Организация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследований

Биобанкирование является одним из важнейших элементов современной инфраструктуры биомедицинских исследований. Организация биобанка на базе Московского “Медикогенетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова” (ФГБНУ “МГНЦ”) обеспечивает централизованную инфраструктуру для комплекса процедур подготовки биоматериала к исследованиям. Биобанк имеет формат центра коллективного пользования (ЦКП “Биобанк”) и работает с двумя типами уникального биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями: кровь/компоненты крови (коллекция генетического банка крови) и витальные клеточные линии различного тканевого происхождения (коллекция клеточного банка генетических заболеваний). Хранилище ЦКП “Биобанк” оборудовано системами низкотемпературного (-80° С) и криохранения (-196° С). Идентификация и поиск образцов осуществляется с использованием системы штрих-кодирования и реализуется через информационный интерфейс биобанка, интегрированный в общую регистрационную базу данных пациентов ФГБНУ “МГНЦ”. Информация об образцах биоматериала, накапливаемого в коллекционных фондах хранения генетического банка крови и клеточного банка генетических заболеваний, доступна в периодически обновляемых каталогах на странице ЦКП “Биобанк”. Коллекционные фонды биобанка доступны для внутренних и сторонних пользователей.

1. Somiari SB, Somiari RI. The Future of Biobanking: A Conceptual Look at How Biobanks Can Respond to the Growing Human Biospecimen Needs of Researchers. Adv Exp Med Biol. 2015;864:11-27 doi:10.1007/978-3-319-20579-3_2.

2. Betsou F, Barnes R, Burke T, et al. Human biospecimen research: experimental protocol and quality control tools. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009;18(4):1017-25. doi:10.1158/1055-9965.EPI-08-1231.

3. Liu A, Pollard K. Biobanking for Personalized Medicine. Adv Exp Med Biol. 2015;864:55-68. doi:10.1007/978-3-319-20579-3_5.

4. Annaratone L, De Palma G, Bonizzi G, et al. Basic principles of biobanking: from biological samples to precision medicine for patients. Virchows Arch. 2021;479(2):233-46. doi:10.1007/s00428-021-03151-0.

5. Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.

6. Chalmers D. Genetic research and biobanks. Methods Mol Biol. 2011;675:1-37 doi:10.1007/978-1-59745-423-0_1.

7. Проект концепции функционирования центра коллективного пользования (протокол заседания межведомственной рабочей группы по развитию исследовательской инфраструктуры на территории Российской Федерации от 25.10.2017 №Д14-55/14пр). https://ckp-rf.ru/docs/. (12 June 2021).

8. Малеина М. Н. Правовой статус биобанка (банка биологических материалов человека). Право. Журнал Высшей школы экономики. 2020;1:98-117 doi:10.17323/2072-8166.2020.1.98.117.

9. Common Use Center “Biobank”. (In Russ.) Центр коллективного пользования “Биобанк”. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-biobank/. (12 June 2021).

10. Elliott P, Peakman TC. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol. 2008;37(2):234-44. doi:10.1093/ije/dym276.

11. Скирко О. П., Мешков А. Н., Ефимова И. А. и др. Срок хранения образцов цельной крови в биобанке и выход выделенной из нее дезоксирибонуклеиновой кислоты при проведении генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2726. doi:10.15829/1728-8800-2020-2726.

12. Marakhonov AV, Tabakov VY, Zernov NV, et al. Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene. 2018;672:165-71. doi:10.1016/j.gene.2018.06.026.

13. Papizh S, Serzhanova V, Filatova A, et al. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrol. 2019;20(1):400. doi:10.1186/s12882-019-1589-2.

14. Krylova TD, Sheremet NL, Tabakov VY, et al. Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion. 2020;50:139-44. doi: 10.1016/j.mito.2019.10.002.

15. Bychkov I, Filatova A, Perelman G, et al. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. Eur J Hum Genet. 2021. doi:10.1038/s41431-021-00898-7 Epub ahead of print.

16. Kondrateva E, Demchenko A, Slesarenko Y, et al. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Res. 2021;53:102251. doi:10.1016/j.scr.2021.102251.

17. Tabakov VY, Zinov’eva OE, Voskresenskaya ON, Skoblov MY. Isolation and Characterization of Human Myoblast Culture In Vitro for Technologies of Cell and Gene Therapy of Skeletal Muscle Pathologies. Bull Exp Biol Med. 2018;164(4):536-42. doi:10.1007/s10517-018-4028-7

18. Filev AD, Shmarina GV, Ershova ES, et al. Oxidized Cell-Free DNA Role in the Antioxidant Defense Mechanisms under Stress. Oxid Med Cell Longev. 2019;2019:1245749. doi:10.1155/2019/1245749.

19. Pansarasa O, Bordoni M, Drufuca L, et al. Lymphoblastoid cell lines as a model to understand amyotrophic lateral sclerosis disease mechanisms. Dis Model Mech. 2018;11(3):dmm031625. doi:10.1242/dmm.031625.

20. Pavathuparambil Abdul Manaph N, Al-Hawwas M, Bobrovskaya L, et al. Urine-derived cells for human cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2018;9(1):189. doi:10.1186/s13287-018-0932-z.