Есть ли генетическая основа у спонтанной диссекции коронарных артерий?

Спонтанная диссекция коронарных артерий (СДКА) проявилась новой очевидной реальностью: острым коронарным синдромом, включая инфаркт миокарда, преимущественно у молодых и среднего возраста женщин [1]. СДКА рассматривается как феномен, отличный от атерогенной или ятрогенной диссекции, при проведении чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ) [2][3]. Неожидаемое развитие болезни, особенности ангиографической картины и неопределенность влияния традиционных факторов риска, свойственных атеросклеротической коронарной болезни сердца дают основание для поиска нетрадиционных причинно-следственных построений. Среди возможных исходных факторов развития СДКА рассматриваются: фибромышечная дисплазия при системных артериопатиях [4], артериальная гипертензия, общие и локальные травмы и предшествующая беременность [5]. Неопределенность причин заставляет расширять круг поиска системных нарушений, приводящих к изменениям сосудистой стенки, возможно связанных с генетической предрасположенностью при дисплазии соединительной ткани (ДСТ) [6][7]. Признаки СДКА выявляются у 4% пациентов при коронарографии независимо от фенотипических признаков. Обнаружено, что 8,2% пациентов со СДКА несут варианты в генах, которые вызывают наследуемые ДСТ [8]. Реальным примером служит изучение у 384 пациентов со СДКА патогенных и подобных патогенным вариантов в 7 генах — PKD1, COL3A1, SMAD3, TGFB2, LOX, MYLK и YY1AP1. Патогенный вариант PKD1 имел наивысший рейтинг и ни один другой ген не достиг статистической значимости для выделения СДКА [9]. Имеется сообщение о семейном риске СДКА [10]. Уточняющее понимание проблемы СДКА вытекает из исследования, в котором выявлено 5 реплицированных локусов риска и позиционных генов-кандидатов для СДКА, большинство из которых связаны с внекоронарными артериопатиями, при этом альтернативные аллели, связанные с атеросклеротическим заболеванием коронарной артерии (КА), не отражают развитие диссекции [11].

В дифференцированных ДСТ, в частности при синдроме Элерса-Данлоса (СЭД), сочетание определенных фенотипических и генетических факторов может проявляться сосудистой патологией [12]. Среди сформулированных 14 типов СЭД, сосудистый СЭД включает дополнительные сосудистые проявления и повреждения [13] и описаны случаи СДКА.

В клиническом наблюдении, опубликованном в этом номере журнала, приводится описание острого инфаркта миокарда у молодой женщины с традиционными фенотипическими признаками ДСТ на фоне спонтанной диссекции правой КА, с выполненным ЧКВ и стентированием, с полным восстановлением коронарного кровотока и успешным завершением лечения.

Ангиографическая диагностика СДКА основывается на косвенных признаках, которые дифференцируются с пролонгированным спазмом КА, тромбозом или расслоением потоков контрастного вещества атеросклеротической бляшкой. Рассматриваемый случай вполне укладывается в классически выделенные типы ангиографической картины СДКА [14]. Часто СДКА сочетается со спонтанной гематомой, расслаивающей стенку артерии [5]. Внутрисосудистая визуализация может уточнять картину диссекции, но диагностическая процедура с манипуляцией в КА представляет опасность из-за повреждения и распространения гематомы и нарастающей диссекции [15]. По этой же причине, ограничивается стентирование в зоне СДКА при окклюзии КА [16]. Более безопасным считается раскрытие коронарной гематомы режущим коронарным баллоном. Несмотря на очевидные позитивные результаты ЧКВ при СДКА, дискуссия о пользе отдаленных результатов по сравнению с медикаментозным лечением рассматривается не в пользу интервенционного лечения [17].

Описание представленного случая порождает вопросы глубинного изучения соединительнотканной патологии, как нового, ранее недооцененного феномена в ряду ишемической болезни сердца, с фенотипическим проявлением в виде драматически развивающегося инфаркта миокарда и диссекцией КА у пациентов особой конституции и, возможно, обусловленной многообразием и неоднородностью генетических основ.

Отношения и деятельность: автор заявляет об отсутствии конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.