Preview

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Расширенный поиск

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ, ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ C.1859G>C (P.W620S) В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

Полный текст:

Аннотация

Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека.

Об авторах

В. А. Корнева
ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”, Петрозаводск
Россия

к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии

Тел.: +7 (921) 454-82-28, 8 (8142) 78-06-85 



Т. Ю. Кузнецова
ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”, Петрозаводск
Россия
д.м.н., доцент, зав. кафедрой


Т. Ю. Богословская
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург
Россия
к.б.н., н.с. отдела молекулярной генетики


Р. З. Муртазина Р.З.
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
магистр


А. В. Дидио
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
бакалавр


М. П. Серебреницкая
ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия
аспирант


В. О. Константинов
ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия
д.м.н., профессор


М. Ю. Мандельштам
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия

д.б.н., доцент, в.н.с. отдела молекулярной генетики

профессор кафедры биохимии



В. Б. Васильев
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия

д.м.н., профессор, руководитель отдела молекулярной генетики

профессор кафедры фундаментальной медицины и медицинских технологий



Список литературы

1. Presidium of the Expert Council: Karpov YuA, Kukharchuk VV, Boytsov SA. Consensus statement of the Russian National Atherosclerosis Society (RNAS). Familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management. The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias 2015; 2(19): 5-16. Russian (Президиум экспертного совета: Карпов ЮА, Кухарчук ВВ, Бойцов СА. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии 2015; 2 (19): 5-16.

2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.


Для цитирования:


Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Богословская Т.Ю., Муртазина Р.З. Р.З., Дидио А.В., Серебреницкая М.П., Константинов В.О., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ, ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ C.1859G>C (P.W620S) В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКА. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2015;14(6):52-53. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

For citation:


Korneva V.A., Kuznetsova T.Y., Bogoslovskaya T.Y., Murtazina R.Z., Didio A.V., Serebrenitskaya M.P., Konstantinov V.O., Mandelshtam M.Y., Vasiliev V.B. CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH FAMILY HYPERCHOLESTEROLEMIA CAUSED BY MUTATION C.1859G>C (P.W620S) IN THE GENE OF HUMAN LOW DENSITY LIPOPROTEINS RECEPTOR. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2015;14(6):52-53. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

Просмотров: 228


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1728-8800 (Print)
ISSN 2619-0125 (Online)