Preview

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Расширенный поиск

Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки

https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-3120

Полный текст:

Аннотация

В настоящее время значительную часть исследований в области генетики человека и медицинской генетики проводят с использованием образцов тканей, генеалогических, популяционных, медицинских и персональных данных. Особую актуальность их использование приобретает в “геномную эру”, т.к. только совместный анализ геномных данных и данных о состоянии здоровья населения имеет решающее значение для понимания того, как гены связаны со здоровьем и болезнью. Генетические исследования взрослых лиц без симптомов заболеваний проводятся для получения данных о возможной предрасположенности к многофакторным заболеваниям, для установления статуса носительства ауто-сомно-рецессивных мутаций в рамках мероприятий по подготовке к зачатию (преконцепционных) и оценки индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам. Кроме того, здоровые лица могут быть протестированы для выявления наследственного заболевания на пресимптоматической стадии. Подобная ситуация все больше подчеркивает значимость сохранения информации о данных геномного секвенирования или любых других тестов пациента для последующего реанализа данных, а также их сохранности, включая, в т.ч., образцы биологического материала индивида и его семьи. В обзорной статье на основе международного опыта обобщены рекомендации по генетическому тестированию здоровых лиц. Рассмотрены варианты хранения биологических образцов и информации о них, включая данные секвенирования.

Об авторах

Е. Е. Баранова
ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации; Эвоген, ООО
Россия

Елена Евгеньевна Баранова — кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, медицинский директор.

Москва. Тел.: +7 (916) 427-21-85



К. Д. Федулова
Эвоген, ООО; ФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Ксения Дмитриевна Федулова — эксперт по клинической фармакологии, ассистент кафедры профилактической и семейной медицины.

Москва, Екатеринбург



А. С. Глотов
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия

Андрей Сергеевич Глотов — доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины.

Санкт-Петербург



В. Л. Ижевская
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия

Вера Леонидовна Ижевская — доктор медицинских наук, зам. директора по научной работе.

Москва



Список литературы

1. Becker F, van El CG, Ibarreta D, et al. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders. Eur J Hum Genet. 2011;19(Suppl.1):S6-44. doi:10.1038/ejhg.2010.8.249.

2. Butterfield RM, Evans JP, Rini C, et al. Returning negative results to individuals in a genomic screening program: lessons learned. 9. Genet Med. 2019;21(2):409-16. doi:10.1038/s41436-018-0061-1.

3. Franks PW, Melen E, Friedman M, et al. Technological readiness and implementation of genomic-driven precision medicine for complex diseases. J Intern Med. 2021;290(3):602-20. doi:10.1111/joim.13330.

4. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16. doi:10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2.

5. Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, et al.; ACMG Factor V. Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med. 2001;3(2):139-48. doi:10.1097/00125817-200103000-00009.

6. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. 10-й выпуск - М.; 2021. doi:10.14341/DM12802.

7. Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, et al. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes. 2019;10(7):376-95. doi:10.4239/wjd.v10.i7.376.

8. Nasykhova YA, Tonyan ZN, Mikhailova AA, et al. Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects. Int J Mol Sci. 2020;21(18):6842. doi:10.3390/ijms21186842.

9. Lello L, Raben TG, Yong SY, et al. Genomic Prediction of 16 Complex Disease Risks Including Heart Attack, Diabetes, Breast and Prostate Cancer [published correction appears in Sci Rep. 2019;9(1):17515]. Sci Rep. 2019;9(1):15286. doi:10.1038/s41598-019-51258-x.

10. Lyssenko V, Laakso M. Genetic screening for the risk of type 2 diabetes: worthless or valuable? Diabetes Care. 2013;36(Suppl 2):S120-6. doi:10.2337/dcS13-2009.

11. Owusu Obeng A, El Rouby N, Liu M, Wallsten R. Important preparatory steps and clinical considerations for pharmacogenetics adoption into practice. J Transl Genet Genom. 2021;5:64-79. doi:10.20517/jtgg.2020.52.

12. Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing [published correction appears in Genet Med. 2017;19(5):606]. Genet Med. 2013;15(7):565-74. doi:10.1038/gim.2013.73.

13. ACMG Board of Directors. ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing. Genet Med. 2015;17(1):68-9. doi:10.1038/gim.2014.151.13.

14. Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics [published correction appears in Genet Med. 2017;19(4):484]. Genet Med. 2017;19(2):249-55. doi:10.1038/gim.2016.190.

15. Miller DT, Lee K, Chung WK, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 3]. Genet Med. 2021;23(8):1381-90. doi:10.1038/s41436-021-01172-3.

16. Ficarazzi F, Vecchi M, Ferrari M, Pierotti MA. Towards population-based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021;58:121-9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011.

17. Баранова Е. Е., Зобкова Г. Ю., Воронцова М. В. и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика. 2021;20(5): 3-14. doi:10.25557/2073-7998.2021.05.3-14.

18. de Wert G, Dondorp W, Clarke A, et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):365-77 doi: 10.1038/s41431-020-00758-w.

19. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.

20. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793-806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.

21. Grody WW, Cutting GR, Klinger KW, et al. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening. Genet Med. 2001;3(2):149-54. doi:10.1097/00125817-200103000-00010.

22. Prior TW. Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-42. doi:10.1097/GIM.0b013e318188d069.

23. Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8. doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.

24. National Human Genome Research Institute. The cost of sequencing a human genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost (2020).

25. Shaer O, Nov O, Westendorf L, Ball M. Communicating personal genomic information to non-experts: a new frontier for human-computer interaction. Foundations Trends Hum. Comput Interact. 2017:1-62. ISBN: 9781680832549.

26. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening [published correction appears in Eur J Hum Genet. 2017;25(11):1291]. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):e1-12. doi:10.1038/ejhg.2015.271.

27. Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.

28. Grant M, Maytum JP. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Pers Med. 2018;15(4):239-41. doi:10.2217/pme-2018-0025.

29. Федеральный закон о государственной геномной регистрации в Российской Федерации. 3 декабря 2008 года N 242-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_82263/. (06.11.2021).

30. Михайлова А. А., Насыхова Ю. А., Муравьев А. И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.

31. Приказ Минздрава России от 31.072020 N 803н “О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению”. URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_365474/. (06.11.2021).

32. Белялетдинов Р. Р. Расширенное согласие для биобанков — лучший выбор в том случае, если оно имеет дополнительное этическое сопровождение. Социальные и гуманитарные науки. Отечественная и зарубежная литература. Серия 8, Науковедение: Реферативный журнал. 2020;(3):19-24. doi:10.1186/S12910-019-0414-6.

33. OECD Organization for Economic Cooperation and Development. OECD guidelines on human biobanks and genetic research databases. Eur J Health Law. 2010;17(2):191-204.

34. Федеральный закон о персональных данных. 27 июля 2006 года N 152-ФЗ [Электронный ресурс] URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_61801/. (06.11.2021).

35. Middleton A, Milne R, Almarri MA, et al. Global Public Perceptions of Genomic Data Sharing: What Shapes the Willingness to Donate DNA and Health Data? Am J Hum Genet. 2020;107(4):743-52. doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.023.


Для цитирования:


Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3120. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-3120

For citation:


Baranova E.E., Fedulova K.D., Glotov A.S., Izhevskaya V.L. Guidelines for genetic testing of healthy adults who deposit samples and related data in bioresource collections and biobanks. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(8):3120. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-3120

Просмотров: 34


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1728-8800 (Print)
ISSN 2619-0125 (Online)