КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ, ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ C.1859G>C (P.W620S) В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКА
https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53
Аннотация
Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека.
Об авторах
В. А. Корнева
ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”, Петрозаводск
Россия
Россия
к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии
Тел.: +7 (921) 454-82-28, 8 (8142) 78-06-85
Т. Ю. Кузнецова
ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”, Петрозаводск
Россия
д.м.н., доцент, зав. кафедрой
Россия
д.м.н., доцент, зав. кафедрой
Т. Ю. Богословская
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург
Россия
к.б.н., н.с. отдела молекулярной генетики
Россия
к.б.н., н.с. отдела молекулярной генетики
Р. З. Муртазина Р.З.
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург;
ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
магистр
Россия
магистр
А. В. Дидио
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург;
ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
бакалавр
Россия
бакалавр
М. П. Серебреницкая
ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия
аспирант
Россия
аспирант
В. О. Константинов
ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия
д.м.н., профессор
Россия
д.м.н., профессор
М. Ю. Мандельштам
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург;
ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
Россия
д.б.н., доцент, в.н.с. отдела молекулярной генетики
профессор кафедры биохимии
В. Б. Васильев
ФГБНУ “Институт экспериментальной медицины”, Санкт-Петербург;
ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский государственный университет”, Санкт-Петербург
Россия
Россия
д.м.н., профессор, руководитель отдела молекулярной генетики
профессор кафедры фундаментальной медицины и медицинских технологий
Список литературы
1. Presidium of the Expert Council: Karpov YuA, Kukharchuk VV, Boytsov SA. Consensus statement of the Russian National Atherosclerosis Society (RNAS). Familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management. The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias 2015; 2(19): 5-16. Russian (Президиум экспертного совета: Карпов ЮА, Кухарчук ВВ, Бойцов СА. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии 2015; 2 (19): 5-16.
2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.
Рецензия
Для цитирования:
Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Богословская Т.Ю., Муртазина Р.З. Р.З., Дидио А.В., Серебреницкая М.П., Константинов В.О., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ, ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ C.1859G>C (P.W620S) В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ЧЕЛОВЕКА. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2015;14(6):52-53. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53
For citation:
Korneva V.A., Kuznetsova T.Yu., Bogoslovskaya T.Yu., Murtazina R.Z., Didio A.V., Serebrenitskaya M.P., Konstantinov V.O., Mandelshtam M.Yu., Vasiliev V.B. CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH FAMILY HYPERCHOLESTEROLEMIA CAUSED BY MUTATION C.1859G>C (P.W620S) IN THE GENE OF HUMAN LOW DENSITY LIPOPROTEINS RECEPTOR. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2015;14(6):52-53. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53
Просмотров:
974
Послать статью по эл. почте 
