ТЕЛОМЕРЫ И ТЕЛОМЕРАЗНЫЙ КОМПЛЕКС. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СБОЯ
https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-1-70-77
Аннотация
Теломеры и теломеразный комплекс стали известны научному миру относительно недавно. К настоящему времени накоплен большой теоретический и практический материал по этой теме. Описан ряд заболеваний, причиной которых являются мутации генов shelterin, генов субъединиц теломеразного комплекса и генов белков, ассоциированных с теломерами. Установлена прямая корреляционная связь между уменьшением длины теломер и увеличением риска развития многих болезней, в т.ч. сердечно-сосудистой системы. В обзоре рассматриваются вопросы истории открытия, структуры и функциях теломер и теломеразного комплекса; описываются заболевания, которые возникают при повреждениях вышеназванных структур.
Ключевые слова
Об авторах
О. М. Драпкина
ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России. Москва, Россия
Россия
д. м.н., профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней лечебного факультета, зав. отделением кардиологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии
и гепатологии им. В. Х. Василенко
Россия
д. м.н., профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней лечебного факультета, зав. отделением кардиологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии
и гепатологии им. В. Х. Василенко
Р. Н. Шепель
ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России. Москва, Россия
Россия
аспирант кафедры, врач-кардиолог
Россия
аспирант кафедры, врач-кардиолог
Список литературы
1. Muller H. Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proc Sixth Int Congr Genet 1932; 1: 213-55.
2. Dobzhansky Th., Genetics and the origin of species. NY 1937.
3. Bogdanov А. А. Telomeres and telomerase. Soros Educational J 1998; 12: 12-8. Russian (Богданов А. А. Теломеры и теломеразы. Соросовский образовательный журнал 1998; 12: 12-8).
4. Axel Neumann, Roger Reddel. Telomere maintenance and cancer — look, no telomerase. Nature reviews. Cancer 2002; 2(11): 879-84.
5. De Lange T. Telomere-related genome instability in cancer. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 2005; 70: 197-204.
6. Drapkina OM, Shepel RN. The modern conception of the proper role of telomeres and telomerase in pathogenesis of hypertension. Arterial Hypertension 2013; 19(4): 290¬8. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Современные представления о роли теломер и теломеразы в патогенезе гипертонической болезни. Артериальная гипертензия 2013; 19(4): 290-8).
7. Hayflick L, Moorhead PC. The serial cultivation in human diploid cell strains. Experimental Cell Research 1961; 25(3): 585-621.
8. Michelson VM, Gamaley IA. Telomeric aging mechanism. Saarbrucken: Palmarium Academic Publishing 2013; 86-7.
9. Olovnikov AM. Principle marginotomii in matrix synthesis polynucleotides. Report of the Academy of Sciences of the USSR 1971; 201(6): 1496-9. Russian (Оловников А. М. Принцип маргинотомии в матричном синтезе полинуклеотидов. Доклад Академии Наук СССР 1971; 201(6): 1496-9).
10. Greider CW, Blackburn EH. The telomere terminal transferase of Tetrahymena is a ribonucleoprotein enzyme with two kinds of primer specificity. Cell 1987; 51(6): 887-98.
11. Aubert G, Lansdorp PM. Telomeres and Aging. RevPhysiol Rev 2008; 88: 557-79.
12. Tanaka A, Kumagai S, Nakagawa K, Yamamoto E. Cole-Engman syndrome associated with leukoplakia of the tongue: a case report. J Oral Maxillofac Surg 1999; 57(9): 1138-41.
13. De Boeck K, Degreef H, Verwilghen R, et al. Thrombocytopenia: first symptom in a patient with dyskeratosis congenita. Pediatrics 1981; 67(6): 898-903.
14. Vulliamy TJ, Knight SW, Mason PJ, Dokal I. Very short telomeres in the peripheral blood of patients with Xlinked and autosomal dyskeratosis congenita. Blood Cells Mol Dis 2001; 27: 3537.
15. Mason PJ, Wilson DB, Bessler M Dyskeratosis congenita -- a disease of dysfunctional telomere maintenance. Curr Mol Med 2005; 5(2): 159-70.
16. Sharon A. Savage, Alison A. Bertuch. The Genetics and Clinical Manifestations of Telomere Biology Disorders. Genet Med 2010; 12(12): doi:10.1097/ GIM.0b013e3181f415b5.
17. Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood 2006; 107: 2680-5.
18. Wise AL, Schwartz DA. Pulmonary Fibrosis, Familial 1993.
19. Bloom D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. A.M.A. Am J dis children 1954; 88 (6): 754-8.
20. Karow JK, Chakraverty RK, Hickson ID. The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase. J Biol Chem 1998; 272 (49): 30611-4.
21. Deans AJ, West SC. FANCM connects the genome instability disorders Bloom's Syndrome and Fanconi Anemia. Mol Cell 2009; 36 (6): 943-53.
22. Mure^ EO. Disease with impaired DNA repair processes in the practice of the doctor- dermatologist. Health of Ukraine 2012 (8): 32-5. Russian (Мурзина Е. О. Болезни с нарушениями процессов репарации ДНК у в практике врача-дерматовенеро¬лога. Здоровье Украины 2012 (8): 32-5).
23. Puzianowska-Kuznicka, M., Kuznicki, Genetic alterations in accelerated ageing syndromes. Do they play a role in natural ageing? J Int J Biochem Cell Biol 2005; 37(5): 947-60.
24. Drapkina OM, Shepel RN. Telomeres and chronic heart failure. Cardiology 2014; 54(4): 60-7. Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Теломеры и хроническая сердечная недостаточность. Кардиология 2014; 54(4): 60-7).
25. Drapkina OM, Shepel RN. Hypertension and telomeres. http://www.internist.ru/ sessions/video/2014-02-11/2014-02-1 1_3251 .html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. Артериальная гипертензия и теломеры. http:// 27. www.internist.ru/sessions/video/2014-02-11/2014-02-11_3251.html (25.07.2014)).
26. Ivashkin VT. Molecular interactions between telomeres, mitochondria and diseases of aging. http://www.internist.ru/articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014). Russian (Ивашкин В. Т. Молекулярные взаимодействия между
27. теломерами, митохондриями и болезни старения. http://www.internist.ru/ articles/vnutrennie/vnutrennie_274.html (25.07.2014 г.)).
28. Drapkina OM, Shepel RN. CHF and short telomeres — the regularity or chance? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/discimus_3734.html (25.07.2014). Russian (Драпкина О. М., Шепель Р. Н. ХСН и короткие теломеры — зако¬номерность или случайность? http://www.internist.ru/sessions/video/discimus/ discimus_3734.html (25.07.2014 г.)).
Рецензия
Для цитирования:
Драпкина О.М., Шепель Р.Н. ТЕЛОМЕРЫ И ТЕЛОМЕРАЗНЫЙ КОМПЛЕКС. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СБОЯ. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2015;14(1):70-77. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-1-70-77
For citation:
Drapkina О.М., Shepel R.N. TELOMERES AND TELOMERASE COMPLEX. THE MAIN CLINICAL MANIFESTATION OF GENETIC MALFUNCTIONING. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2015;14(1):70-77. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-1-70-77
Просмотров:
6947
Послать статью по эл. почте 
