ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЭКЗОМОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К КОМПЛЕКСНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ В ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ
https://doi.org/10.15829/1728-8800-2013-6-24-28
Аннотация
Развитие профилактической медицины в XXI веке, по-видимому, невозможно без использования индивидуальных генетических данных пациента. Генодиагностика в настоящий момент служит золотым стандартом в диагностике моногенных заболеваний. В последние годы активно изучаются генетические факторы, влияющие на развитие комплексных (мультифакториальных) заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь и т.д. Данный обзор посвящен анализу возможности выявления новых генетических факторов наследственности комплексных заболеваний, полученных при секвенировании экзомов пациентов.
Об авторах
Н. В. Щербакова
ФГБУ “Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины” Минздрава России, Москва
Россия
лаборант исследователь лаборатории молекулярной генетики
Россия
лаборант исследователь лаборатории молекулярной генетики
А. Н. Мешков
ФГБУ “Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины” Минздрава России, Москва
Россия
Россия
руководитель лаборатории
Тел.: 8 (901) 512–12–71
С. А. Бойцов
ФГБУ “Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины” Минздрава России, Москва
Россия
директор, руководитель отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики
Россия
директор, руководитель отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики
Список литературы
1. Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 2011; 12 (11): 745–55.
2. Marenberg ME, RischN, Berkman LF, et al. Genetic susceptibility to death from coronary heart disease in a study of twins. N Engl J Med. 1994; 330 (15): 1041–6.
3. Mayer B, Erdmann J and Schunkert H. Genetics and heritability of coronary artery disease and myocardial infarction. Clin Res Cardiol. 2007; 96 (1): 1–7.
4. Marian AJ. The enigma of genetics etiology of atherosclerosis in the postGWAS era. Curr Atheroscler Rep. 2012; 14 (4): 295–9.
5. Morris AP, Voight BF, Teslovich TM, et al. Large-scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes. Nat Genet. 2012; 44 (9): 981–90.
6. Schunkert H, Konig IR, Kathiresan S, et al. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2011; 43 (4): 333–8.
7. The International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome. Nature. 2005; 437 (7063): 1299–320.
8. Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, et al. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010; 467 (7319): 1061–73.
9. Teslovich TM, Musunuru K, Smith AV, et al. Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids. Nature. 2010; 466 (7307): 707–13.
10. Altshuler D, Daly MJ, Lander ES. Genetic mapping in human disease. Science. 2008; 322 (5903): 881–8.
11. Do R, Kathiresan S, Abecasis GR. Exome sequencing and complex disease: practical aspects of rare variant association studies. Hum Mol Genet. 2012; 21 (R1): R1–9.
12. Klein RJ, Zeiss C, Chew EY, et al. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. Science. 2005; 308 (5720): 385–9.
13. Huang Y, Paxton WA, Wolinsky SM, et al. The role of a mutant CCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med. 1996; 2 (11): 1240–3.
14. Wagner MJ, Rare-variant genome-wide association studies: a new frontier in genetic analysis of complex traits. Pharmacogenomics. 2013; 14 (4): 413–24.
15. Maher B. Personal genomes: The case of the missing heritability. Nature 2008; 456 (7218): 18–21.
16. Gibson G. Rare and common variants: twenty arguments. Nat Rev Genet, 2011; 13 (2): 135–45.
17. Bhattacharjee S, Wang Z, CiampaJ, et al. Using principal components of genetic variation for robust and powerful detection of gene-gene interactions in case-control and case-only studies. Am J Hum Genet. 2010; 86 (3): 331–42.
18. Cirulli ET and GoldsteinDB. Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2010; 11 (6): 415–25.
19. Feldman MW and LewontinRC. The heritability hang-up. Science. 1975; 190 (4220): 1163–8.
20. Eichler EE, FlintJ, GibsonG, et al. Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease. Nat Rev Genet. 2010; 11 (6): 446–50.
21. Visscher PM, Hill WG, Wray NR. Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions. Nat Rev Genet. 2008; 9 (4): 255–66.
22. Pritchard JK. Are rare variants responsible for susceptibility to complex diseases? Am J Hum Genet. 2001; 69 (1): 124–37.
23. Mackay TF. The genetic architecture of quantitative traits. Annu Rev Genet. 2001; 35: 303–39.
24. Mackay TF, Stone EA and AyrolesJF. The genetics of quantitative traits: challenges and prospects. Nat Rev Genet. 2009; 10 (8): 565–77.
25. Jablonka E, Raz G. Transgenerational epigenetic inheritance: prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution. Q Rev Biol. 2009; 84 (2): 131–76.
26. Feinberg AP. Phenotypic plasticity and the epigenetics of human disease. Nature. 2007; 447 (7143): 433–40.
27. Speliotes EK, WillerCJ, BerndtSI, et al. Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. Nat Genet. 2010; 42 (11): 937–48.
28. Park JH, WacholderS, GailMH, et al. Estimation of effect size distribution from genome-wide association studies and implications for future discoveries. Nat Genet. 2010; 42 (7): 570–5.
29. Gibson G. Hints of hidden heritability in GWAS. Nat Genet. 2010; 42 (7): 558–60.
30. Bodmer W, Bonilla C. Common and rare variants in multifactorial susceptibility to common diseases. Nat Genet. 2008; 40 (6): 695–701.
31. Dickson SP, WangK, KrantzI, et al. Rare variants create synthetic genomewide associations. PLoS Biol. 2010; 8 (1): e1000294.
32. Tomlinson I, Webb E, Carvajal-CarmonaL, et al. A genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility variant for colorectal cancer at 8q24.21. Nat Genet. 2007; 39 (8): 984–8.
33. Prokunina-Olsson L, Hall JL. No effect of cancer-associated SNP rs6983267 in the 8q24 region on co-expression of MYC and TCF7L2 in normal colon tissue. Mol Cancer. 2009; 8: 96.
34. Dean M, Carrington M, Winkler C, et al. Genetic restriction of HIV-1 infection and progression to AIDS by a deletion allele of the CKR5 structural gene. Hemophilia Growth and Development Study, Multicenter AIDS Cohort Study, Multicenter Hemophilia Cohort Study, San Francisco City Cohort, ALIVE Study. Science. 1996; 273 (5283): 1856–62.
Рецензия
Для цитирования:
Щербакова Н.В., Мешков А.Н., Бойцов С.А. ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЭКЗОМОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К КОМПЛЕКСНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ В ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2013;12(6):24-28. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2013-6-24-28
For citation:
Shcherbakova N.V., Meshkov A.N., Boytsov S.A. EXOME SEQUENCING AND THE DIAGNOSTICS OF COMPLEX DISEASE PREDISPOSITION IN PREVENTIVE MEDICINE. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2013;12(6):24-28. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2013-6-24-28
Просмотров:
743
Послать статью по эл. почте 
