Preview

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Расширенный поиск

ПЕРВИЧНАЯ (ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННАЯ) ДИЛАТАЦИОННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ У ПАЦИЕНТА С НОВОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ЛАМИНА: КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

https://doi.org/10.15829/1728-8800-2017-4-76-82

Полный текст:

Аннотация

Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. Обсуждаются особенности такой диагностики. Приводится клиническое наблюдение, которое иллюстрирует особенности течения, диагностики и лечения истинной (первичной, генетически детерминированной) дилатационной кардиомиопатии. Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. Быстро нарастала сердечная недостаточность. При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. Выполнена имплантация CRT-D, через 4 мес. — трансплантация сердца. 

Об авторах

О. В. Благова
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
Россия

д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии № 1 лечебного факультета,

Москва



И. Н. Алиева 
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

аспирант кафедры,

Москва



А. В. Недоступ 
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

д.м.н., профессор кафедры,

Москва



В. А. Сулимов
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

(1951-2016гг) — д.м.н., профессор, зав. кафедрой и директор Факультетской терапевтической клиники им. В. Н. Виноградова,

Москва



Е. А. Коган 
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

д.м.н., профессор, зав. кафедрой патологической анатомии имени акад. А. И. Струкова,

Москва



А. Г. Шестак
ФГБНУ “Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского”

н.с. лаборатории медицинской генетики,

Москва



Д. А. Затейщиков 
Сосудистый центр ГБУЗ “Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы”

д.м.н., профессор, зав. первичным сосудистым отделением,

Москва



Е. В. Заклязьминская
ФГАОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет); ФГБНУ “Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского”

профессор кафедры сердечно-сосудистой хирургии № 1 имени акад. Б.В. Петровского;

д.м.н., профессор, зав. лабораторией медицинской генетики,

Москва



Список литературы

1. Hudson L, Morales A, Mauro AC, et al. Family history of dilated cardiomyopathy among patients with heart failure from the HF-ACTION genetic ancillary study. Clin Transl Sci 2013; 6 (3): 179-83.

2. Jacoby D, McKenna WJ. Genetics of inherited cardiomyopathy. Eur Heart J 2012; 33 (3): 296-304.

3. van Tintelen JP1, Hofstra RM, Katerberg H, et al. High yield of LMNA mutations in patients with dilated cardiomyopathy and/or conduction disease referred to cardiogenetics outpatient clinics. Am Heart J 2007; 154 (6): 1130-9.

4. Blagova OV, Nedostup AV, Kogan ЕА, et al. Clinic and morphological approach to the diagnosis of "idiopathic" arrhythmias and DCM syndrome as a basis for differentiated therapy. Part I (diagnostics). Racional'naja farmakoterapija v kardiologii 2014; 10 (1): 62-72. Russian (Благова О.В., Недоступ А.В., Коган Е.А. и др. Клинико-морфологический подход к диагностике “идиопатических” аритмий и синдрома ДКМП как основа дифференцированной терапии. Часть I (диагностика). Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2014; 10 (1): 62-72).

5. Muntoni F, Bonne G, Goldfarb LG, et al. Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins. Brain 2006; 129 (Pt 5): 1260-8.

6. Bonne G, Mercuri E, Muchir A, et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene. Ann Neurol 2000; 48 (2):170-80.

7. Stoyanov N, Winterfield J, Varma N, Gollob MH. Atrial arrhythmias in the young: early onset atrial arrhythmias preceding a diagnosis of a primary muscular dystrophy. Europace 2014; 16 (12): 1814-20.

8. Maggi L, D'Amico A, Pini A, et al. LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. Neurology 2014; 83 (18): 1634-44.

9. Taylor MR, Fain PR, Sinagra G, et al. Natural history of dilated cardiomyopathy due to lamin A/C gene mutations. JACC 2003; 41 (5): 771-80.

10. Redondo-Vergé L, Yaou RB, Fernández-Recio M, et al. Cardioembolic stroke prompting diagnosis of LMNA-associated Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve 2011; 44 (4): 587-9.

11. Niebroj-Dobosz I, Marchel M, Madej A, et al. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Acta Myol 2008; 27: 1-6.

12. Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, et al. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord 2011; 21 (8): 563-8.

13. Baur X, Witt TN, Pongratz D, et al. [Dominant autosomal humeroperoneal syndrome with early contractures and cardiomyopathy (Emery-Dreifuss syndrome)]. [Article in German]. Klin Wochenschr 1987; 65 (15): 738-45.


Для цитирования:


Благова О.В., Алиева  И.Н., Недоступ  А.В., Сулимов В.А., Коган  Е.А., Шестак А.Г., Затейщиков  Д.А., Заклязьминская Е.В. ПЕРВИЧНАЯ (ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННАЯ) ДИЛАТАЦИОННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ У ПАЦИЕНТА С НОВОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ЛАМИНА: КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017;16(4):76-82. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2017-4-76-82

For citation:


Blagova O.V., Alieva I.N., Nedostup A.V., Sulimov V.A., Kogan E.A., Shestak A.G., Zateyshchikov D.A., Zaklyazminskaya E.V. PRIMARY (GENETICALLY DETERMINED) DILATION CARDIOMYOPATHY IN A PATIENT WITH NOVEL MUTATION OF LAMIN GENE: CLINICAL AND MORPHOLOGICAL MANAGEMENT. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2017-4-76-82

Просмотров: 116


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1728-8800 (Print)
ISSN 2619-0125 (Online)