Концепция национальной информационной платформы биобанков Российской Федерации

Введение

Прогресс в сфере биомедицинской науки в конце XX-начале XXIвв в значительной степени основан на создании и последовательном развитии сети биобанков — важнейшего инфраструктурного звена исследовательской работы не только на фундаментальном, но и на трансляционном и клиническом уровнях биомедицины. Цель работы исследовательских биобанков — бесперебойное обеспечение исследователей субстратом для активного ведения научной работы: биоматериалами разных типов и форматов, собранными законно, этично, с соблюдением стандартных требований по пробоподготовке и хранению, полноценно охарактеризованных, и ассоциированных с максимально возможным объемом клинической и лабораторной информации [1]. Развитие биобанкирования в России, как и во всем мире, — надежная основа повышения эффективности и качества научно-медицинских исследований, ускорения прогресса в биомедицинской науке. С целью объединения специалистов и исследовательских центров для создания и развития сети биобанков России в 2018г была создана Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Предметом деятельности НАСБИО являются: профессиональная консолидация специалистов различных направлений биомедицинских наук; внедрение рекомендаций, стандартов, регламентов, стандартных операционных процедур и форм для биобанков; создание сети биобанков России; гармонизация общего информационного поля среди специалистов, профессионально занимающихся биобанкированием; экспертная деятельность в области биобанкирования [2].

В настоящий момент российские биобанки находятся в процессе формирования собственных коллекций и проведения их клинического аннотирования. Крайне важным для каждого биобанка является создание удобных сервисов, позволяющих всем заинтересованным сторонам получать доступ к информации о работе биобанка и имеющихся в его распоряжении коллекциях, а также об условиях научного сотрудничества и получения биообразцов для проведения исследований. Представление концепции создания Национальной информационной платформы биобанков РФ (НИПБ РФ) является целью данной статьи.

Материал и методы

Для создания концепции НИПБ РФ в НАСБИО в апреле 2022г была сформирована экспертная группа, состоящая из 17 представителей российских биобанков (Приложение 1). Для создания концепции НИПБ РФ проводился анализ литературы международных практик в области национальных и наднациональных информационных систем биобанков и анкетирование среди представителей российских биобанков — членов НАСБИО, направленное на оценку состояния инфраструктуры российских биобанков в части технологии информационного сопровождения хранящегося биоматериала. Для оценки состояния инфраструктуры российских биобанков членами экспертной группой была сформирована анкета, состоящая из нескольких блоков вопросов. Первый блок включал общие вопросы о биобанке, в т.ч. тип коллекции и форму собственности биобанка, тип и количество биообразцов, находящихся на хранении, и контактные данные организации. Второй блок включал вопросы, посвященные текущему уровню автоматизации информационного сопровождения биобанка, третий — ожидания будущих потенциальных пользователей от информационной платформы в части структуры, перечня разделов, уровней доступа и возможностей поисковой системы. Анкетирование проводилось с апреля по июнь 2022г среди представителей российских биобанков — членов НАСБИО. Для анализа результатов анкетирования применялись методы описательной статистики.

Результаты

Результаты опроса

Всего в опросе приняли участие представители 16 биобанков. Из них 4 биобанка входят в структуру образовательных учреждений, 10 биобанков — в структуру научных медицинских учреждений, 1 биобанк — в немедицинское научное учреждение и 1 биобанк организован в рамках частно-государственного партнерства. Объем хранилищ биобанков варьируется от 2 до 800 тыс. ед. хранения. По типам коллекций биобанки — участники опроса — распределились следующим образом: 14 биобанков имеют исследовательские нозологические выборки образцов, в 6 биобанках представлены диагностические выборки, в 5 биобанках — исследовательские популяционные выборки, 4 биобанка являются терапевтическими. Два биобанка дополнительно к биообразцам человека занимаются хранением коллекций образцов биоразнообразия. Типы биообразцов человека, представленные в биобанках, показаны на рисунке 1.

Анализ ответов, посвященных текущему состоянию автоматизации биобанков, показал, что большинство хранилищ (81%) используют информационные системы для внесения и хранения данных, ассоциированных с биообразцами. При этом биобанки применяют как зарубежные, так и российские программные продукты (53 и 47%, соответственно), а треть биобанков использует информационные системы собственной разработки. Результаты опроса по информационным системам биобанков представлены в таблице 1.

Потребности и ожидания потенциальных пользователей НИПБ РФ, сформулированные в ответах третьего блока анкеты, и мировой опыт создания сетей биобанков продемонстрировали актуальность создания российской информационной системы и позволили экспертной группе сформировать ее концепцию.

Концепция НИПБ РФ

Предполагается, что НИПБ РФ будет представлять собой информационную систему, предназначенную для консолидации, обработки и использования данных о биологических коллекциях и образцах биобанков страны различных форм собственности и типов в интересах развития биобанкирования и научных исследований в области медицины, биотехнологии, промышленности и др. Основными целями НИПБ РФ планируются:

• поддержка и стимулирование развития биобанкирования в стране;
• повышение эффективности процессов взаимодействия между биобанками, научными и образовательными организациями, медицинскими учреждениями и промышленностью;
• повышение эффективности научно-медицинских исследований;
• снижение зависимости российских специалистов от международных баз данных, программного обеспечения по учету биообразцов и ресурсов международных биобанков;
• содействие разработке новых лекарственных препаратов и медицинских изделий. Основными задачами НИПБ РФ предполагаются:
• организация накопления, систематизации и обработки сведений о биообразцах и коллекциях, имеющихся в распоряжении биобанков страны;
• обеспечение доступа для всех заинтересованных участников к сведениям о биообразцах;
• создание единых стандартов и правил паспортизации коллекций и биообразцов по типам;
• создание эффективных инструментов обмена коллекциями, биообразцами и сведениями о них;
• создание возможности взаимного обогащения коллекций организаций, занимающихся биобанкированием;
• организация сбора, консолидации и анализа сведений о текущем положении дел в отрасли и приоритетах развития;
• организация и координация совместных научно-исследовательских проектов с использованием ресурсов биобанков.

Общая архитектура НИПБ РФ приведена на рисунке 2. НИПБ РФ будет представлять собой интернет-портал и включать функциональные подсистемы с четким разделением функций. Выполнение функций НИПБ РФ и доступ к содержащимся в ней данным и управляющим структурам должны осуществляться посредством специализированных компонентов, обладающих в т.ч. механизмами, разработанными на базе веб-технологий, для взаимодействия с пользователями. Входящие в состав НИПБ РФ подсистемы в процессе функционирования должны обмениваться информацией на основе открытых форматов обмена данными, используя входящие в их состав модули информационного взаимодействия.

НИПБ РФ должна состоять из открытой части, в которой размещается информация, доступная неавторизованным пользователям, и закрытой части, функции которой доступны только авторизованным пользователям НИПБ РФ. Закрытая часть НИПБ РФ включает функциональные и обеспечивающие подсистемы.

С точки зрения организации доступа к платформе выделяются следующие группы пользователей:

• неавторизованные пользователи — имеют ограниченный доступ к функциям и данным НИПБ РФ;
• авторизованные пользователи — пользователи НИПБ РФ, прошедшие процедуру идентификации и аутентификации и имеющие доступ к функциям и возможностям платформы в соответствии с назначенными им правами доступа в рамках ролевой модели;
• авторизованные пользователи — биобанки, размещающие информацию в НИПБ РФ, прошедшие процедуру идентификации и аутентификации и имеющие полный доступ к функциям и возможностям платформы в соответствии с назначенными им правами доступа в рамках ролевой модели;
• администраторы НИПБ РФ — пользователи, имеющие доступ к обеспечивающим подсистемам и осуществляющие обслуживание, техническую поддержку и сопровождение платформы.

Обсуждение

Объединение биобанков на национальном уровне является общей мировой тенденцией в течение последних десяти лет. Наиболее яркими примерами национальных сетей являются Биобанк Великобритании (UK Biobank), представляющий собой коллекцию подробно аннотированных биообразцов от 500 тыс. британцев в возрасте 40-69 лет, Национальный биобанк Кореи (NBK), объединяющий в единую сеть 17 региональных биобанков в рамках проекта the Korea Biobank Project (KBP) и немецкий проект the German Biobank Alliance (GBA), включающий 11 хранилищ [3-5]. Предложенная концепция НИПБ РФ построена по схожему принципу. Например, база данных биообразцов Биобанка Великобритании (UK Biobank) доступна исследователям по всему миру. Витрина данных UK Biobank представляет собой сводку всей информации по участникам и биообразцам, разделенную по категориям. База находится в открытом доступе и позволяет изучить категории данных и количество участников, отвечающих заданным критериям, до подачи заявки. Политика регламентированного доступа к биообразцам и ассоциированной с ними информации включает несколько этапов: 1) подачу заявки в онлайн системе управления доступом, включающей краткую аннотацию исследования, требуемые поля базы данных, а также новые данные или переменные, которые будут получены в результате исследования; 2) рассмотрение заявки специальным комитетом; 3) оплату доступа после одобрения; 4) передачу данных, полученных по образцам, биобанку для возможности использования в других исследованиях [6]. Обязательства исследователей по передаче вновь полученных данных в биобанк после завершения исследования позволяют систематически расширять аннотацию образцов и постепенно преобразовывать истощаемый ресурс (биообразец) в неистощаемый (данные по биообразцу).

Архитектура IT-системы немецкого проекта GBA состоит из 3-х компонентов: графического интерфейса системы запроса биообразцов, локального хранилища данных и программного обеспечения, позволяющего связывать данные биобанков-участников альянса с системой запроса биообразцов. Система запроса предоставляет пользователям данные в соответствии с несколькими уровнями доступа: незарегистрированные пользователи могут получить информацию об общем количестве биообразцов во всех биобанках сети GBA, отвечающих запрашиваемым критериям, зарегистрированные пользователи получают данные о том, сколько биообразцов по заданным критериям хранится в том или ином биобанке сети. С целью стандартизации и гармонизации данных, ассоциированных с биообразцами, используют правила описания биообразцов MIABIS (The Minimum Information About BIobank data Sharing) и SPREC (Standard PREanalytical Code, стандартный преаналитический код) [7][8].

Таким образом, предложенная концепция НИПБ РФ, в случае ее реализации, позволит создать современную информационную систему мирового уровня.

Заключение

Предполагается, что создание НИПБ РФ позволит улучшить взаимодействие между биобанками и конечными пользователями их услуг, что будет способствовать развитию биобанкирования и биомедицинской науки в России.

Благодарности. Авторы выражают признательность членам экспертной группы НАСБИО (приложение 1) и представителям биобанков — участников анкетирования.

Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.

Приложение 1