ПЕРВИЧНАЯ (ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННАЯ) ДИЛАТАЦИОННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ У ПАЦИЕНТА С НОВОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ЛАМИНА: КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. Обсуждаются особенности такой диагностики. Приводится клиническое наблюдение, которое иллюстрирует особенности течения, диагностики и лечения истинной (первичной, генетически детерминированной) дилатационной кардиомиопатии. Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. Быстро нарастала сердечная недостаточность. При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. Выполнена имплантация CRT-D, через 4 мес. — трансплантация сердца. 

1. Hudson L, Morales A, Mauro AC, et al. Family history of dilated cardiomyopathy among patients with heart failure from the HF-ACTION genetic ancillary study. Clin Transl Sci 2013; 6 (3): 179-83.

2. Jacoby D, McKenna WJ. Genetics of inherited cardiomyopathy. Eur Heart J 2012; 33 (3): 296-304.

3. van Tintelen JP1, Hofstra RM, Katerberg H, et al. High yield of LMNA mutations in patients with dilated cardiomyopathy and/or conduction disease referred to cardiogenetics outpatient clinics. Am Heart J 2007; 154 (6): 1130-9.

4. Blagova OV, Nedostup AV, Kogan ЕА, et al. Clinic and morphological approach to the diagnosis of "idiopathic" arrhythmias and DCM syndrome as a basis for differentiated therapy. Part I (diagnostics). Racional'naja farmakoterapija v kardiologii 2014; 10 (1): 62-72. Russian (Благова О.В., Недоступ А.В., Коган Е.А. и др. Клинико-морфологический подход к диагностике “идиопатических” аритмий и синдрома ДКМП как основа дифференцированной терапии. Часть I (диагностика). Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2014; 10 (1): 62-72).

5. Muntoni F, Bonne G, Goldfarb LG, et al. Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins. Brain 2006; 129 (Pt 5): 1260-8.

6. Bonne G, Mercuri E, Muchir A, et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene. Ann Neurol 2000; 48 (2):170-80.

7. Stoyanov N, Winterfield J, Varma N, Gollob MH. Atrial arrhythmias in the young: early onset atrial arrhythmias preceding a diagnosis of a primary muscular dystrophy. Europace 2014; 16 (12): 1814-20.

8. Maggi L, D'Amico A, Pini A, et al. LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. Neurology 2014; 83 (18): 1634-44.

9. Taylor MR, Fain PR, Sinagra G, et al. Natural history of dilated cardiomyopathy due to lamin A/C gene mutations. JACC 2003; 41 (5): 771-80.

10. Redondo-Vergé L, Yaou RB, Fernández-Recio M, et al. Cardioembolic stroke prompting diagnosis of LMNA-associated Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve 2011; 44 (4): 587-9.

11. Niebroj-Dobosz I, Marchel M, Madej A, et al. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Acta Myol 2008; 27: 1-6.

12. Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, et al. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord 2011; 21 (8): 563-8.

13. Baur X, Witt TN, Pongratz D, et al. [Dominant autosomal humeroperoneal syndrome with early contractures and cardiomyopathy (Emery-Dreifuss syndrome)]. [Article in German]. Klin Wochenschr 1987; 65 (15): 738-45.