Сравнительный анализ данных магнитно-резонансной томографии сердца пациентов с гипертрофической кардиомиопатией и болезнью Андерсона-Фабри

Цель. Поражение сердца при болезни Андерсона-Фабри (БАФ) часто характеризуется развитием гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ), которая может быть ошибочно принята за гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Цель — проанализировать и сравнить морфофункциональные изменения сердца при мультипараметрической магнитно-резонансной томографии у пациентов с БАФ, ГКМП и у здоровых добровольцев.

Материал и методы. В исследование включены 131 пациент с ГКМП, 42 пациента с БАФ и 18 здоровых добровольцев. Мультипараметрическая магнитно-резонансная томография сердца проводилась на томографе с напряжением поля 3 Т.

Результаты. ГЛЖ выявлена у 55% пациентов с БАФ. Признаки фиброза миокарда чаще отмечались при ГКМП, чем при БАФ с ГЛЖ (86 vs 35%, p<0,05). Показатели нативного Т1и Т2-картирования, показатели фракции внеклеточного объема были выше в группе ГКМП, чем в группе БАФ с ГЛЖ — 1269,4±52,7 vs 1144,5±30,6 мс, 41,6±3,9 vs 40,0±1,4 мс, 0,33±0,06 vs 0,27±0,02 мс, соответственно (p<0,05). Показатели нативного Т1-картирования у пациентов с БАФ без ГЛЖ были достоверно ниже, чем у здоровых добровольцев — 1124,6±45,0 vs 1207,7±40,0 мс, соответственно (p<0,05).

Заключение. Показатели нативного Т1-картирования при БАФ вне зависимости от наличия ГЛЖ ниже, чем у пациентов с ГКМП и у здоровых добровольцев, и могут быть применены в ранней диагностике поражения миокарда при БАФ.

1. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Col Cardiol. 2021;77:922-36. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.024.

2. Тао Е. А., Моисеев А. С., Новиков П. И. и др. Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(2):34-9. doi:10.32756/0869-5490-2020-2-34-39.

3. Germain DP, Brand E, Burlina A, et al. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser(p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Mol Genet Genom Med. 2018;6:492-503. doi:10.1002/mgg3.389.

4. Azevedo O, Gal A, Faria R, et al. Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. Mol Genet Metab. 2020;129:150-60. doi:10.1016/j.ymgme.2019.07.012.

5. Харлап М. С., Мясников Р. П., Пав­лунина Т. O. и др. Кардиологический фенотип болезни Фабри. Российский кардиологический журнал. 2018;(7):80-3. doi:10.15829/1560-4071-2018-7-80-83.

6. Krämer J, Niemann M, Störk S, et al. Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhythmias and outcomes in Fabry disease. Am J Cardiol. 2014;114(6):895-900. doi:10.1016/j.amjcard.2014.06.019.

7. Смир­нова О. Я., Вашакмадзе Н. Д., Карасева М. С. и др. Со­временный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(1):6-12. doi:10.15690/vsp.v23i1.2652.

8. Моисеев С. В., Привалова Е. В., Рамеев В. В. и др. Гипертрофия левого желудочка неясной этиологии. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(2):77-83. doi:10.32756/0869-5490-2019-2-77-83.

9. Бокерия Л. А., Шлях­то Е. В., Габрусенко С. А. и др. Гипертрофическая кар­дио­миопатия. Клинические рекомендации 2025. Россий­ский кар­диологический журнал. 2025;30(5):6387. doi:10.15829/1560-4071-2025-6387.

10. Мершина Е. А., Рыжкова Е. В., Лисицкая М. В. и др. Нативное Т1- и Т2-картирование времен релаксации миокарда при магнитно-­резонансной томографии сердца: области применения. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2023;38(3):49-57. doi:10.29001/2073-8552-2023-39-3-49-57.

11. Chen W, Doeblin P, Al-­Tabatabaee S, et al. Synthetic Extracellular Volume in Cardiac Magnetic Resonance Without Blood Sampling: a Reliable Tool to Replace Conventional Extracellular Volume. Circ Cardiovasc Imaging. 2022;15(4):e013745. doi:10.1161/CIRCIMAGING.121.013745.

12. Гагарина Е. В., Мер­ши­на Е. А., Чу­ма­ко­ва О. С. и др. Сопоставление морфо-функциональных изменений сердца по данным магнитно-резонансной томографии с результатами генетического исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Российский кардиологический журнал. 2024;29(11):6113. doi:10.15829/1560-4071-2024-6113.