Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки

В настоящее время значительную часть исследований в области генетики человека и медицинской генетики проводят с использованием образцов тканей, генеалогических, популяционных, медицинских и персональных данных. Особую актуальность их использование приобретает в “геномную эру”, т.к. только совместный анализ геномных данных и данных о состоянии здоровья населения имеет решающее значение для понимания того, как гены связаны со здоровьем и болезнью. Генетические исследования взрослых лиц без симптомов заболеваний проводятся для получения данных о возможной предрасположенности к многофакторным заболеваниям, для установления статуса носительства ауто-сомно-рецессивных мутаций в рамках мероприятий по подготовке к зачатию (преконцепционных) и оценки индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам. Кроме того, здоровые лица могут быть протестированы для выявления наследственного заболевания на пресимптоматической стадии. Подобная ситуация все больше подчеркивает значимость сохранения информации о данных геномного секвенирования или любых других тестов пациента для последующего реанализа данных, а также их сохранности, включая, в т.ч., образцы биологического материала индивида и его семьи. В обзорной статье на основе международного опыта обобщены рекомендации по генетическому тестированию здоровых лиц. Рассмотрены варианты хранения биологических образцов и информации о них, включая данные секвенирования.

1. Becker F, van El CG, Ibarreta D, et al. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders. Eur J Hum Genet. 2011;19(Suppl.1):S6-44. doi:10.1038/ejhg.2010.8.249.

2. Butterfield RM, Evans JP, Rini C, et al. Returning negative results to individuals in a genomic screening program: lessons learned. 9. Genet Med. 2019;21(2):409-16. doi:10.1038/s41436-018-0061-1.

3. Franks PW, Melen E, Friedman M, et al. Technological readiness and implementation of genomic-driven precision medicine for complex diseases. J Intern Med. 2021;290(3):602-20. doi:10.1111/joim.13330.

4. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16. doi:10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.

5. Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, et al.; ACMG Factor V. Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med. 2001;3(2):139-48. doi:10.1097/00125817-200103000-00009.

6. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. 10-й выпуск - М.; 2021. doi:10.14341/DM12802.

7. Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, et al. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes. 2019;10(7):376-95. doi:10.4239/wjd.v10.i7.376.

8. Nasykhova YA, Tonyan ZN, Mikhailova AA, et al. Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects. Int J Mol Sci. 2020;21(18):6842. doi:10.3390/ijms21186842.

9. Lello L, Raben TG, Yong SY, et al. Genomic Prediction of 16 Complex Disease Risks Including Heart Attack, Diabetes, Breast and Prostate Cancer [published correction appears in Sci Rep. 2019;9(1):17515]. Sci Rep. 2019;9(1):15286. doi:10.1038/s41598-019-51258-x.

10. Lyssenko V, Laakso M. Genetic screening for the risk of type 2 diabetes: worthless or valuable? Diabetes Care. 2013;36(Suppl 2):S120-6. doi:10.2337/dcS13-2009.

11. Owusu Obeng A, El Rouby N, Liu M, Wallsten R. Important preparatory steps and clinical considerations for pharmacogenetics adoption into practice. J Transl Genet Genom. 2021;5:64-79. doi:10.20517/jtgg.2020.52.

12. Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing [published correction appears in Genet Med. 2017;19(5):606]. Genet Med. 2013;15(7):565-74. doi:10.1038/gim.2013.73.

13. ACMG Board of Directors. ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing. Genet Med. 2015;17(1):68-9. doi:10.1038/gim.2014.151.13.

14. Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics [published correction appears in Genet Med. 2017;19(4):484]. Genet Med. 2017;19(2):249-55. doi:10.1038/gim.2016.190.

15. Miller DT, Lee K, Chung WK, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 3]. Genet Med. 2021;23(8):1381-90. doi:10.1038/s41436-021-01172-3.

16. Ficarazzi F, Vecchi M, Ferrari M, Pierotti MA. Towards population-based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021;58:121-9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011.

17. Баранова Е. Е., Зобкова Г. Ю., Воронцова М. В. и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика. 2021;20(5): 3-14. doi:10.25557/2073-7998.2021.05.3-14.

18. de Wert G, Dondorp W, Clarke A, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):365-77 doi: 10.1038/s41431-020-00758-w.

19. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.

20. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793-806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.

21. Grody WW, Cutting GR, Klinger KW, et al. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening. Genet Med. 2001;3(2):149-54. doi:10.1097/00125817-200103000-00010.

22. Prior TW. Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-42. doi:10.1097/GIM.0b013e318188d069.

23. Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8. doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.

24. National Human Genome Research Institute. The cost of sequencing a human genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost (2020).

25. Shaer O, Nov O, Westendorf L, Ball M. Communicating personal genomic information to non-experts: a new frontier for human-computer interaction. Foundations Trends Hum. Comput Interact. 2017:1-62. ISBN: 9781680832549.

26. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening [published correction appears in Eur J Hum Genet. 2017;25(11):1291]. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):e1-12. doi:10.1038/ejhg.2015.271.

27. Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.

28. Grant M, Maytum JP. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Pers Med. 2018;15(4):239-41. doi:10.2217/pme-2018-0025.

29. Федеральный закон о государственной геномной регистрации в Российской Федерации. 3 декабря 2008 года N 242-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_82263/. (06.11.2021).

30. Михайлова А. А., Насыхова Ю. А., Муравьев А. И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.

31. Приказ Минздрава России от 31.072020 N 803н “О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению”. URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_365474/. (06.11.2021).

32. Белялетдинов Р. Р. Расширенное согласие для биобанков — лучший выбор в том случае, если оно имеет дополнительное этическое сопровождение. Социальные и гуманитарные науки. Отечественная и зарубежная литература. Серия 8, Науковедение: Реферативный журнал. 2020;(3):19-24. doi:10.1186/S12910-019-0414-6.

33. OECD Organization for Economic Cooperation and Development. OECD guidelines on human biobanks and genetic research databases. Eur J Health Law. 2010;17(2):191-204.

34. Федеральный закон о персональных данных. 27 июля 2006 года N 152-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_61801/. (06.11.2021).

35. Middleton A, Milne R, Almarri MA, et al. Global Public Perceptions of Genomic Data Sharing: What Shapes the Willingness to Donate DNA and Health Data? Am J Hum Genet. 2020;107(4):743-52. doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.023.