Сравнительная характеристика структурных и функциональных параметров эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии с вариантами в генах MYBPC3 и MYH7
М. М. Кудрявцева,
О. В. Куликова,
Е. В. Гагарина,
Д. А. Нефедова,
А. В. Киселева,
Е. А. Сотникова,
В. А. Куценко,
М. Г. Дивашук,
А. Л. Борисова,
Л. А. Гандаева,
Н. А. Сдвигова,
Е. Н. Басаргина,
Е. А. Мершина,
Р. П. Мясников,
А. Н. Мешков,
О. М. Драпкина https://doi.org/10.15829/1728-8800-20254664
EDN: OBHMWP
Аннотация
Цель. Провести сравнительную характеристику показателей эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии и наличием подтвержденного варианта в генах MYH7 и MYBPC3.
Материал и методы. В рамках данного исследования была проведена комплексная оценка показателей эхокардиографии у 48 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, включая 14 мужчин и 34 женщины, в возрасте 18-77 лет. Субъекты были разделены на две группы в зависимости от наличия подтвержденных вариантов в генах MYH7 и MYBPC3.
Результаты. Анализ полученных данных выявил, что у пациентов с вариантом в гене MYBPC3 размер правого предсердия и толщина задней стенки левого желудочка (ЛЖ) были статистически значимо больше (р=0,42, р=0,002), а систолическая функция ЛЖ, оцененная с помощью дополнительного метода speckle tracking echocardiography, была статистически значимо меньше по сравнению с пациентами с вариантом в гене MYH7 (р=0,021).
Заключение. У пациентов с вариантом в гене MYBPC3 выявлены статистически значимые изменения структурных и функциональных параметров ЭхоКГ, что указывает на менее благоприятный прогноз течения заболевания для этой группы пациентов.
Об авторах
М. М. Кудрявцева
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Кудрявцева Мария Максимовна — м.н.с. отдела клинической кардиологии
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
О. В. Куликова
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Куликова Ольга Викторовна — к.м.н., н.с. отдела клинической кардиологии
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Е. В. Гагарина
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России;
ФГБОУ ВО "Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова"
Россия
Россия
Гагарина Евгения Викторовна — м.н.с. отдела клинической кардиологии
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990,
Ломоносовский проспект, д. 27, корп. 10, Москва, 119192
Д. А. Нефедова
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Нефедова Дарья Антоновна — лаборант-исследователь отдела клинической кардиологии
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
А. В. Киселева
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Киселева Анна Витальевна — к.б.н., с.н.с. лаборатории молекулярной генетики
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Е. А. Сотникова
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Сотникова Евгения Александровна — с.н.с. лаборатории молекулярной генетики
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
В. А. Куценко
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Куценко Владимирович Александрович — к.ф.‑ м.н., с.н.с. отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
М. Г. Дивашук
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России;
Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии
Россия
Россия
Дивашук Михаил Георгиевич — к.б.н., программист лаборатории молекулярной генетики
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990,
Тимирязевская ул., д. 42, Москва, 127550
А. Л. Борисова
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Борисова Анна Львовна — руководитель лаборатории "Банк биологического материала"
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Л. А. Гандаева
ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России
Россия
Россия
Гандаева Лейла Ахатовна — к.м.н., в.н.с. лаборатории редких наследственных болезней у детей
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Н. А. Сдвигова
ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России
Россия
Россия
Сдвигова Наталья Андреевна — к.м.н., с.н.с. лаборатории разработки новых технологий диагностики и лечения болезней детского возраста
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Е. Н. Басаргина
ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России
Россия
Россия
Басаргина Елена Николаевна — д.м.н., профессор, г.н.с. лаборатории разработки новых технологий диагностики и лечения болезней детского возраста
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Е. А. Мершина
ФГБОУ ВО "Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова"
Россия
Россия
Мершина Елена Александровна — к.м.н., зав. отделением рентгенодиагностики
Ломоносовский проспект, д. 27, корп. 10, Москва, 119192
Р. П. Мясников
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Мясников Роман Петрович — к.м.н., в.н.с. отдела клинической кардиологии
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
А. Н. Мешков
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Мешков Алексей Николаевич — д.м.н., руководитель Института персонализированной терапии и профилактики
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
О. М. Драпкина
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Россия
Россия
Драпкина Оксана Михайловна — д.м.н., профессор, академик РАН, директор
Петроверигский пер., д. 10, стр. 3, Москва, 101990
Список литературы
1. Бокерия Л. А., Шляхто Е. В., Габрусенко С. А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2025;30(5):6387. doi:10.15829/1560-4071-2025-6387.
2. Massera D, Sherrid MV, Maron MS, et al. How common is hypertrophic cardiomyopathy… really?: Disease prevalence revisited 27 years after CARDIA. Int J Cardiol. 2023;382:64-7. doi:10.1016/j.ijcard.2023.04.005.
3. Дементьева Е. В., Вяткин Ю. В., Кретов Е. И. и др. Генетический анализ пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Гены и Клетки. 2020;15(3):68-73. doi:10.23868/202011011.
4. Игнатенко Г. А., Тарадин Г. Г., Ракитская И. В. Методы визуализации в диагностике гипертрофической кардиомиопатии. Актуальные проблемы медицины. 2023;46(4):351-67. doi:10.52575/2687-0940-2023-46-4-351-367.
5. Keramida K, Lazaros G, Nihoyannopoulos P. Right ventricular involvement in hypertrophic cardiomyopathy: Patterns and implications. Hellenic J Cardiol. 2020;61(1):3-8. doi:10.1016/j.hjc.2018.11.009.
6. Marstrand P, Han L, Day SM, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy With Left Ventricular Systolic Dysfunction Insights From the SHaRe Registry. Circulation. 2020;141(17):1371-83. doi:10.1161/circulationaha.119.044366.
7. Nagueh SF, Smiseth OA, Appleton CP, et al. Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. J Am Soc Echocardiogr. 2016;29(4):277-314. doi:10.1016/j.echo.2016.01.011.
8. Никифоров В. С., Никищенкова Ю. В. Современные возможности speckle tracking эхокардиографии в клинической практике. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2017;13(2):248-55. doi:10.20996/1819-6446-2017-13-2-248-255.
9. Нефедова Д. А., Мясников Р. П., Куликова О. В. и др. MYBPC3-ассоциированная кардиомиопатия: особенности течения и перспективы специфической терапии. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024; 23(12):4257. doi:10.15829/1728-8800-2024-4257.
10. Höller V, Seebacher H, Zach D, et al. Myocardial Deformation Analysis in MYBPC3 and MYH7 Related Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy-The Graz Hypertrophic Cardiomyopathy Registry. Genes (Basel). 2021;12(10):1469. doi:10.3390/genes12101469.
11. Beltrami M, Fedele E, Fumagalli C, et al. Long-Term Prevalence of Systolic Dysfunction in MYBPC3 Versus MYH7-Related Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2023; 16(4):363-71. doi:10.1161/CIRCGEN.122.003832.
12. Zhou N, Weng H, Zhao W, et al. Gene-echocardiography: refining genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;25(1):127-35. doi:10.1093/ehjci/jead200.
Рецензия
Для цитирования:
Кудрявцева М.М., Куликова О.В., Гагарина Е.В., Нефедова Д.А., Киселева А.В., Сотникова Е.А., Куценко В.А., Дивашук М.Г., Борисова А.Л., Гандаева Л.А., Сдвигова Н.А., Басаргина Е.Н., Мершина Е.А., Мясников Р.П., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Сравнительная характеристика структурных и функциональных параметров эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии с вариантами в генах MYBPC3 и MYH7. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2025;24(12):4664. https://doi.org/10.15829/1728-8800-20254664. EDN: OBHMWP
For citation:
Kudryavtseva M.M., Kulikova O.V., Gagarina E.V., Nefedova D.А., Kiseleva A.V., Sotnikova E.A., Kutsenko V.A., Divashuk M.G., Borisova A.L., Gandaeva L.A., Sdvigova N.A., Basargina E.N., Mershina E.A., Myasnikov R.P., Meshkov A.N., Drapkina O.M. Comparative characteristics of structural and functional echocardiographic parameters in patients with familial hypertrophic cardiomyopathy with MYBPC3 and MYH7 gene variants. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2025;24(12):4664. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-20254664. EDN: OBHMWP
Просмотров:
21
JATS XML
Послать статью по эл. почте 
