Non-differentiated connective tissue dysplasia. "Carthage should be destroyed"?
Abstract
In the last two decades, the interest in hereditary pathology of connective tissue structure and function has substantially increased in Russia. It is mostly explained by a new concept of "non-differentiated connective tissue dysplasia" (NDCTD). It has been proposed to diagnose NDCTD based on the simplified analysis of quantity and/or quality of external and visceral dysplasia symptoms. Such an approach resulted in manifold publications demonstrating NDCTD role in internal disease clinical status and clinical course. At the same time, due to the absence of clear definitions and diagnostic algorithms, this group includes some separate syndromes and phenotypes (MASS-like phenotype, mitral valve prolapse, joint hypermobility syndrome, etc.). The latter complicates literature data analysis and further development of CTD concept. Limitations of this concept are discussed in detail, and NDCTD is proposed to be diagnosed only in the absence of external and visceral symptoms of already known and described dysplastic syndromes and phenotypes.
About the Author
E. V. Zemtsovsky
V.A. Almazov Federal Center of Heart, Blood, and Endocrinology, Federal Agency on High Medical Technologies; St. Petersburg State Pediatric Medical Academy. St. Petersburg
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Беляева Е.Л., Земцовский Э.В. Особенности патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Гастроэнторология Санкт-Петербурга 2005; 1.
2. Верещагина Г.Н., Висковатых М.А., Махмудян Д.А. и др. Дисплазия соединительной ткани и формирование артериальной гипертензии. Кардиоваск. тер. профил. 2004; 4(Прил.2): 86.
3. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. Изд. 2е испр. и доп. С-Пб «Политекс» 2000; 115 с.
4. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. Аналитический обзор. С-Пб «Ольга» 2007: 80 с.
5. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Современные представления о дисплазии соединительной ткани. Казан. мед. ж. 2007; 5(Приложение): 2-5.
6. Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Москва 2005; 136 с.
7. Лобанов М.Ю., Давтян К.У., Земцовский Э.В. Дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития фибрилляции предсердий у больных ИБС. Тезисы VII Всероссийской конференции «Современные возможности холтеровского мониторирования». Вестн. аритмол. Приложение. С-Пб 2006; 79-80.
8. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д., Мельник О.О. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Междунар. мед. ж. 1998; 1: 17-22.
9. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Калинина И.Ю. ДИАГНОСТИКА ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ЛИЦ СРЕДНЕГО И ПОЖИЛОГО ВОЗРАСТА В ПРАКТИКЕ СЕМЕЙНОГО ВРАЧА//Российский семейный врач. 2004. Т. 8. № 2. С. 47-54.
10. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Друк И.В., Вершинина М.В. Дисплазия соединительной ткани: пульмонологические аспекты. Пульмонология 2004; 2: 116-20.
11. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения больного. Омск, Изд-во «Типография БЛАНКОМ» 2007; 188 с.
12. Перекальская М.А., Макарова Л.И., Верещагина Г.Н. Нейроэндокринная дисфункция у женщин с системной дисплазией соединительной ткани. Клин. мед. 2002; 4: 48-51.
13. Пономаренко Ю.В. Гипермобильность суставов при синдроме недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Казан. мед. ж. 2007; 5(Приложение): 15-7.
14. Рудой А.С. Клинико-иммунологические особенности эрозивно-язвенных заболеваний гастродуоденальной области у лиц молодого возраста с сопутствующей недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Автореф. дисс. канд. мед. наук. Санкт-Петербург 2005.
15. Таболин В.А., Шабалов Н.П. Справочник неонатолога. Ленинград, Изд-во «Медицина» 1984; 319 c.
16. Форстер О.В., Шварц Ю.Г. Имеется ли взаимосвязь между степенью дисплазии соединительной ткани, эмоциональным статусом и фибрилляцией предсердий у больных ишемической болезнью? Вест. аритмол. 2003; 33: 18-21.
17. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. Изд-во Омской государственной мед. академии 1994; 217 с.
18. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция. Дисплазия соединительной ткани: Матер симпоз. Омск, Изд-во ОГМА 2002; 3-10.
19. Яковлев В.М., Карпов Р.С., Белан Ю.Б. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. Омск, Изд-во «Агентство курьер» 2001; 160 с.
20. Яковлев В.М., Глотов А.В., Ягода А.В. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани. Ставрополь 2005; 234 с.
21. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am. J. Med. Genetics 1998; 77(1): 31-7.
22. Bonow R.O., Carabello B.A., Chatterjee K., et al. ACC/AHA 2006 Guideline for the Management of Patient with Valvular Heart Disease. Circulation 2006; 148.
23. De Paepe A., Devereux R.B., Deitz H.C., et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genetics 1996; 62: 417-26.
24. Glesby M.I. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. JAMA 1989; 262: 523-8.
25. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J. Rheumat. 2000; 27(7): 1777-9.
26. Keer R., Grahame R. Hypermobility syndrome//Recognition and management for physiotherapists. Harley Street 2003; 234.
27. Malfait F., Hakim A.J., De Paepe A., Grahame R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. J. Rheumat. 2006; 45: 502-7.
28. Zweers M.C., Hakim A.J., Grahame R., et al. Joint Hypermobility Syndromes. The Pathophysiologic Role of Tenascin-X Gene Defects. Am. Coll. Rheumat. 2004; 50(99): 2742-9.
Review
For citations:
Zemtsovsky E.V. Non-differentiated connective tissue dysplasia. "Carthage should be destroyed"? Cardiovascular Therapy and Prevention. 2008;7(6):73-78. (In Russ.)
Views:
1646
Email this article 
