Несмотря на более низкий уровень ХС ЛНП, данные критерии постановки диагноза СГХС эффективны и у носителей мутаций гена APOB.
Заключение. В целом, биохимические критерии могут быть рекомендованы для диагностики СГХС в семьях пробандов с СГХС в Российской популяции.

Об авторах

А. Н. Мешков
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

научный сотрудник

Москва, Тел.: 8 (901) 512 12 71






А. И. Ершова
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

аспирант

Москва



Н. В. Щербакова
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

клинический ординатор

Москва



Т. А. Рожкова
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

научный сотрудник

Москва




М. В. Калинина
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

аспирант

Москва



В. В. Кухарчук
Российский кардиологический научно-производственный комплекс»
Россия

руководитель отдела

Москва



С. А. Бойцов
Государственный научноисследовательский центр профилактической медицины
Россия

директор

Москва



Список литературы

1. Soutar AK, Naoumova RP. Mechanisms of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2007; 4: 214–25.

2. Miserez AR, Keller N. Differences in the phenotypic characteristics of subjects with familial defective apolipoprotein B-100 and familial hypercholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1995; 15: 1719–29.

3. Fouchier SW, Defesche JC, Kastelein JJ, Sijbrands EJ. Familial defective apolipoprotein B versus familial hypercholesterolemia: an assessment of risk.Semin Vasc Med 2004; 4 (3): 259–64.

4. DeMott K, Nherera L, Shaw EJ, et al. Clinical Guidelines and Evidence Review for Familial hypercholesterolaemia: the identification and management of adults and children with familial hypercholesterolaemia. 2008. London: National Collaborating Centre for Primary Care and Royal College of General Practitioners.

5. Мешков А. Н., Малышев П. П., Кухарчук В. В. Семейная гиперхо-лестеринемия в России: генетическая и фенотипическая характе-ристика. Тер архив 2009; 9: 23–9.

6. Zakharova FM, Damgaard D, Mandelshtam MY, et al. Familial hypercholesterolemia in St.-Petersburg: the known and novel mutations found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia. BMC Medical Genetics 2005, 6:6 doi:10.1186/1471–2350–6-6.

7. Lyratzopoulos G, Heller RF, McElduff P, et al. Deprivation and trends in blood pressure, cholesterol, body mass index and smoking among participants of a UK primary care-based cardiovascular risk factor screening programme: both narrowing and widening in cardiovascular risk factor inequalities. Heart 2006; 92: 1198–206.

8. Vlasoff T, Laatikainen T, Korpelainen V, et al. Ten year trends in chronic disease risk factors in the Republic of Karelia, Russia. Eur J Public Health2008; 18 (6): 666–73.

9. Averina M, Nilssen O, Brenn T, et al. High cardiovascular mortality in Russia cannot be explained by the classical risk factors. The Arkhangelsk study 2000. Eur J Epidemiology 2003; 18: 871–8.

10. Ejarque I, Real JT, Martinez-Hervas S, et аl. Evaluation of clinical diagnosis criteria of familial ligand defective apoB 100 and lipoprotein phenotype comparison between LDL receptor gene mutations affecting ligand-binding domain and the R3500Q mutation of the apoB gene in patients from a South European population. Transl Res 2008; 151: 162–7.

11. Marduel M, Carrié A, Sassolas A, et al. Molecular Spectrum of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in France. HUMAN MUTATION Mutation in Brief 31: E1811-E1824 (2010) Online.


Для цитирования:


Мешков А.Н., Ершова А.И., Щербакова Н.В., Рожкова Т.А., Калинина М.В., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и APOB. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2011;10(8):63-65.

For citation:


Meshkov A.N., Ershova A.I., Shcherbakova N.V., Rozhkova T.A., Kalinina M.V., Kukharchuk V.V., Boytsov S.A. Phenotypical features of heterozygous familial hypercholesterolemia in individuals with LDLR or APOB gene mutations. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2011;10(8):63-65. (In Russ.)

Просмотров: 61


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1728-8800 (Print)
ISSN 2619-0125 (Online)